Kako se sladkorna bolezen MODY manifestira pri otrocih?

• Diagnostika

Modi-sladkorna bolezen ni ločena bolezen, temveč celotna skupina oblik sladkorne bolezni, ki so podobne po svojem poteku in načelu dedovanja.

Nenavadno ime izhaja iz angleške kratice "MODY". To pomeni dobesedno kot "sladkorna bolezen mladega zrelega tipa".

Pri mladih z dednimi razpadom genov bolezen slabo napreduje. Njen potek lahko imenujemo relativno lahek (v primerjavi z drugimi vrstami sladkorne bolezni).

Bolezen se prvič pojavlja v mladosti in poteka precej nežno, tako kot pri odraslih. Te značilnosti tečaja pogosto vodijo do napačne diagnoze, ker se ne ujema z okviri znakov, ki jih pozna endokrinolog.

Razlika od drugih oblik sladkorne bolezni

Z razvojem endokrinologije in genetike je bilo ugotovljeno, da se patologija deduje avtosomno dominantno. Razlog za to je mutacija genov, ki so odgovorni za pravilno in natančno delovanje otočka PZHZH (pankreas).

Mutacije je težko identificirati, pojavijo se lahko v različnih delih osmih genov, zato ima sladkorna bolezen MODY 8 podtipov. Podtipi se razlikujejo po kliničnem poteku, z različnimi ravnmi obravnave pacientov.

Kako prepoznati

Diagnostika, ki bo pomagala identificirati mod-sladkorno bolezen, je zelo težka zaradi nenavadnosti te bolezni.

Vredno je biti pozoren, če se pojavijo naslednji simptomi:

• Diabetes se kaže, vendar ketoacidoza ni registrirana.
• Za kompenzacijo (določeno s hba1c, mora biti manjša od 8%) so potrebni majhni odmerki insulina.
• Možna remisija, ki traja do enega leta.
• Raven C-peptida, ki kaže na sekrecijsko aktivnost β-celic, v okviru normalnih indikatorjev.
• Ni znakov avtoimunskih poškodb, nobenih protiteles proti β-celicam in insulinu.
• S sistemom HLA ni bilo ugotovljene korelacije.

Odkrivanje sladkorne bolezni tipa 2 pri osebah, mlajših od 25 let, je lahko še en diagnostični namig.

Analize

Da bi potrdili to obliko sladkorne bolezni, je smiselno opraviti krvni test za sladkor. Mejni indikator 5,5-6,1 mmol / l na prazen želodec, še posebej registriran več kot enkrat, bo opozorjen.

Zmerna hipoglikemija tosaka, do 8,5 mmol / l, ne spremlja žeja, stalna lakota in progresivna tanjščina, kar je značilno za to bolezen. Tukaj preberite o dovoljeni stopnji glukoze v krvi osebe.

Diagnoza diabetesa mellitusa, dopolnjena z genetskim testom, saj je bolezen dednost. Test bo razkril neposredne sorodnike, ki so imeli ali so imeli sladkorno bolezen, kršitev tolerance ali diabetesa.

Pomožno vlogo imajo kazalci C-peptida. Če so bili sumi potrjeni in je bila ugotovljena blaga otroka, je zaželeno, da se opravi genetsko testiranje za njegove ali njene sorodnike.

Podružnica Ekološkega znanstveno-izobraževalnega centra v Moskvi, na ul. Moskvorechye, 1, ima usposobljene strokovnjake, za katere ni težko narediti takšne diagnoze, kot je spreminjanje sladkorne bolezni pri otrocih, tudi če tega niso mogli storiti drugi endokrinologi.

Metode zdravljenja

Ko so se pojavili simptomi bolezni, je logično začeti z dieto in organizacijo telesne dejavnosti. Ta oblika je včasih dobro zdravljiva le z vadbo, glavna stvar je, da se zanje pripravi pravi načrt in da se sledi. Morda uporaba joge in dihalnih vaj.

Z razvojem bolezni lahko zdravljenje zahteva uporabo zdravil za zmanjšanje sladkorjev. S svojo neučinkovitostjo se sladkorna bolezen MODY zdravi s klasičnim insulinom. Pogosto se to zgodi med hormonsko prilagoditvijo, kot je puberteta ali nosečnost.

V vsakem primeru sta potek in zdravljenje sladkorne bolezni v vsakem primeru individualna.

Kaj je Modi (MODY) sladkorna bolezen?

Sladkorna bolezen prizadene ljudi vseh starosti. Najpogosteje trpijo ljudje zrele starosti.

Obstaja vrsta bolezni - MODY (Modi) - sladkorna bolezen, ki se kaže le pri mladih. Kakšna je ta patologija, kako je ta redka vrsta opredeljena?

Nestandardni simptomi in značilnosti

Za bolezen vrste MODY je značilna drugačna oblika uhajanja kot pri običajni bolezni. Simptomatologijo te vrste bolezni označujejo nestandardni in se razlikujejo od simptomov diabetesa tako prve kot druge vrste.

Značilnosti bolezni so:

• razvoj pri mladih (mlajših od 25 let);
• kompleksnost diagnoze;
• nizka stopnja pojavnosti;
• asimptomatsko uhajanje;
• podaljšan potek začetne faze bolezni (do nekaj let).

