8 značilnih simptomov, ki kažejo na prirojeni hipotiroidizem pri dojenčku

• Preprečevanje

Endokrini sistem igra pomembno vlogo pri uravnavanju rasti in razvoja otroka, ga prilagaja novim razmeram po rojstvu. To se zgodi, da je otrok rojen s patologijo ščitnice, in proizvodnja potrebnih hormonov praktično ne pride.

V tem primeru se razvije patološko stanje - prirojeni hipotiroidizem, otrok pa potrebuje skrbno preiskavo in racionalno terapijo. Ko so se starši seznanili s težko diagnozo otroka, bi morali ugotoviti, kakšna tveganja za zdravje in življenje drobtin, ki jih nosi, pomagati pri spopadanju s to boleznijo.

O bolezni

Prirojeni hipotiroidizem je bolezen, ki jo lahko povzročijo različni vzroki, vendar v vsakem primeru povzroči zmanjšanje ali popolno izgubo delovanja ščitnice (ščitnice). Po statističnih podatkih bolezen ni redka, pojavlja se pri enem otroku od 4-5 tisoč novorojenčkov in je ena najpogostejših bolezni endokrinih sistemov pri otrocih.

Kakšna je vloga ščitnice v telesu?

Ta organ za notranjo sekrecijo je vir treh vrst hormonov: tiroksin (T4), trijodotironin (T3), kalcitonin. Prva dva (T3, T4) vključujejo jod in njihova vloga v otrokovem telesu je v veliki meri odvisna od starosti otroka.

Poleg biološko aktivnih snovi, ki vsebujejo jod, ščitnica proizvaja peptidni hormon tirokalcitonin. Ta snov aktivno sodeluje pri presnovi mineralov, podpira potrebno koncentracijo kalcija in fosforja, prispeva k oblikovanju normalne sestave kostnega tkiva in zob.

Kako se pri otrocih pojavlja prirojeni hipotiroidizem?

Nastajanje organov in sistemov ploda, njegova rast in razvoj se pojavljajo predvsem zaradi materinskih hormonov, ki skozi placento prodrejo v telo. Zato novorojenčki s hipotiroidizmom običajno niso bistveno drugačni od drugih otrok, nimajo znakov pomembne patologije notranjih organov.

Težave z otroki se pojavijo po rojstvu, ko se hormoni, ki jih prejme mati, začnejo razgrajevati, in njihove biološko aktivne snovi niso sintetizirane. Pri zdravih otrocih, zahvaljujoč temi snovmi, nastajanje možganskih celic, razvoj duševnih funkcij.

Razvrstitev in vzroki prirojenega hipotiroidizma

Glede na dejavnik, ki je povzročil bolezen, je bolezen razdeljena na več tipov.

Primarni hipotiroidizem (ščitnica)

Najpogosteje (približno 90% vseh primerov bolezni) se pojavijo znaki bolezni zaradi okvar v samem oblikovanju ščitnice med fetalnim razvojem. Delež ektopije (napačne lokacije) predstavlja približno 30 do 45% bolezni. Ageneza (odsotnost dela organa) spremlja 35–45% primerov patologije, hipoplazije (zmanjšanje celotne velikosti žleze) pa so manj pogoste, približno 5% celotnega števila bolezni.

Najpogostejši vzroki primarnega hipotiroidizma so škodljivi okoljski dejavniki - učinki sevanja in pomanjkanje joda pri nosečnicah. Nekatere intrauterine okužbe lahko negativno vplivajo tudi na razvoj ščitničnega tkiva.

Ne izključuje se toksični učinek nekaterih zdravil, ki so v maternico zašla v maternici - tireostatiki, pomirjevala in druga zdravila. V nekaterih primerih so bile avtoimunske patologije pri materi, endemični goli.

Sekundarna (hipofiza)

Bolezen je povezana s patologijo možganov, natančneje adenohipofizo, kjer se sintetizira stimulirajoči hormon ščitnice. Ta snov običajno uravnava nastajanje ščitničnih hormonov, podpira njihovo normalno koncentracijo v telesu.

Običajno se takšne motnje pojavijo v primerih komorbidnih patologij mnogih hormonov, ki jih izločajo prednja hipofiza (GH, ACTH, FSH in drugi) in se pogosteje pojavljajo pri organskih poškodbah možganov. Na primer, z anomalijami v razvoju centralnega živčnega sistema, hudo porodno travmo ali asfiksijo, nastanek tumorjev.

Terciarni hipotiroidizem (hipotalamus)

Vzrok za patologijo v tem primeru je tudi zaključen v delovanju možganov, vendar se v nasprotju s sekundarnimi oblikami nahaja v hipotalamusu. Te strukture običajno uravnavajo hipofizo in skupaj z njimi tvorijo hipotalamično-hipofizni sistem.

Obrobna oblika (transport, tkivo)

Bolezen se lahko razvije ne le zaradi patologije, povezane z sproščanjem potrebnih hormonov. Zgodi se, da se na začetku v telesu oblikuje zadostna količina biološko aktivnih snovi, motena je občutljivost tkiv nanje (to je običajno posledica patologije nekaterih receptorjev).

Kako se manifestira bolezen?

Manifestacije bolezni so v veliki meri odvisne od oblike in resnosti bolezni. Pri izrazitem pomanjkanju hormonov lahko bolezen domnevamo takoj po rojstvu otroka. Toda taki primeri se pojavljajo redko, približno 5% primerov, večinoma otroci s prirojenimi boleznimi, niso bistveno drugačni od drugih otrok.

Simptomi bolezni se običajno razvijejo postopoma, začenši s 7. dnem življenja drobtin. Vendar se lahko ta vrzel poveča, če dojenček dobi majhno količino hormonov, ki jih potrebuje, z materinim mlekom. Nekatere manifestacije bolezni, čeprav niso specifične, vendar njihova kombinacija lahko kažejo v prvih tednih življenja drobtine prirojenega hipotiroidizma.

Simptomi pri novorojenčkih, zaradi katerih je bolezen mogoče sumiti:

• preložena nosečnost;
• telesna teža dojenčka pri rojstvu okoli 4 kg;
• otekanje otrokovega obraza;
• odprt majhen vzmet;
• znaki zmanjšanega tonusa;
• razširjeni jezik;
• prisotnost popkovne kile;
• bledica, suha koža ali razvoj zlatenice pri novorojenčkih, ki traja več kot 3 tedne.

Značilne manifestacije bolezni se razvijajo postopoma, simptomi hipotiroidizma brez ustreznega zdravljenja pa postajajo vse bolj izraziti. Že po 3 do 6 mesecih se drobtine pojavljajo kot tipični simptomi bolezni.

V primeru razvoja bolezni se spremeni barva kože, pojavi se rumenkast ali sivkast odtenek. Drobtine za lase postanejo krhke in suhe ter atrofirajo. Glas otroka dobi nizek ton, zdi se, da je hrapav in grob. Pogosto je cianoza okoli ustnic otroka, moten je dihalni ritem.