Glavna nestandardna značilnost bolezni je, da prizadene mlade. Pogosto se MODY pojavlja pri majhnih otrocih.

Bolezen je težko diagnosticirati. Samo en implicitni simptom lahko nakazuje njegovo manifestacijo. Izražena je v nerazumnem zvišanju ravni sladkorja v krvi otroka na raven 8 mmol / l.

Ta pojav se lahko pojavi več kot enkrat, vendar ga ne spremljajo drugi simptomi, značilni za skupno diabetes. V takih primerih lahko govorimo o prvih skritih znakih razvoja otroka Modi.

Bolezen se razvija v telesu najstnika za dolgo časa, lahko obdobje doseže več let. Manifestacije so v nekaterih značilnostih podobne sladkorni bolezni tipa 2, ki se pojavlja pri odraslih, vendar se ta oblika bolezni razvije v blažji obliki. V nekaterih primerih se bolezen pojavi pri otrocih brez zmanjšanja občutljivosti na insulin.

Za to vrsto bolezni je značilna nizka incidenca v primerjavi z drugimi vrstami bolezni. MODY se pojavlja pri mladih v 2-5% vseh primerov sladkorne bolezni. Po neuradnih podatkih je izpostavljenih veliko več otrok, ki dosegajo več kot 7%.

Značilnost bolezni je prevladujoča pojavnost pri ženskah. Pri moških je ta oblika bolezni nekoliko manj pogosta. Pri ženskah se bolezen pojavi s pogostimi zapleti.

Kaj je ta vrsta bolezni?

Kratica MODY pomeni vrsto diabetesa mellitusa pri mladih.

Za bolezen so značilni znaki:

• pojavlja le pri mladih;
• drugačna atipična oblika manifestacije v primerjavi z drugimi vrstami bolezni sladkorja;
• počasi napreduje v telesu najstnika;
• zaradi genetske predispozicije.

Bolezen je popolnoma genetska. Otroško telo ne uspe v Langerhansovih otočkih, ki se nahajajo v trebušni slinavki, zaradi mutacije genov v razvoju otrokovega telesa. Mutacije se lahko pojavijo pri novorojenčkih in mladostnikih.

Bolezen je težko diagnosticirati. Njegovo prepoznavanje je možno le z molekularnimi in genetskimi študijami pacientovega telesa.

Sodobna medicina identificira 8 genov, ki so odgovorni za nastanek take mutacije. Nastajajoče mutacije različnih genov se razlikujejo po svojih posebnostih in značilnostih. Glede na poškodbo določenega gena strokovnjaki izberejo individualno taktiko zdravljenja za bolnika.

Diagnoza z oznako "MODY-diabetes" je možna le z obvezno potrditvijo mutacije v določenem genu. Strokovnjak uporabi rezultate molekularno-genetskih študij mladega pacienta za diagnozo.

Kdaj se lahko sumi na bolezen?

Posebnost bolezni je izražena v njegovi podobnosti s simptomi diabetesa mellitusa tako prve kot druge vrste.

Naslednji dodatni simptomi lahko služijo kot sum na razvoj MODY pri otroku:

• C-peptid ima normalno krvno sliko in celice proizvajajo insulin glede na njihovo funkcijo;
• v telesu je pomanjkanje proizvodnje protiteles proti insulinu in beta celicam;
• atipično dolga remisija (atenuacija) bolezni, ki doseže eno leto;
• ni povezave s sistemom združljivosti tkiv v telesu;
• ko se v krvi otroka vnese majhna količina insulina, se zabeleži njeno hitro nadomestilo;
• sladkorna bolezen ne kaže značilne ketoacidoze;
• raven glikiranega hemoglobina ne presega 8%.

Prisotnost Modija pri osebi je indicirana z uradno potrjeno sladkorno boleznijo tipa 2, vendar je mlajša od 25 let in nima debelosti.

Razvoj bolezni kaže zmanjšanje telesnega odziva na porabljene ogljikove hidrate. Ta simptom se lahko pojavi pri mlajši osebi že več let.

MODY se lahko kaže kot tako imenovana lačna hiperglikemija, pri kateri ima otrok periodično zvišanje koncentracije krvnega sladkorja na vrednosti 8,5 mmol / l, vendar nima izgube teže ali poliurije (presežek izločanja urina).

Z zgoraj navedenimi sumi je nujno nujno poslati bolnika na pregled, tudi če ni pritožb glede njegove dobrobiti. V odsotnosti zdravljenja ta oblika diabetesa vstopi v dekompenzirano fazo, ki jo je težko zdraviti.

Natančneje, možno je govoriti o razvoju MODY v osebi, če ima eden ali več njegovih sorodnikov sladkorno bolezen:

• z znaki lačne vrste hiperglikemije;
• med nosečnostjo;
• z znaki tolerance odpovedi sladkorju.

Pravočasna preiskava bolnika bo omogočila pravočasno začetek zdravljenja za zmanjšanje koncentracije glukoze v krvi.

Sorte MODY Diabetes

Vrste bolezni se razlikujejo glede na to, kateri geni opravijo mutacije. To vam omogoča, da določite molekularno genetsko diagnozo.