Zamude v razvoju so opazne, drobtina ne obvladuje veščin, ki so potrebne za določeno starost, pojavi se apatija, otrok ne pokaže zanimanja za svet okoli njega. Starejši kot postane otrok, bolj izraziti so znaki zaostanka v intelektualnem in duševnem razvoju.

Ti otroci so nagnjeni k nižji telesni temperaturi, hladnosti, pogosto so hladni. Fantje kasneje zob in ne zapreti spomladi za dolgo časa. Otroci s hipotiroidizmom imajo lahko redek srčni utrip in zmanjšajo pritisk, povečajo velikost srca.

Diagnoza bolezni

Neonatalni presejalni testi

Pomembno je! Po rojstvu otroka ni mogoče opaziti jasnih znakov bolezni, klinična slika pa se razvija postopoma, kar nepovratno moti razvoj otroka. Zato je čas diagnoze zelo pomemben za učinkovitost zdravljenja in prognozo bolezni.

Za hitro prepoznavanje nevarne bolezni, ko je še v bolnišnici, se vsem novorojenčkom opravi poseben pregled - presejalni test za dedne bolezni. To je popolnoma brezplačen postopek, ki vključuje pobiranje 5 kapljic krvi iz otrokove pete na filtrirni papir za diagnosticiranje dednih bolezni, vključno s prirojenim hipotiroidizmom.

Med preučevanjem suhe kapljice krvi za hipotiroidizem se določi raven hipofize (TSH), ki stimulira ščitnični hormon, kar poveča kompenzacijo z zmanjšanjem ščitničnih hormonov ščitnice. Pozitivni rezultati presejanja za to bolezen so lahko razlog za predpisovanje nadomestnega hormonskega zdravljenja.

Fizični pregled

V primerih, ko znaki bolezni niso bili prepoznani v neonatalnem obdobju, otrok razvije tipične manifestacije bolezni. Videz drobtin se spreminja, pozornost se posveča apatiji, zaostanku v razvoju, hipotenziji, znižanju telesne temperature pri otroku.

Laboratorijski testi

Da bi pojasnili obliko bolezni in določili potrebno zdravljenje, je bilo priporočljivo preučiti raven hormonov pri otroku. Najbolj informativna ponavljajoča se sprememba TSH in T4 (tiroksina) v krvni plazmi.

Instrumentalne metode

Te metode postanejo informativne, ko dojenček razvije živo klinično sliko bolezni. S pomočjo rentgenske difrakcije lahko zaznavamo zakasnelo osifikacijo, epifizno disgenezo. EKG kaže znake upočasnjevanja srčnega utripa, zmanjšanje napetosti.

Zdravljenje bolezni

Imenovanje nadomestnega zdravljenja se izvede takoj po postavitvi diagnoze. Zdravljenje se lahko začne že 8–9 dni otrokovega življenja, ko je njegova učinkovitost maksimalna. Ta bolezen je absolutna indikacija za uporabo hormonske terapije z levotiroksinom.

Zdravljenje bolezni poteka pod nadzorom ravni hormonov v krvi (TSH, T4), rednega laboratorijskega pregleda otroka. Morda imenovanje simptomatske terapije, vitamin-mineralna zdravila v kompleksnem zdravljenju hipotiroidizma.

Prognoza in preprečevanje

Potek bolezni je odvisen od pravočasnosti in kakovosti zdravljenja. Če je predpisana nadomestna terapija pravočasno, se otrok razvije v skladu s starostnimi normami. Običajno morajo otroci vse življenje jemati hormonske droge.

V primerih, ko pride do zakasnitve zdravljenja (še posebej, če je bila razlika 3–6 mesecev), se pri otroku pojavijo nepopravljive intelektualne motnje, vključno z duševno zaostalostjo, poškodbo skeletnega sistema in upočasnitvijo presnove.

Preprečevanje bolezni je pravočasno zdravljenje bolezni ščitnice pri nosečnicah, ustrezen vnos joda s hrano med nosečnostjo in neonatalni presejalni testi.

Sklepi

Prirojeni hipotiroidizem je ena od pogostih endokrinih bolezni otroštva. Ta bolezen lahko povzroči resne težave za zdravje drobtin, kar vodi do nepopravljivih posledic. Hkrati pa pravočasno odkrivanje in zdravljenje bolezni zagotavlja normalen razvoj otroka in minimalno število manifestacij bolezni.

Pomembno je, da starši razumejo pomen zgodnje diagnostike in ustreznega zdravljenja bolezni ter ne opustijo neonatalnega presejanja, ker je zdravje otroka odvisno od tega v prihodnosti.

Hipotiroidizem pri otrocih

Hipotiroidizem je klinični sindrom, ki ga povzroča pomanjkanje ščitničnih hormonov ali kršitev njihovega učinka na celičnem nivoju.

Žleza začne delovati do 10–12 tednov nosečnosti: pred tem obdobjem se razvoj ploda izvaja s hormoni ščitnice mater. Hipotalamično-hipofizna kontrola ščitnice se oblikuje kmalu po rojstvu otroka. Sinteza ščitničnih hormonov se pojavi v tirocitih, ki so strukturna enota ščitnice, ki tvorijo folikle, napolnjene s koloidom, katerega glavna sestavina je jod-tiroglobulin.

Thyrocyte aktivno ujame jod iz krvi, nato pa se oksidira, organizira in pod vplivom peroksidaze tirocitov je vezan na tirozin v sestavi tiroglobulina. Posledično se tvori aktivni hormon tiroksin (T4) v manjši količini - trijodotironin (T3), ki se deponira kot del tiroglobulina v votlini folikla ščitnice. Rezerve ščitničnih hormonov bi bile dovolj za 2 meseca.

Na celični ravni je biološki učinek v glavnem posredovan s T3, ki se intenzivno oblikuje v ledvicah, jetrih in drugih tkivih iz T4 pod delovanjem dijodinaz z odcepitvijo enega atoma joda. Del prostega joda spet ujame ščitnica in je vključen v sintezo hormonov. Le majhen del joda se izloči z urinom. Nizki indeksi joda v urinu pomenijo nezadosten vnos v telesu.

Proces izločanja ščitničnih hormonov se začne s zajemanjem koloidnega folikla s tirociti. Po izklopu tiroglobulina T4 in T3 vstopita v kri, kjer vežeta 99% beljakovin. V prosti obliki krvi je T3 10-krat večji od T4.

Regulacija sinteze in izločanja ščitničnih hormonov poteka v okviru sistema hipotalamus-hipofiza-ščitnica po principu povratne zveze. Hipotalamus tireoliberina spodbuja nastajanje hipofize (TSH), ki stimulira ščitnico in je potreben za sintezo ščitničnih hormonov v ščitnici. Tako visoke koncentracije T3 in T4 zavirajo proizvodnjo TSH, nizke koncentracije pa stimulirajo.

V krvnem obtoku ščitnica izloča 20-krat več T4 kot T3.

40% tiroksina se presnovi v aktivno T3, drugi del v proporcionalnih količinah pa se pretvori v neaktivno (reverzibilno) T3. Razpolovna doba T4 je 6-7 dni, T3 pa le 1-2 dni. Prosti T4 bolj karakterizira funkcijo ščitnice, saj se tvori le v tirocitih, prosti T3 - le v 20%.