Obstaja 6 različic MODY - 1, 2, 3, 4, 5 in 6

Prva vrsta bolezni ima redko pojavnost. Pogostost pojava patologije je 1% vseh primerov. Za MODY-1 je značilen hud potek in številni zapleti.

Modi-2 je ena najpogostejših tipov, za katero je značilna ne preveč močna manifestacija.

Ko je zdravilo Modi-2 pri bolnikih opazilo:

• pomanjkanje značilne diabetične ketoacidoze;
• hiperglikemija ostane na konstantni ravni, ki ni višja od 8 mmol / l.

Modi-2 je bolj pogosta v Španiji in Franciji. Bolezen nima znakov tipičnega sladkorne bolezni in se zdravi z majhnim odmerkom insulina bolnikom. Zaradi tega bolniki vzdržujejo konstantno raven sladkorja v krvi in ​​v večini primerov ne potrebujejo povečanja odmerka hormona.

Druga najpogostejša oblika je Modi-3. Ta oblika je pogosteje diagnosticirana pri prebivalcih Nemčije in Anglije. Ima značilnost: hitro se razvije pri otrocih po 10 letih in ga pogosto spremljajo zapleti.

Patologije Modi-4 so podvržene mladostnikom, ki so prestopili mejo pri starosti 17 let.

Modi-5 je po videzu in karakterju podoben Modi-2 obliki. Osbennost je pogost pojav pri mladostnikih, povezanih z boleznijo - diabetično nefropatijo.

Od vseh vrst patologije le Modi-2 nima resnega vpliva na notranje organe otroka.

Vse druge oblike bolezni škodljivo vplivajo na zdravje:

Da bi se izognili zapletom, je treba dnevno spremljati koncentracijo glukoze v mladostniški krvi.

Metode zdravljenja

To patologijo zdravimo po enakih metodah kot sladkorna bolezen tipa 2.

Zdravljenje pogosto ne vključuje jemanja široke palete zdravil in je omejeno na:

• posebna stroga prehrana;
• potrebne vaje.

Vaja ima ključno vlogo pri zdravljenju patologije.

Poleg tega so mladostniki, ki trpijo za sladkorno boleznijo MODY, dodeljeni:

• Hipoglikemična živila;
• dihalne vaje;
• joga;
• različne tradicionalne medicine.

Otroci pred dosego obdobja spolnega dozorevanja za zdravljenje patologije zadostujejo za posebno prehrano, uporabo izdelkov za zniževanje glukoze in terapevtskih vaj.

V procesu zorenja se pojavi hormonska sprememba otrokovega telesa, med katero pride do odpovedi v presnovnih procesih. V puberteti otroci nimajo več dovolj zdravljenja z dieto in tradicionalnimi metodami. V tem obdobju morajo jemati majhne odmerke insulina in uživati ​​živila, ki znižujejo krvni sladkor.

Video gradivo dr. Komarovskega o sladkorni bolezni pri otrocih:

Taktika zdravljenja je odvisna od vrste patologije pri najstniku. Pri Modi-2 pogosto ne potrebuje insulinskega zdravljenja. Bolezen istočasno poteka brez resnih zapletov.

Modi-3 pomeni periodično zdravljenje z insulinom. Pri tej obliki patologije so otroci pogosteje predpisani preparati na osnovi sulfonilsečnine.

Modi-1, kot najhujša oblika bolezni, nujno vključuje zdravljenje z insulinom in otroka, ki sprejema izdelke, ki vsebujejo derivate sulfonilsečnine.

Mladostna bolezen - kako prepoznati simptome sladkorne bolezni pri otrocih?

Skoraj vsak prebivalec planeta pozna endokrino motnjo, imenovano "diabetes mellitus" (DM).

Sodobna medicina opredeljuje dve obliki bolezni:

Diabetes mellitus tipa I - odvisen od insulina
Diabetes mellitus tipa II je neodvisen od insulina.

Skupaj z bazo obstajajo specifični tipi bolezni, ki jih delimo s potekom in obliko dedovanja, v nadaljevanju pa opisujemo enega od teh tipov.

Vrste diabetesa

Za nastanek sladkorne bolezni tipa I je značilna manifestacija v otroštvu in adolescenci, odvisnost od insulina pa se oblikuje takoj in za vse življenje. Vzroki za diabetes so zakoreninjeni v odmiranju celic trebušne slinavke, ki so sposobne proizvajati insulin.

Sladkorna bolezen tipa II se pogosto razvije v odrasli dobi. Ob upoštevanju uravnotežene prehrane, zmernega fizičnega napora in uporabe zdravil za zdravljenje, ki znižujejo raven glukoze, ni potrebna uvedba hormonske komponente.

Od leta 2010 medicina pozna naslednjo etiološko razvrstitev:

• Diabetes mellitus tipa 1: avtoimunska (LADA) in neodvisna sladkorna bolezen tipa 2: zlasti mod-diabetes (neustrezno delovanje β-celic trebušne slinavke);
• Diabetes s pomanjkanjem prehrane;
• Gestacijski diabetes pri nosečnicah (HD);
• Druge oblike, ki jih povzročajo: genetske motnje, bolezni endokrinega sistema, zdravila, okužbe, kromosomski sindromi itd.