Ščitnični hormoni so potrebni za normalen razvoj telesa v predporodnih in postnatalnih obdobjih. Vplivajo na vse vrste presnove. Ščitnični hormoni spodbujajo resorpcijo ogljikovih hidratov v črevesju, spodbujajo glukoneogenezo, uravnavajo sintezo glikogena in glikogenolizo.

Ščitnični hormoni prispevajo k razgradnji maščob, imajo anabolični učinek na presnovo beljakovin.

Ščitnični hormoni so bistvenega pomena za normalen razvoj možganov - zlasti v predporodnem obdobju in v prvih letih življenja, ko se oblikujejo možganske strukture, odgovorne za človeško inteligenco.

Vsebnost ščitničnih hormonov v plodu se postopoma povečuje od 5 mesecev nosečnosti in v času poroda doseže največ.

Raven TSH pri novorojenčku se spreminja. Če je v času rojstva koncentracija TSH v plodu okrog 10 mikronov / ml, potem 30 minut po rojstvu močno narašča in se v 2-3 dneh postopno zmanjšuje na prvotne vrednosti. Povečanje koncentracije TSH v prvih urah otrokovega življenja povzroča povečano sproščanje T4 in T3.

Prirojeni hipotiroidizem je heterogena skupina bolezni, ki jih povzroča bodisi zmanjšana proizvodnja ščitničnih hormonov bodisi kršitev njihovega delovanja na celični ravni.

Glede na stopnjo poškodbe hipotalamično-hipofizno-ščitnične osi se razlikujejo primarni (tirogeni), sekundarni (hipofizični) in terciarni (hipotalamični) hipotiroidizem.

Po resnosti bolezni: prehodna, subklinična, manifestna.

Pretežno je hipotiroidizem bolezen, povezana z disfunkcijo same ščitnice.

Pogostost primarnega kongenitalnega hipotiroidizma je od 1: 1700 do 1: 5000 novorojenčkov. Deklice so bolne 2-krat pogosteje kot fantje. Pri 75–85% bolnikov je prirojeni hipotiroidizem posledica poškodbe ščitnice pri 4-9 tednih nosečnosti. Pri skeniranju ima tretjina bolnikov aplazijo ščitnice, ostalo pa hipoplazijo, distopijo (v korenu jezika, sapnik, na sprednji strani vratu). Bolezen ščitnice se lahko pojavi pod vplivom tirotoksičnih zdravil (Mercazolil, velikih odmerkov joda, bromidov, litijevih soli, pomirjevala), ki jih ženske vzamejo med nosečnostjo, antitiroidna protitelesa pri avtoimunskem tiroiditisu pri nosečnicah, strupenih in kemičnih snoveh. Vloga intrauterinih okužb ni izključena. V 15% primerov je prirojeni hipotiroidizem posledica okvare sinteze tiroidnih hormonov ali tkivnih receptorjev zanje. Z encimsko napako je ščitnica bistveno povečana.

Sekundarni in terciarni prirojeni hipotiroidizem se pojavi bodisi kot posledica intrauterine anomalije hipotalamično-hipofiznega sistema bodisi zaradi genetskih okvar, ki povzročajo nastanek nenormalnih tireolibirina in TSH.

Pred uvedbo presejalnega testa za prirojeni hipotiroidizem je bila diagnoza te bolezni pogosto zakasnila, kar je privedlo do vseživljenjske invalidnosti bolnika.

V neonatalnem obdobju je treba paziti na znake, kot so odložena nosečnost, nezrelost, velika masa ob rojstvu, nizek, grob glas pri kriku, slaba izcedek mekonija, težave z dihanjem skozi nos, razdeljena usta in povečana velikost, edematozen jezik. Edemi so lahko lokalni na katerem koli delu telesa, pogosto v obliki popkovne kile.

V prvem mesecu življenja je mogoče pozne simptome ostanka popkovine, počasno celjenje popkovne rane, podaljšano zlatenico in trajno zaprtje pripisati zgoraj navedenim simptomom. V naslednjih mesecih se pojavijo znaki zaostajanja psihomotornega razvoja. Otrok je zaspan, zaspan, pasiven, hitro se utrujen med hranjenjem. Odziv na okoliško realnost ni. Amonični obraz, dojenček se ne zanima za igrače, ure pa ostane mirujoč. Padec v motorni sferi narašča: pacient ne drži glave, se ne obrne od hrbta na bok, ne sedi, ne stoji, ostane nepremočen ure in ure med postom in prisotnostjo mokre plenice.

Otrok ne pridobi dovolj teže, koža je bleda, s ksantohromnim odtenkom, suha, lasje so neumni, izpadajo, želodec je otekel, trebušna stena je hipotonična.

Po 3-4 mesecih se anemija razvije zaradi pomanjkanja železa, vitaminov, mikroelementov.

Mnogi od zgoraj naštetih simptomov so slabo izraženi pri bolnikih s hipotiroidizmom, ki so dojeni, saj otrok prejema ščitnične hormone iz materinega mleka. Pretvorba takih otrok v umetno hranjenje pospešuje pojav tipičnih simptomov hipotiroidizma.

Do 6 mesecev je značilen simptom kongenitalnega hipotiroidizma upočasnitev rasti zaradi zaostanka cevaste rasti v dolžini. Razvijajo se hondrodistrofne proporcije telesa. Zobje in zaprtje rožice se zadrži. Obraz je napihnjen, razpoke v sprednjem delu široko razporejene, nos je širok, raven, ustnice debele, jezik se zaradi edemov poveča, ne ustreza ustom. Dih pri nekaterih bolnikih stridoroznoe.

Starost kosti zaostaja za potnim listom, moteno je zaporedje nastanka ossifikacijskih jeder.

Srce je povečano po velikosti, pogosto se sliši sistolični šum, ki zahteva diferencialno diagnozo s hudo boleznijo srca. Po 3 mesecih življenja je prisoten zvok bradikardije. Na EKG-ju se zmanjša napetost zob, prevodnost v prekatih pa upočasni.

Bradypsychia, ki se manifestira kot brezbrižnost do glasbenih zvokov in barv, se hitro oblikuje. Ni čustvenih mimičnih in glasovnih reakcij. Otrok ne "gulit", ne izgovori posameznih zlogov, ne zanima zunanji svet, ne igra sam. Povečanje teh motenj je odvisno od globine zmanjšanja delovanja ščitnice. Elektroencefalografski podatki kažejo na močno nezrelost možganskih struktur. Zdravljenje s ščitničnimi hormoni, ki se je začelo v prvem mesecu življenja, znatno kompenzira spremembe v centralnem živčnem sistemu (CNS) - otroci v večini primerov razvijejo duševno zadovoljive. Vendar pa posebne študije o kognitivni funkciji kažejo na zaostajanje v razvoju pri zdravih otrocih.

Če se nadomestno zdravljenje začne po enem letu, ostanejo do konca življenja velike spremembe na centralnem živčnem sistemu.

Zaradi težav s klinično diagnozo kongenitalnega hipotiroidizma v neonatalnem obdobju, od leta 1994, so v naši državi izvedli masovne neonatalne preiskave za to bolezen. Presejanje vam omogoča, da v prvem mesecu življenja identificirate prirojeni hipotiroidizem in začnete pravočasno nadomestno zdravljenje. Najbolj informativen za uprizoritev primarnega kongenitalnega hipotiroidizma, ki se pojavi v 85-90% primerov, je študija TSH.

Glede na dinamiko tega indikatorja v prvih dneh življenja je priporočljivo jemati kri s pete na 4–5 dan pri dojenčkih in na drugi teden življenja pri nedonošenčkih. Krv pregledamo v specializiranem laboratoriju za neonatalni presejalni test. Dovoljena zgornja meja normalnih vrednosti je 20 mikronov / ed ml. Če je ta indikator presežen, se iz istega vzorca krvi preverijo že 2 parametra: TSH in tiroksin. Če TSH presega 20 mikronov / ed ml, skupni tiroksin pa je pod 120 nmol / l, so predpisani tiroidni hormoni.

V primerih, ko je raven TSH, vzeta v porodnišnici, večja od 50 mikronov / ed ml, je potreben ponovni pregled TSH in tiroksina v krvi v tem vzorcu, vendar je treba vzporedno s kliniko vzeti kri iz vene, da se določijo isti hormoni. Ti otroci se predpisujejo za zdravljenje ščitnice, dokler ne dobijo ponovljenih rezultatov.

Podobna taktika ponavljajočih se študij TSH in tiroksina, kot tudi dajanje zdravil za ščitnico, se uporablja za odkrivanje ravni TSH nad 100 mikronov / Ed ml, kar je značilno za prirojeni hipotiroidizem.

V praksi zdravnika je zmerno povečanje TSH pri novorojenčkih pogostejše in izgine po nekaj tednih. Ta status ščitnice se imenuje prehodni hipotiroidizem. Vzrok začasnega povečanja TSH je nezrelost hipotalamično-hipofizne-ščitnične osi, povezana z neugodnim potekom nosečnosti in poroda. To so intrauterina okužba, podhranjenost, prezgodnji otroci, pomanjkanje joda pri materi itd. V odgovor na nizko raven tiroksina se raven TSH zvišuje, običajno ne presega 50 mikronov / U ml. V večini primerov ti otroci ne potrebujejo zdravljenja, saj se v 2–3 tednih vrednosti TSH normalizirajo.

Torej določanje ravni TSH daje objektivne informacije o hormonski produkcijski funkciji ščitnice. Pri hipotiroidizmu se raven TSH poveča, koncentracija T4 in T3 pa se zmanjša.

Nizka raven TSH pri hipotiroidizmu kaže na kršitev hipofize ali hipotalamusa in odpravlja disfunkcijo ščitnice.

Pri nekaterih bolnikih s sekundarnim hipotiroidizmom je raven TSH v krvi v normalnih mejah ali paradoksalno povečana, kar je povezano z izločanjem imunoreaktivnega, vendar biološko neaktivnega TSH.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se začne takoj po postavitvi diagnoze. Nadomestno zdravljenje se izvaja s ščitničnimi pripravki. Od teh se najpogosteje uporablja L-tiroksin: za otroke v prvih 3 mesecih življenja 8–15 mcg na kg telesne mase, do 6 mesecev - 8–10 mcg na kg telesne teže. Zdravljenje se mora začeti z minimalnimi odmerki. Zdravilo je predpisano zjutraj 30 minut pred jedjo. Povečanje odmerka je treba vsakih 7-10 dni, s poudarkom na blatu, pulz, teža, stanje živčnega sistema, kot tudi kazalnike ravni T4 in TSH v krvi. Ko se pojavijo prvi simptomi prevelikega odmerka (povečana srčna frekvenca, tesnoba, potenje, hitro blato), se odmerek zdravila zmanjša za polovico.

Hkrati z nadomestno terapijo, vitamini, glutaminsko kislino, cerebrolizin in druga zdravila, ki izboljšujejo presnovo v živčnih celicah (Encephabol, Nootropil, Pantogam, itd.), So predpisane masaže, gimnastika.

Otroci s prirojenim hipotiroidizmom morajo biti vedno pod nadzorom endokrinologa. Poleg klinične ocene ustreznosti zdravljenja bolniki spremljajo tudi TSH, T4 in T3. Po začetku zdravljenja se za 2–3 tedne in 1,5–2 mesece vzame kri za stanje ščitnice. V prihodnje se izvede do 1 leto spremljanja TSH in T4 vsake 3 mesece.

V zadnjih letih celovit pregled bolnikov s hipotiroidizmom vključuje ultrazvočni pregled ščitnice, kot tudi določanje tiroglobulina, ki je pokazatelj prisotnosti ščitničnega tkiva.

Prognoza psihomotoričnega razvoja otrok s prirojenim hipotiroidizmom je v veliki meri odvisna od starosti, začetka zdravljenja in ustreznosti izbranega odmerka ščitničnih zdravil. Če se zdravljenje izvaja od prvih mesecev življenja, se otroci na splošno razvijajo normalno. Zdravljenje s ščitničnimi hormoni poteka vse življenje.

V.V. Smirnov, dr
Ruska državna medicinska univerza, Moskva

objavljeno 23.11.2009 14:33
Posodobljeno 14.10.2015
- Endokrinologija

Prirojeni hipotiroidizem pri otrocih

Hipotiroidizem je patologija, povezana z motnjami v delovanju ščitnice, ki povzročajo motnje endokrinih presnovnih procesov pri otrocih.
Prirojeni hipotiroidizem se nanaša na tiste bolezni, pri katerih le metode zgodnje diagnostike zagotavljajo pravočasen začetek zdravljenja in ugodno prognozo za razvoj otroka.

Vzroki prirojenega hipotiroidizma:

Osnova bolezni je aplazija (odsotnost ali nerazvitost), hipoplazija (premajhna velikost), ektopija (premik) ščitnice. Prirojeni hipotiroidizem je v večini primerov primarni - povezan s samimi motnjami v ščitnici. Razlogi za to stanje pri otroku so lahko naslednji:

• odstopanja in napake v razvoju ščitnice;
• vnetni procesi v ščitnici;
• zdravljenje z radioaktivnim jodom;
• kršitve v procesih proizvodnje ščitničnega hormona;
• Sinteza neaktivnih tiroidnih hormonov;
• nezadostna količina hormona, ki stimulira ščitnico;
• kršitve pri metabolizmu joda;
• Zmanjšana občutljivost otroka na ščitnični hormon.

Zelo redki primeri, ko se prirojeni hipotiroidizem razvije kot posledica poškodb hipotalamusa in hipofize, ki nadzorujejo in uravnavajo nastajanje ščitničnih hormonov.

Veliko manj pogosti je tako imenovani prehodni hipotiroidizem. To se zgodi v takih primerih:

• če ženska med nosečnostjo uporablja antitiroidne droge;
• pomanjkanje joda v telesu bodoče matere;
• Presežek joda v prenatalnem in postnatalnem obdobju;
• Protitelesa v materinem telesu s hormoni, ki jih proizvaja ščitnica v plodu.