Priljubljenost prvih dveh patologij je posledica vzrokov in razširjenosti.
Zanimiva je raznolikost druge oblike motenj izmenjave glukoze - MODY sladkorna bolezen, katere širjenje se stalno povečuje.

Prav tako je verjetno, da je odstotek te vrste sladkorne bolezni večji, vendar je problem identifikacije MODY v njegovi diagnostični kompleksnosti. Ta bolezen je podobna prvi in ​​drugi klasični vrsti, vendar ima drugačno obliko pretoka.

MODY (Diabetes mladih z zrelostjo) je kratica, ki pomeni "sladkorna bolezen pri mladem, zrelem tipu". Prvič govorimo o patologiji v 74. letu prejšnjega stoletja v Združenem kraljestvu. Že v 75. letih so ga označili kot ločeno skupino genetskih motenj, da bi ugotovili počasno družinsko bolezen.

Kaj je MODY diabetes, kako se diagnosticira in kakšne vrste terapije daje?

Kaj je to?

Bolezen je posledica genske mutacije, ki moti normalno delovanje trebušne slinavke (PZHZH).

Še posebej obstaja okvara aparata na otočku, ki vsebuje beta celice, ki proizvajajo insulin.

Patologija se kaže v principu monogenskega avtosomno dominantnega dedovanja.

Preprosto povedano, to pomeni, da se patologija prenaša z normalnimi kromosomi, zato so fantje in dekleta enako ogroženi.

Dominantno dedovanje pomeni naslednje: če bo od dveh genov, pridobljenih od staršev, prevladoval vsaj eden od njih, bo otrok v 100% primerov zbolel. In obratno: da bi se izognili napredovanju bolezni, morata biti oba gena recesivna.

Izkazalo se je, da je diagnoza »mod-diabetes« ugotovljena le, če ima eden od neposrednih sorodnikov slabši metabolizem glukoze:

• pri sladkorni bolezni in gestacijskem diabetesu;
• oslabljen žlezni glikemija;
• moteno toleranco za glukozo;

V tem primeru je treba potrditi mutacijo enega od genov. Glede na to, kateri gen je podlegel mutaciji, se razlikujejo številne MODY-D modifikacije, ki se razlikujejo po simptomatologiji in klinični sliki. Vendar se pojavljajo podobnosti med njimi.

Simptomi

Manifestacija sladkorne bolezni zaradi številnih značilnih simptomov:

• Povečana raven glukoze v dedovanju 2-3 generacije;
• Manjša manifestacija ni povezana s ketoacidozo v analizi urina (vonj po acetonu in prisotnost ketonskih teles);
• Zgodnje napredovanje bolezni (do 25 let);
• Dolga odpustitev - do 1 leta;
• Učinkovito nadomestilo z uvedbo majhnih odmerkov insulina;
• Brez prekomerne teže;
• Proizvodnja insulina s celicami PJV se ohrani;
• Ni protiteles proti celicam PZH;
• Sistem HLA ni povezan;
• Normalna raven C-peptida, ki kaže na izločanje celic trebušne slinavke;
• Indeks glikemije ne presega 8%.

Pritožbe bolnikov o poslabšanju zdravja niso prejete, huda klinična slika pa ni prisotna, vendar pa z njimi povezani simptomi zahtevajo takojšnjo diagnozo.

Segregacija spolov v sladkorni bolezni je pogojena: ženske so bolj verjetno prizadete. Za potek "ženskih" endokrinih motenj je značilna hujša oblika, v nasprotju z "moškim".

Pri tem je pomembno, da ne zamudite trenutka, ko bolezen ne preide v dekompenzirano fazo, ki jo je težko nadzorovati in zdraviti.

Zato, da bi se izognili razvoju hudih zapletov, z najmanjšimi znaki pojava patologije, opravijo podroben pregled.

Diagnostika

Že zgoraj je bilo omenjeno, da je diagnoza MODY sladkorne bolezni težka zaradi nenavadne narave njenega poteka. Še ena ovira pri diagnozi je prisotnost podtipov endokrinih motenj.

Podvrste MODY

Za leto 2018 je bilo ugotovljenih 13 vrst kliničnih manifestacij.

1. Modifikacija MODY-3 je najpogostejša in predstavlja 70% vseh primerov. Hitro napreduje, ko otrok doseže starost 10 let in ga spremljajo hudi zapleti. Pomanjkanje insulina se v tem primeru nadomesti z jemanjem zdravil.
2. MODY-2 je manj pogost, značilen je po blagi smeri in dobri kompenzaciji. Ne vodi v razvoj ketoacidoze.
3. Manifestacije MODY-1 imajo statistični kazalnik 1%, redko se podedujejo in so posledica hude oblike uhajanja.

MODY-4 se pojavi ob puberteti (pri 17 letih), MODY-5 pa do starosti 10 let in ga spremlja huda nefropatija. V tem primeru so ostali in prevladujoči del sprememb tako redki, da se njihov praktični pomen izgubi.

Diagnostične metode

Za pravilno diagnozo mod-D se osredotočite na številne klinične kazalnike.

Zanesljiva metoda za določanje patologije je verižna reakcija s polimerazo (PCR). Ta molekularno genetska študija določa gensko mutacijo.