Bolezen je zelo redka.

Simptomi prirojenega hipotiroidizma:

Zgodnje manifestacije prirojenega hipotiroidizma pri otrocih (pozorno jih spremljajte!).

• Gestacijska starost dojenčkov za nedoločen čas je več kot 42 tednov (število polnih tednov od prvega dne zadnje menstruacije do trenutka poroda). V nasprotnem primeru se ta pojav imenuje preložena nosečnost;
• Dojenčki se rodijo s težo več kot štirih kilogramov;
• letargija;
• zaspanost;
• pozno padanje popkovnice;
• brez reakcij na dražljaje;
• suha in bleda koža;
• oteklino in pastozno kožo, zoženje razpok palpebral;
• Povečana velikost jezika;
• dolgotrajna zlatenica;
• zaprtje;
• nizek glas;
• povečan trebuh;
• Prsna kila;
• Počasen utrip srca;
• zapoznel psihomotorični razvoj;
• Zmanjšana starost kosti (kaže zrelost telesa).

Zelo pogosto zdravniki delajo napake in napačno diagnosticirajo otroke s prirojenim hipotiroidizmom. Na primer, podaljšana zlatenica in duševna zaostalost se štejeta za posledice hiperbilirubinske encefalopatije. Zaspanost in zaspanost - rezultati porodne travme. Dojenčki so pogosteje diagnosticirani z rahitisom, Downovim sindromom, prirojenimi srčnimi napakami in drugimi. Le malo zdravnikov meni, da je pri otrocih prirojena oblika hipotiroidizma. Posebej težavno je odkrivanje prirojenega hipotiroidizma z nezapletenim potekom, pa tudi pri otrocih, ki so na umetni prehrani.

Obstaja veliko pojavov prirojenega hipotiroidizma. To je posledica dejstva, da so tiroidni hormoni vključeni v številne procese, ki se pojavljajo v otrokovem telesu. Da bi lažje razumeli simptome prirojenega hipotiroidizma pri otrocih, jih je treba razdeliti v skupine, odvisno od skupine prizadetih organov.

Pogosti znaki prirojenega hipotiroidizma pri otrocih (razen pri zgodnjih simptomih):

• zamuda pri telesnem, intelektualnem, spolnem razvoju otroka;
• Povečana utrujenost;
• hitro pridobivanje telesne teže;
• preobčutljivost na mraz;
• hripavost;
• goloba;
• Kratek vrat;
• slab apetit;
• velik trebuh;

Simptomi prirojenega hipotiroidizma, ki vpliva na kostno tkivo:

• ravnega in podaljšanega nosu;
• Dolgo nastavljene očesne vtičnice;
• pozno zob (mlečno in trajno);
• Počasna rast.
Manifestacije, ki vplivajo na srčno-žilno (miksedemsko srce) in dihalni sistem otroka
• težko dihanje skozi nos;
• Hrup med vdihavanjem in izdihom (stridor);
• Povečana velikost srca;
• upočasnjeni srčni utrip;
• napadi cianoze (cianoza kože in sluznice);
• Zmanjšanje sistoličnega tlaka (prva številka indikatorja).

Nevromuskularni simptomi prirojenega hipotiroidizma:

• Počasne reflekse;
• šibkost mišic;
• depresija;
• Otroci so ovirani;
• Malčki ne kontaktirajo dobro, tiho, pasivno;
• Zakasnjen psihomotorični razvoj otroka.

Manifestacije, ki vplivajo na krvni sistem:

• anemija (hipokromna);
• Povečana količina makrocitov, eozinofilcev, bazofilcev v krvi.

Kožne manifestacije bolezni:

• Suha koža;
• Suhi in lomljivi lasje;
• Izpadanje las, plešavost;
• Pordelost lica;
• Ustnice svetlo rdeče (barvne) barve;
• Myxedema (otekanje kože). Največja manifestacija na čelu, vekah, ustnicah, licih.

Bolezni prebavil pri otrocih:

• zaprtje;
• Črevesna obstrukcija.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma pri otrocih:

Nadomestna terapija vam omogoča, da hitro odpravite simptome hipotiroidizma. Za to se uporabljajo preparati ščitničnega hormona:

• levotiroksin;
• Liotrix;
• Tireot.

Pomembno je vedeti, da je učinek hormona T3 (trijodotironin) traja približno 3 tedne, za T4 (prosti tiroksin) pa do 6 tednov. Pogosto je zdravljenje bolezni vseživljenjsko.
Pri otrocih s prirojenim hipotiroidizmom je dokazano, da uporabljajo ustrezne odmerke zdravil. To je najvišja količina, ki ne povzroča simptomov prevelikega odmerjanja in hipertiroidizma.

Začnite zdravljenje z majhnimi odmerki levotiroksina (25-50 μg). V 4 tednih povečajte odmerek na optimalno vrednost, pri kateri so vsi indikatorji v normalnih mejah.
Pomembno je, da prilagodite odmerek enkrat na tri mesece. To je posledica dejstva, da se s spremembo otrokove starosti spremeni potreba po ščitničnih hormonih. V ta namen izvedite študijo krvi otroka na TSH, T3, T4, holesterol.
Poleg tiroidnih hormonov morajo otroci s prirojenim hipotiroidizmom prejemati takšna zdravila:

• Encephabol. uporablja za normalizacijo možganske cirkulacije, izboljša razvoj duševnih procesov v možganih;
• Aminalon. Spodbuja prekrvavitev in kognitivne procese v možganih;
• vitamini skupine B;
• Vitamin D;
• Pripravki za odpravo anemije.

Najbolj dragocen pokazatelj učinkovitosti zdravljenja je dinamika rasti otrokove starosti in starosti kosti. Poleg tega je treba upoštevati dejavnost otroka, njegovo splošno zdravje, srčni utrip in težo.
Otroke s kongenitalnim hipotiroidizmom morajo vsak mesec pregledati endokrinolog in nevrolog.
Najpomembnejše informacije bodo zagotovile rezultate prenatalnega (v maternici) presejalnega testa za odkrivanje prirojenega hipotiroidizma. Toda žal se ne izvaja povsod. Pomembno je tudi, da nemudoma odkrijete najzgodnejše simptome prirojenega hipotiroidizma.

Simptomi in zdravljenje prirojenega in pridobljenega hipotiroidizma pri novorojenčkih in otrocih do leta

Hormonske bolezni matere se prenašajo na otroka. Seveda učinek škodljivih dejavnikov ni bil odpovedan, vendar ima manjši odstotek pri diagnozi hipotiroidizma v otroštvu.

Več kot 85% novorojenčkov ima prirojeno patologijo, če so njihove matere v obdobju nosečnosti zdravili zaradi bolezni ščitnice. V nadaljevanju bomo obravnavali nevarne hipotiroidizme, njegove znake in vrste, metode zdravljenja in preprečevanja.

Najpogosteje je hipotiroidizem, zlasti pri novorojenčkih, posledica dednih dejavnikov.