Dodatni seznam pregledov poleg PCR vključuje tudi: t

• test tolerance na glukozo;
• Ultrazvok PZHZH;
• testi krvi in ​​urina;
• preučevanje ravni glukoze, C-peptida in insulina;
• študija metabolizma lipidov.

Pri določanju MODY-sladkorne bolezni so ključni indikatorji hiperglikemija tankega zoba, ki je 8,5% (višja od normalne, vendar nižja od diabetičnih vrednosti) in zmanjšana toleranca za ogljikove hidrate. Če se takšni kazalniki počutijo za 2 leti - izključite prisotnost bolezni.

Osredotočite se tudi na pojav dolgotrajne remisije brez znakov dekompenzacije. Ta pojav se v diabetikih imenuje "medeni mesec".

Če je bil potrjen sum diabetesa, se priporoča genetski test za sorodnike otroka.

Zdravljenje

Ker ima patologija podobne simptome s sladkorno boleznijo tipa II, se terapija izvaja po tej standardni shemi:

• prehrana in normalizacija prehrane;
• zmerna vadba

Zdravstvena praksa potrjuje učinkovitost teh tehnik pri zdravljenju bolezni.

Pomožna terapija se izvaja z dihalno gimnastiko in tradicionalno medicino.

Če takšne metode ne dajejo želenega rezultata, se nadaljnje zdravljenje izvede z uporabo insulina.

Možni zapleti

Zapleti bolezni MODY-sladkorna bolezen, brez terapije, so enaki zapletom pri diabetesu tipa II:

• hud potek nalezljivih bolezni;
• patologija oči, osrednji živčni sistem, ledvice
• impotenca in sterilnost;
• motnje živčnega in mišičnega sistema;
• razvoj ketoacidoze in poliurije;
• diabetična koma;
• okužbe in bolezni dihal zaradi zmanjšane imunosti (razvoj pljučne tuberkuloze).

Da bi se izognili nastanku zapletov, se je potrebno pravočasno posvetovati s strokovnjakom, da diagnosticirajo patološki proces.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi temeljijo na standardih za preprečevanje klasične sladkorne bolezni in pomenijo:

• vodenje aktivnega življenjskega sloga;
• zavračanje "hitrih" ogljikovih hidratov in popolna prehrana;
• skladnost s pravili in menjavo časa in počitka.

Uporaben video

Več o novih načinih zdravljenja iz našega videoposnetka:

Kljub dednemu faktorju pojava bolezni se lahko uspešno izravnava s skrbnim upoštevanjem vašega zdravja.

Modi sladkorna bolezen je blaga, zahteva stalno spremljanje glukoze in posebno zdravljenje.

Modi-diabetes je vrsta sladkorne bolezni, ki se pojavlja pod vplivom genetsko dednih oblik. Manifestacije te bolezni so podobne običajni sladkorni bolezni, vendar so metode zdravljenja bistveno drugačne. Prepoznavanje patologije je najpogosteje možno za spremembe v obdobju adolescence.

Po diagnozi sladkorne bolezni ostaja potreba po vzdrževanju insulina celo življenje. To je posledica dejstva, da trebušna slinavka sčasoma odmre in ne more več samostojno proizvajati tega hormona.

Kaj je mod-diabetes?

Mody diabetes, ali Diabetes Diabetes, je genetska bolezen, ki se podeduje. Leta 1975 ga je prvič odkril ameriški znanstvenik.

Ta oblika sladkorne bolezni je atipična, za katero je značilno dolgo in počasno napredovanje. Zaradi tega je skoraj nemogoče diagnosticirati odstopanje v zgodnjih fazah. Sladkorna bolezen Modi najdemo le pri otrocih, katerih starši imajo tudi diabetes.

Ta vrsta endokrinih bolezni se razvije zaradi določenih mutacij v genih. Določene celice se otroku posredujejo enemu od staršev. Nato med rastjo začnejo napredovati, kar vpliva na delovanje trebušne slinavke. Sčasoma oslabi, njegovo delovanje bistveno slabi.

Modi-diabetes lahko diagnosticiramo že v otroštvu, najpogosteje pa le v adolescentnem obdobju. Zdravniku je uspelo zanesljivo ugotoviti, da gre za diabetes mellitus mod-tipa, da mora opraviti študijo otroških genov.

Obstaja 8 ločenih genov, v katerih lahko pride do mutacije. Zelo pomembno je natančno ugotoviti, kje je prišlo do odstopanja, saj je taktika zdravljenja popolnoma odvisna od vrste mutiranega gena.

Kako poteka dedovanje?

Značilnost diabetes mellitusa z modi-tipom je prisotnost mutiranih genov. Le zaradi njihove prisotnosti se lahko razvije takšna bolezen. To je prirojeno, zato je tudi nemogoče zdraviti.

Dedovanje je lahko naslednje:

1. Avtosomno - dedovanje, pri katerem se gen prenaša z normalnimi kromosomi, vendar ne s spolom. V tem primeru se lahko mod-diabetes razvije tako pri dečku kot pri dekletu. Ta vrsta je najpogostejša, v večini primerov jo je mogoče zlahka zdraviti.
2. Dominantno - dedovanje, ki se pojavi na spolnih genih. Če se v prenesenih genih pojavi vsaj en prevladujoči položaj, bo otrok zagotovo imel mod-diabetes.

Če je otroku diagnosticiran mod-diabetes, potem eden od njegovih staršev ali njihovi bližnji sorodniki razvijejo navadno sladkorno bolezen.

Kaj lahko nakazuje modi-diabetes?

Prepoznati mod-diabetes je zelo težko. To je skoraj nemogoče narediti v začetnih fazah, saj otrok ne more natančno opisati simptomov, ki ga mučijo.

Značilno je, da so manifestacije sladkorne bolezni podobne običajni vrsti te bolezni. Vendar se ti simptomi najpogosteje pojavijo v precej zreli starosti.

V naslednjih primerih lahko sumite na razvoj mody-diabetesa:

• Za daljšo remisijo sladkorne bolezni z manjkajočimi obdobji dekompenzacije;
• S sistemom HLA ni povezav;
• Če je raven glikiranega hemoglobina pod 8%;
• V odsotnosti manifestacije ketoacidoze;
• Če ni popolne izgube delovanja celic, ki izločajo insulin;
• Pri kompenzaciji povečane glukoze in hkratne potrebe po nizkem insulinu;
• V odsotnosti protiteles proti beta celicam ali insulinu.

Da bi zdravnik lahko diagnosticiral mod-diabetes, mora najti bližnje sorodnike otroka s sladkorno boleznijo ali njegovo ozadje. Prav tako je ta bolezen postavljena na ljudi, ki so se prvič srečali s manifestacijami patologije po 25 letih, medtem ko nimajo prekomerne telesne teže.

Simptomi

Zaradi nezadostne študije mod-diabetesa je težko diagnosticirati patologijo. V nekaterih primerih se bolezen manifestira s podobnimi simptomi, v drugih se razlikuje po popolnoma drugačnem poteku diabetesa.

Mod-sladkorno bolezen pri otroku lahko sumite z naslednjimi znaki:

• Bolezni krvnega obtoka;
• Zvišan krvni tlak;
• Povečana telesna temperatura;
• Nizka telesna masa zaradi hitre presnove;
• Rdečina kože;
• Stalna lakota;
• Veliko urina izstopa.

Diagnostika

Zelo težko je diagnosticirati mod-diabetes. Da bi zdravnik zagotovil, da ima otrok to posebno bolezen, je predpisana velika količina raziskav.

Poleg standarda se pošlje tudi:

1. Posvetovanje z genetikom, ki predpisuje testiranje krvi vseh bližnjih sorodnikov;
2. Splošni in biokemični krvni test;
3. Hormonska preiskava krvi;
4. Napredni genetski test krvi;
5. HLA test krvi.

Metode zdravljenja

S pravim pristopom je zelo enostavno diagnosticirati mod-sladkor. Zato je treba opraviti razširjen genetski test krvi ne samo otroka, temveč tudi njegovih bližnjih sorodnikov. Takšno diagnozo naredimo šele, ko določimo mutacijo genskega nosilca.

Da bi nadzorovali raven glukoze v krvi, je zelo pomembno, da otrok sledi posebni prehrani. Prav tako mu je treba zagotoviti ustrezno telesno aktivnost, da bi obnovili presnovne procese. Zelo pomembno je, da obiščete vadbeno terapijo, da preprečite nastanek zapletov s plovili.

Za zmanjšanje zvišane ravni glukoze v krvi otrokom predpisujejo posebne pripravke za sežiganje sladkorja: Glukofag, Siofor, Metformin. Poučuje tudi dihalno gimnastiko in fizioterapijo.

Če se otrokovo dobro počutje stalno zmanjšuje, se zdravljenje dopolnjuje z jemanjem zdravil. Posebne tablete se običajno uporabljajo za hitro vezavo in odstranitev odvečne glukoze iz telesa.

Sčasoma takšno zdravljenje preneha prinašati kakršnokoli korist, zato je predpisano zdravljenje z insulinom. Shemo uporabe zdravila določi zdravnik, ki je strogo prepovedan.

Zelo pomembno je, da upoštevate priporočila strokovnjaka, da preprečite nastanek zapletov. V primeru dolgotrajne odsotnosti potrebnih zdravil je sladkorna bolezen zapletena zaradi pubertete. To lahko negativno vpliva na hormonsko ozadje, ki je še posebej nevarno za razvijajoči se organizem.

Kaj je Mody diabetes?

Malo znana oblika sladkorne bolezni, Mody je dobila ime po angleškem izrazu zrelostni diabetes diabetesa mladega ali zrelega tipa pri mladih. Njegova specifičnost je v asimptomatskem poteku, zaradi česar je težko postaviti diagnozo, kot tudi posebno klinično sliko, ki ni značilna za druge vrste bolezni.

Vzroki razvoja in značilnosti

Najbolj specifični znaki Mody diabetesa so:

• diagnosticiranje bolezni pri otrocih in mladostnikih, mlajših od 25 let;
• možno pomanjkanje insulinske odvisnosti;
• prisotnost sladkorne bolezni pri enem od staršev ali krvnih sorodnikih v dveh ali več generacijah.

Zaradi mutacije genov je delovanje beta celic endokrinih pankreasa moteno. Takšne genetske spremembe se lahko pojavijo pri otrocih, mladostnikih in mladostnikih. Bolezen negativno vpliva na delovanje ledvic, organov vida, živčnega sistema, srca in krvnih žil. Zanesljivo je, da bo tip mody diabetesa prikazan le z rezultati molekularne genetske diagnostike.