Opredelitev in vzroki hipotiroidizma pri otrocih

Bolezen, pri kateri se zmanjša delovanje ščitnice in se proizvede nezadostna količina hormonov za ohranjanje zdravega telesa, se imenuje hipotiroidizem. Otroci vseh starosti so podvrženi temu, začenši z obdobjem intrauterinega razvoja. Po medicinski statistiki je med novorojenčkom eden od 5000 otrok prirojen hipotiroidizem. V tem primeru je verjetnost, da bodo patološko prizadela dekleta, dvakrat večja.

Prirojena oblika

Glede na vrsto bolezni se vzroki za pojav bolezni razlikujejo. Ozadje kongenitalnega hipotiroidizma (VG):

• genetika, dednost;
• mutacije ščitnice - nerazvitost, nenaravna lega, popolna odsotnost organa;
• odpovedi ščitnice, odpornost na absorpcijo joda;
• prebivališče matere v okolju neprijaznem območju z visoko stopnjo radioaktivne kontaminacije;
• preveliko odmerjanje in zloraba zdravil nosečnice, če ima bolezen ščitnice;
• resne motnje v hipotalamično-hipofiznem sistemu;
• bolezni infekcijske narave matere ali ploda.

Kupljeni obrazec

Vzroki za pridobljeno obliko bolezni, pri kateri obstaja tveganje za otroka v vsaki starosti:

• poškodbe vratu;
• odsotnost ali pomanjkanje živil, ki vsebujejo jod, v prehrani;
• učinki operacije ščitnice;
• tumorji, vnetni procesi ali poškodbe na katerem koli delu trikotnika hipotalamusa-hipofize-ščitnice;
• avtoimunske bolezni, ki so povzročile okvaro telesa.

Klasifikacija patologije pri otrocih

Vzroki hipotiroidizma povzročajo razlike v obliki, specifičnosti in kliničnih manifestacijah bolezni. Poleg bolezni ščitnice se hipotireoza razvije s patologijami ali boleznimi hipotalamusa in hipofize, občutljivostjo tkiv na delovanje hormonov.

V medicinski praksi je sprejeta naslednja klasifikacija patologije (glejte tabelo razvrstitve hipotiroidizma pri otrocih):

Simptomi hipotiroidizma

Klinika patologija svetla. Motnje v delovanju hormonske strukture nepovratno povzročajo spremembe tako v videzu otroka, njegovem vedenju in aktivnosti kot tudi v skladnosti dela notranjih organov in sistemov.

Simptomi hipotiroidizma se spreminjajo, ko otrok raste, vendar pa splošni problem s hormonsko regulacijo vztraja. Zato je pomembno opaziti predpogoje za patologijo.

Novorojenčki

Od trenutka, ko se otrok rodi, v njem ni vedno mogoče sumiti na hipotiroidizem. Najbolj presenetljive manifestacije, ki povzročajo nujno preiskavo krvi novorojenčka, so:

• teža več kot 4 kg;
• postmaturity otroka, njegov videz po 42 tednih;
• cianoza nosu in ustnic;
• grobost glasu;
• odsotnost prvega krika;
• odprta usta;
• hudo otekanje obraza;
• gumijasta tesnila v nadklavikularnih utorih;
• pomanjkanje sposobnosti vzdrževanja stabilne telesne temperature v udobnem okolju;
• ohranitev rumenkaste barve kože več kot mesec dni po rojstvu.

Pri kongenitalnem hipotiroidizmu ščitnica ne more v celoti opravljati svojih funkcij

Če se taki znaki pri otroku niso pojavili, potem imajo po 1 mesecu življenja naslednjo sliko:

• problem regulacije telesne toplote;
• lupljenje kože in lomljivi lasje;
• zobe izbruhajo pozneje kot pri zdravih vrstnikih (priporočamo branje: kako zobje izbruhnejo pri dojenčkih: foto dlesni);
• izguba apetita, vključno s popolno zavrnitvijo hrane in vode na podlagi zmanjšanja ali povečanja telesne teže;
• sesalni refleks je šibek;
• velikost jezika je prevelika zaradi edema;
• otekanje veke;
• šibka dinamika pridobivanja telesne teže, višina;
• prebavne težave - napihnjenost, zaprtje;
• napaka živčnega sistema - muhe, pomanjkanje refleksov po starosti, letargija, utrujenost;
• patologije pri delu kardiovaskularnega sistema - šibek utrip, nizek krvni tlak;
• slaba in dolga celjenje popkovne rane;
• zakasnitev zapiranja fontanel;
• glas glasu je grob;
• šibkost mišičnega tkiva - pozni razvoj sposobnosti držanja glave, prevrnitev, sedenje;
• genitalije so nerazvite.

V prisotnosti bolezni je pri dojenčkih izjemno pomembno, da se dojenje ohrani, kar bo pozitivno vplivalo na dinamiko okrevanja

Dojenje zagotavlja dojenčkom manj izrazite simptome. To pojasnjuje vnos hormonov z materinim mlekom.

Pri otrocih od 1 leta do 3 let

V starosti od enega do treh let se subklinični hipotiroidizem najpogosteje diagnosticira pri otrocih, ko ni jasne klinike. Rezultati krvnega testa bodo pokazali hitrost hormona T4 in povečano koncentracijo TSH. Pojdite z otrokom k zdravniku, če opazite večino naslednjih pojavov:

• stalna apatija, zaspanost, lenoba, letargija, pomanjkanje zanimanja za svet;
• ko je v stiku z otroki in odraslimi, otrok ostaja ravnodušen, tih, ne brenča;
• šibkost mišic;
• močan zaostanek v smislu čiščenja zob, pridobivanja telesne teže, višine, starostnih sposobnosti;
• otekanje obraznih mišic, pretirano velik jezik;
• suha koža, lomljivi lasje;
• kršitev telesnih razmerij, ko je telo dolgo, okončine - majhne;
• težave z apetitom in prebavnim sistemom.

Pri otrocih, starejših od 3 let

Po treh letih je hipotiroidizem pri otrocih v obliki pridobljene vrste, vendar je tudi subklinična. Zdi se kot kršitev:

• uteži - debelost;
• rast - pritlikavost, nesorazmernost telesa;
• živčni razvoj - bliski vzburjenosti, nihanje razpoloženja, zaspanost, letargija;
• izrazi obraza - odsoten je zaradi otekanja obraza;
• pozornost in razmišljanje - upočasnite;
• srčni utrip - šibkost, nizka frekvenca;
• vodna bilanca kože - suha, kosmiči;
• strukture las - tanke in lomljive;
• glasovne vrvice - hripavost in grobost glasu;
• reproduktivni sistem - pozno zorenje;
• povečali so se notranji organi.

Diagnoza hipotiroidizma

Za 3 do 5 dni po rojstvu pri dojenčku za nedoločen čas in za 10-14 dni v prezgodnjem obdobju se za analizo hormonov na posebnem filtrirnem papirju odvzame kri.

Pomen metode je posledica visoke stopnje napredovanja bolezni pri dojenčku, še posebej pri subklinični obliki, začetku ireverzibilnih procesov v telesu v odsotnosti izbranega režima zdravljenja. Če je rezultat krvne preiskave vprašljiv, dobi otrok ukaz za obisk endokrinologa.