Vse oblike Mody diabetesa, razen Mody-2, negativno vplivajo na živčni sistem, organe vida, ledvice in srce. V zvezi s tem je zelo pomembno, da redno spremljamo raven glukoze v krvi.

Vrste diabetesa

Običajno je treba razlikovati 8 vrst mody diabetesa, ki se razlikujejo po vrsti mutiranih genov in kliničnem poteku bolezni. Najpogostejši so:

1. Mody-3. Najpogosteje jo opazimo v 70% primerov. Povzroča ga mutacija gena HNF1-alfa. Sladkorna bolezen se razvije zaradi zmanjšanja ravni insulina, ki ga proizvaja trebušna slinavka. Praviloma je mody-sladkorna bolezen te vrste značilna za mladostnike ali otroke in se pojavi po 10 letih. Bolniki ne potrebujejo rednega jemanja insulina, zdravljenje pa je uživanje zdravil s sulfonilsečnino (glibenklamid itd.).
2. Mody-1. Izzove jo mutacija gena HNF4-alfa. Ljudje, ki trpijo za to vrsto sladkorne bolezni, praviloma jemljejo zdravila sulfonilsečnine (Daonil, Maninil, itd.), Vendar je napredek bolezni možen, dokler ni potreben insulin. Najdemo ga le pri 1% vseh primerov sladkorne bolezni.
3. Mody-2. Tok te vrste je precej mehkejši od prejšnjih. Pojavi se kot posledica mutacije gena posebnega glikolitičnega encima - glukokinaze. Ko gen preneha opravljati svojo funkcijo nadzorovanja ravni glukoze v telesu, njegova količina postane več kot norma. Praviloma pri bolnikih s to obliko Mody diabetesa ni specifične terapije.

Simptomi Mod diabetesa

Značilnost Mody-diabetes je postopen, nemoten razvoj bolezni, zato jo je težko prepoznati v zgodnjih fazah. Primarni simptomi tipa sladkorne bolezni vključujejo mehki, zamegljen vid, obnovljive dermatološke in kvasne okužbe. Pogosto pa ni jasnih znakov kakršnih koli znakov, edini znak, ki kaže na to, da ima oseba mody-diabetes, je povečanje ravni sladkorja v krvi več let.

Med potencialno nevarnimi simptomi so:

• rahla hiperglikemija na tešče, pri kateri se koncentracija krvnega sladkorja več kot 2 leti zapored poveča na 8 mmol / l in se ne pojavijo drugi znaki bolezni;
• pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1 ni potrebno prilagajati odmerka insulina za dolgo časa;
• prisotnost sladkorja v urinu skupaj z normalno ravnjo sladkorja v krvi;
• test tolerance za glukozo kaže na nepravilnost.

V primeru poznega posvetovanja z zdravnikom za imenovanje terapije se bo raven sladkorja v krvi dvignila, kar bo privedlo do naslednjega:

• pogosto uriniranje;
• stalna žeja;
• izguba telesne teže;
• rane brez zaceljenja;
• pogoste okužbe.

Diagnostika (analize in študije)

Če se pojavijo znaki, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite vrsto bolezni. Primarni pregled za Mody diabetes vključuje:

1. Test krvi za sladkor v krvi in ​​znake odpornosti proti insulinu. Če je rezultat pokazal odstopanje od norme na velik način, bo naslednji korak določitev vrste diabetesa, ki vpliva na protokol zdravljenja.
2. Krvni test za genetsko testiranje, ki določa natančen tip Mody diabetesa, še preden se pojavijo simptomi. Kadar je mutacija odkrita v enem od zadevnih genov, je sladkorna bolezen tipa 1 ali tipa 2 izključena.

Bolniki, ki so odkrili vse primarne znake Mody diabetesa, morajo opraviti celo vrsto pregledov, med katerimi jih je treba določiti:

• kazalniki insulina, C-peptidnega proteina, amilaze, glukoze;
• oznaka avtoimunske lezije beta celic, ki proizvajajo insulin;
• stanje trebušne slinavke z ultrazvokom;
• moteno toleranco za glukozo;
• tripsin izmet;
• količino sladkorja in mikroalbumina v krvi;
• profil lipidov v krvi;
• kazalnik ravni kompleksa glukoze in hemoglobina;
• genotipizacija diabetesa;
• koprogram.

Zaradi možnega negativnega vpliva bolezni na organe vida je priporočljivo opraviti tudi pregled fundusa.

Pomembno je pravočasno diagnosticirati Mody-diabetes zaradi naslednjih razlogov:

• pridobiti pravo zdravljenje in priporočila za to vrsto sladkorne bolezni;
• ker obstaja 50% možnosti, da bo eden od staršev, ki trpi za Mody-diabetes, prenašal gen za bolezen na svojega otroka;
• drugim družinskim članom se priporoča tudi genetsko testiranje.

Metode zdravljenja

Ne smemo pozabiti, da se mody-diabetes razvija postopoma in skoraj asimptomatično. Zato morate v primeru atipičnih znakov nemudoma obvestiti zdravnika splošnega zdravnika in endokrinologa.