Če obstaja klinična in sumljiva subklinična ali druga vrsta hipotiroidizma, se opravijo naslednje vrste preiskav:

• biokemijska in klinična analiza krvi;
• krvni test za koncentracijo T3 in T4, antitiroidna protitelesa, indeks vezave hormonov;
• vzorci s tiroliberinom;
• scintigrafija in ultrazvok ščitnice;
• EKG za odkrivanje dinamike razvoja bradikardije;
• MRI (CT) hipofiza;
• Z rentgenskim pregledom zapestja in kolenskih sklepov za prisotnost okostenitve določimo starost otroških kosti.

Metode zdravljenja

Zgodnja hipotiroidizem je bil odkrit, večji bo učinek njegovega kompleksnega zdravljenja. Otroci s prirojenim hipotiroidizmom kažejo pozitivne rezultate pri rasti in razvoju vseh organov in sistemov po terapiji. Optimalni čas začetka je 7-14 dni po rojstvu.

Endokrinologi uporabljajo več zdravil:

• zdravil - z uporabo natrijevega levotiroksina, ki je indiciran za vse življenje;
• prehrana in prehranska prilagoditev;
• vitaminski in mineralni kompleksi;
• kirurški poseg v prisotnosti tumorjev na področju ščitnice;
• zeliščna terapija - decoctions iz kamilice, vlak, žajbelj, šentjanževka.

Po priključitvi nevrologa na zdravljenje bolezni na seznamu obveznih postopkov se pojavijo masaže, vadbena terapija, nootropna zdravila. Merila za učinkovitost kombinacije metod so izginotje vseh simptomov hipotiroidizma, normalna raven TSH v krvi, telesni in duševni razvoj otrok je primerna starost.

Napovedi in preprečevanje

Otroci s prirojeno obliko hipotiroidizma, diagnosticirani v prvem mesecu življenja, pozitivno napovedujejo zdravljenje. Če se to zgodi tri mesece in pozneje, obstaja velika verjetnost odstopanj pri nadaljnjem razvoju. Daljša zamuda pri diagnosticiranju in predpisovanju zdravljenja je polna očitnih patologij rasti skeleta in nevropsihičnega razvoja. Vnos hormonskih zdravil ne bo izboljšalo stanja otroka.

Najboljša preventiva je zavesten pristop staršev k načrtovanju nosečnosti. Prihodnja mati mora preveriti ščitnično žlezo, raven hormonov v krvi, obogatiti prehrano z živili, ki vsebujejo jod, morda celo spremeniti regijo prebivališča na bolj ugodno. Posvetujte se z endokrinologom, če ste imeli v družini bolezni ščitnice ali imate golšo.

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je kompleks kliničnih in laboratorijskih manifestacij, ki se pojavijo pri otroku od rojstva s pomanjkanjem ščitničnega hormona ali imunostjo tropnih organov. Simptomi vključujejo zaostanek pri psihofizičnem razvoju, miksedem, trofične motnje kože in njene podlage, depresijo srca, zmanjšanje bazalnega metabolizma. Diagnostika temelji na značilni kliniki, rentgenskih diagnostičnih podatkih, ultrazvoku ščitnice, EKG, laboratorijskih testih, vključno z merjenjem tiroidnega stimulirajočega hormona in tiroksina v krvni plazmi. Zdravljenje vključuje vseživljenjsko nadomestno zdravljenje z umetnimi analogi ščitničnih hormonov.

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je polietiološka bolezen, za katero so značilne klinične manifestacije ščitnične insuficience. To je najpogostejša endokrina patologija pri pediatriji. Najpogosteje se bolezen pojavi v ozadju sprememb neposredno v ščitnici, manj pogosto je posledica patologije hipotalamično-hipofiznega sistema ali pomanjkljive strukture receptorskega aparata tropnih organov. V 90% primerov je sporadično. Incidenca je 1: 3,7-4 tisoč novorojenčkov v Evropi in ZDA, na Japonskem 1: 6-7 tisoč, ženski spol pa je 2–2,5-krat pogostejši kot moški. Prvi presejalni testi za kongenitalni hipotiroidizem so leta 1973 izvedli Kanadčani J. Dussault, S. Laberge. Trenutno se izvaja neonatalni presejalni test, katerega cilj je čim hitrejša postavitev diagnoze in, če je potrebno, pravočasno zdravljenje.

Vzroki prirojenega hipotiroidizma

V 80-90% primerov se pojavi primarna oblika prirojenega hipotiroidizma. Vzroki - anomalije ščitnice, najpogosteje - distopija v retrosternalnem ali sublingvalnem prostoru, redkeje - hipoplazija, athyreosis. Dejavniki tveganja lahko vključujejo avtoimunske in infekcijske bolezni matere, toksične učinke zdravil, kemikalij, izpostavljenost sevanju, pomanjkanje joda med nosečnostjo. Približno 2% primerov malformacij žleze so dedne oblike. Njihov glavni vzrok so mutacije v genih TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Praviloma genetsko pogojene oblike spremljajo druge razvojne anomalije: prirojene srčne napake, razcepno nebo itd.

Od 5 do 10% otrok s prirojenim hipotiroidizmom ima moteno sintezo, izločanje ali interakcijo samih ščitničnih hormonov. Prenos se ponavadi pojavi avtosomno recesivno. Najpogostejše možnosti so napake v organizaciji joda in ščitničnih hormonov (frekvenca: 1: 40.000), Pendredov sindrom (1: 50.000). Druge oblike so izjemno redke.

Približno 5% vseh primerov prirojenega hipotiroidizma je osrednja (sekundarna ali terciarna) oblika. Najpogostejša varianta je kombinirana pomanjkljivost adenohipofiznih hormonov, vključno s TSH. Izolirana pomanjkljivost je redka. Vzroki za poškodbe hipotalamično-hipofiznega sistema - anomalije razvoja možganov, ciste, malignih in benignih tumorjev, rojstva pri novorojenčkih, asfiksije med porodom, redko - aplazije hipofize.

Vzrok za razvoj kliničnih simptomov hipotiroidizma je lahko nenormalnost strukture receptorjev v tarčnih organih, ki jo povzročajo genske mutacije. Nezmožnost interakcije zadostne količine hormonov s receptorji v tropskih tkivih povzroča razvoj tako imenovanega "sindroma odpornosti". Praviloma je to dedna patologija, ki jo prenaša avtosomno dominanten tip. Z njo je raven TSH v krvni plazmi normalna, T3 in T4 - v normalnem razponu ali zmerno povečana.

Razvrstitev prirojenega hipotiroidizma

Prirojeni hipotiroidizem ima več razvrstitev, ki temeljijo na lokalizaciji motnje, resnosti simptomov in ravni tiroksina, kompenzaciji med zdravljenjem in trajanju bolezni. Glede na izvor bolezni se razlikujejo naslednje oblike hipotiroidizma:

1. Primarna ali ščitnica. Patološke spremembe se pojavijo neposredno v tkivih ščitnice.
2. Sekundarno. Pojavljajo se motnje adenohipofize, pri katerih obstaja pomanjkanje sinteze hormona za stimulacijo ščitnice (TSH).
3. Terciarno. Insuficienca ščitnice zaradi pomanjkanja enega od hormonov hipotalamusa - tiroliberina. Skupaj s sekundarno obliko se nanaša na centralni hipotiroidizem.
4. Periferna. Pomanjkanje učinka hormonov je posledica okvare ali pomanjkanja receptorjev v tropskih tkivih ali kršitve pretvorbe tiroksina (T4) v trijodotironin (T3).

Glede na resnost klinicnih simptomov in raven T4 v plazmi je hipotiroidizem lahko latenten, manifestiran in zapleten. Za latentni ali subklinični hipotiroidizem je značilna normalna raven T4 glede na povečanje TSH. Klinične manifestacije se ne pojavijo ali niso specifične in subtilne. Ko se manifestna oblika na ozadju visoke koncentracije TSH ravni T4 nekoliko zmanjša. Razvija se klasična klinična slika hipotiroidizma. Zapleti hipotiroidizem se pojavi z visoko stopnjo TSH, ostrim pomanjkanjem T4. Poleg hude stopnje hipotiroidizma obstajajo tudi motnje drugih organov in sistemov: srčno popuščanje, poliserozitis, cretinizem, koma in redko adenoma hipofize.

Odvisno od učinkovitosti zdravljenja je prirojen hipotiroidizem izoliran:

• kompenzirana - v ozadju zdravljenja izginejo pojavi hipotiroidizma, koncentracija TSH, T3, T4 v krvni plazmi je v normalnih mejah;
• dekompenziran - tudi ob ustreznem zdravljenju obstajajo klinične in laboratorijske manifestacije hipotiroidizma.

Za trajanje kongenitalnega hipotiroidizma se deli na:

• prehodna - bolezen se razvije na podlagi izpostavljenosti materinih protiteles otrokovemu TSH. Trajanje - od 7 dni do 1 meseca.
• trajno - zahteva vseživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Simptomi prirojenega hipotiroidizma

Glede na obliko in resnost motnje se lahko prvi znaki primarnega kongenitalnega hipotiroidizma pojavijo v različnih starostih. Ostra hipoplazija ali aplazija žleze se kaže v prvih 7 dneh otrokovega življenja. Distopija ali blaga hipoplazija lahko povzročita klinične manifestacije v starosti od 2 do 6 let.

Primarni znaki, ki kažejo na prirojeni hipotiroidizem: teža otroka ob rojstvu nad 4 kg; nezrelost v dokončni nosečnosti ali po njem (več kot 40 tednov); zakasnjeno praznjenje mekonialnih mas; podaljšana zlatenica novorojenčkov; dispeptični simptomi; počasno pridobivanje teže; apatija; makroglosija; napenjanje in zaprtje; šibkost mišic; hiporefleksija; cianoza in epizode apneje med hranjenjem. Koža otroka je hladna, pojavi se otekanje okončin in spolovil. Pogosto obstajajo povečane fontanele, nevezanost šivov kosti lobanje, displazija kolka. Dojenje lahko zmanjša resnost kliničnih manifestacij hipotiroidizma.

Primarni prirojeni hipotiroidizem se razvija v fazah. Izrazita klinika je opažena pri starosti 3-6 mesecev. Obstaja miksedem. Koža je stisnjena, ikterično siva, suha. Znojenje se je drastično zmanjšalo. Nastane atrofija nohtne plošče in las. Otroški glas je nizek, hrapav in grob. Pri psihomotoričnem in fizičnem razvoju je zaostajanje, zobje izbruhnejo in zamenjajo z zamudo. Z nadaljnjim razvojem pride do duševne zaostalosti. To se kaže v pomanjkanju besedišča in zmanjšanju inteligence, ki je nagnjena k napredovanju do oligofrenije.

Centralna prirojena hipotiroidizem ima mehko klinično sliko. Pogosto so v kombinaciji z anomalijami obrazne lobanje ("razcepa ustnic", "razcepljenega neba") in neuspehom drugih hipofiznih hormonov (somatotropne, luteinizirajoče in folikle stimulirajoče) z značilnimi simptomi.

Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Diagnoza kongenitalnega hipotiroidizma vključuje zbiranje anamnestičnih podatkov, objektivni pregled otroka s strani pediatra ali neonatologa, instrumentalne študije, splošne in specifične laboratorijske preiskave. Zgodovina lahko razkrije predisponirajoče dejavnike - obremenjeno dednost, maternalne bolezni med nosečnostjo, podhranjenost, uporabo porodniških koristi med porodom itd. Če je otrok fizično pregledan, se ugotovi zmanjšanje srčnega utripa, krvni tlak, zmerna hipotermija, hiporefleksija, razvojna zamuda.

Na rentgenogramu okončin so določeni zakasnitev in kršitev zaporedja nastajanja ossifikacijskih jeder, njihova asimetrija in specifična oznaka - epifizna disgeneza. Na elektrokardiogramu - sinusna bradikardija, zmanjšanje amplitude zob, razširitev kompleksa QRS. Ultrazvok ščitnice omogoča identifikacijo distopije, hipoplazije ali odsotnosti tega organa.

V KLA - normokromna anemija. Pri biokemični analizi krvi se ugotovi povečanje lipoproteinov in holesterola. Če obstaja sum na osrednji izvor hipotiroidizma, se opravi CT in MRI skeniranje hipofize. Posebni laboratorijski testi - merjenje ravni T4 in TSH v krvni plazmi. Ti testi se uporabljajo kot neonatalni presejalni testi. Glede na obliko hipotiroidizma se lahko koncentracija teh hormonov v krvi poveča ali zmanjša. Molekularno genetska študija se redko uporablja za identifikacijo genskih mutacij.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se začne takoj od trenutka diagnoze in se nadaljuje vse življenje. Izbrano zdravilo je L-tiroksin. To orodje je sintetični analog ščitničnih hormonov in se uporablja kot nadomestna terapija. Odmerek izberemo individualno. Če je potrebno, se zdravilo lahko zmeša z materinim mlekom. Učinkovitost zdravljenja se ocenjuje glede na raven TSH in T4 v krvi, izginotje simptomov hipotiroidizma. Če je potrebno, dodatno predpisana multivitaminski kompleksi, simptomatska zdravila.

Prognoza prirojenega hipotiroidizma je odvisna od ustreznosti in pravočasnosti zdravljenja. Z zgodnjo diagnozo in pravočasno začeto terapijo, normalizacija ravni TSH in T4 - napoved za psihofizični razvoj je ugodna. V odsotnosti zdravljenja v prvih 3-6 mesecih življenja je napoved vprašljiva, čeprav z ustrezno nadaljnjo terapevtsko taktiko. Z ustrezno izbiro odmerka drog doseže stopnja psihofizičnega razvoja fiziološko normo, vendar zaostanek v inteligenci ostaja. Preprečevanje obsega predporodno zaščito zarodka, genetsko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, racionalno prehrano in ustrezen vnos joda pri prenašanju otroka.