Protokol zdravljenja je odvisen od vrste bolezni:

1. Mody-1 se zdravi peroralno s pomočjo zdravil s sulfonilsečnino, kot sta Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Jemanje zdravil stimulira trebušno slinavko, da proizvede več insulina in se tako izogne ​​rednemu vnosu tega hormona.
2. Mody-2 je najlažja oblika bolezni. Praviloma ne zahteva zdravil in hormonske terapije. Kontrola poteka bolezni se lahko ohrani z dieto z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in vrsto telesnih vaj.
3. Mody-3 in Mody-4 sta tudi zlahka primerna za zdravljenje s sulfonilsečnino (Gliklazid, Glimepirid), kar bolnikom omogoča, da odložijo potrebo po dodatnem insulinu.
4. Mody-5 in Mody-6 sta redki vrsti diabetesa. Ljudje, ki trpijo zaradi teh oblik bolezni, potrebujejo redno jemanje insulina.

Bolniki z vsemi vrstami Mody-diabetes, ki niso prekomerno telesno težo, se bolje zdravijo. Zato je za ljudi s prekomerno telesno težo ena od zdravilnih točk normalizacija telesne teže.

Vse o Mod Diabetes (video) t

Kaj je sladkorna bolezen tipa modi, kako jo je mogoče identificirati in kaj pomeni zdraviti, glej v tem videu.

Mody-diabetes je dedna bolezen, ki spremlja osebo skozi vse življenje. Za pravilno izbiro terapije je zelo priporočljivo, da se ne zdravite sami. Izbira zdravil, ki je odvisna od resnosti bolezni in splošne klinične slike posameznega pacienta, poteka izključno s strani endokrinologa.

Sladkorna bolezen MODI - diagnostika in zdravljenje

21. stoletje je stoletje novih tehnologij in izumov ter stoletja novih patologij.

Človeško telo je edinstveno po svoji strukturi, vendar daje tudi napake in napake.

Pod vplivom različnih sprožilcev in mutagenih se lahko človeški genom spremeni, kar vodi do genetske bolezni.

Eden od teh je sladkorna bolezen Modi.

Kaj je Mod diabetes?

Diabetes mellitus je motnja v endokrinem sistemu, ki je osnova za popolno / delno pomanjkanje insulina v človeškem telesu. To pa povzroča motnje v vseh izmenjavah snovi. Med vsemi kršitvami endokrinega sistema ima 1 mesto. Kot vzrok smrti - 3. mesto.

Dodelite kategorije:

Obstajajo tudi posebne vrste:

• genske mutacije beta celic pankreasa;
• endokrinopatija;
• nalezljiva;
• Diabetes, ki ga povzročajo kemikalije in droge.

MODY je redka dedna vrsta sladkorne bolezni od 0 do 25 let. Incidenca v splošni populaciji je približno 2%, pri otrocih pa 4,5%.

MODY (zrelost za sladkorno bolezen mladih) dobesedno zveni kot "sladkorna bolezen odraslih pri mladih". Prenaša se preko dedovanja, je avtosomno dominantna lastnost (fantje in dekleta so enako prizadeti). Pri nosilcu se pojavijo napake, zaradi katerih se spremeni namen pankreasa, in sicer delovanje beta celic.

Beta celice proizvajajo insulin, ki se uporablja za obdelavo vhodne glukoze. Ona pa služi kot energetski substrat za telo. Pri MODY se zaporedje prekine in otrokov sladkor v krvi dvigne.

Razvrstitev

Trenutno so raziskovalci odkrili 13 pojavov diabetesa MODI. Ustrezajo mutacijam v 13 genotipih, ki povzročajo to bolezen.

Zakaj lekarna še nima edinstvenega orodja za sladkorno bolezen.

V 90% primerov obstajajo samo dve vrsti:

• MODY2 je okvara gena za glukokinazo;
• MODY3 je napaka v genu hepatocitnega jedrskega faktorja 1a.

Preostale oblike predstavljajo le 8-10% primerov.

• MODY1 - okvara gena jedrskih faktorjev hepatocitov 4a;
• MODY4 - napaka v genu za inzulin promotorskega faktorja 1;
• MODY5 - okvara gena jedrskega faktorja hepatocitov 1b;
• MODYH.

Vendar obstajajo tudi drugi geni, ki jih znanstveniki še niso mogli identificirati.

Simptomatologija

Modi sladkorna bolezen pri otroku se bolj naključno razkrije, saj je klinična slika večstranska. Najprej je podoben simptomom sladkorne bolezni, tako prve kot druge vrste. Bolezen se morda ne bo pojavila dolgo časa ali pa bo povzročila nasilno diabetes mellitus, odvisen od insulina.

MODY2

Glukokinaza je izoencim jeter.

• privzem glukoze in pretvorbo v glukozo-6-fosfat v celicah beta pankreasa in hepatocitov jeter (pri visokih koncentracijah glukoze);
• nadzora sproščanja insulina.

V znanstveni literaturi je opisanih okrog 80 različnih mutacij gena glukokinaze. Posledično se encimska aktivnost zmanjša. Uporaba glukoze je premajhna, zato se sladkor dvigne.

Bralci naše spletne strani ponujajo popust!

• enako pogostost pri deklicah in fantih;
• hiperglikemija na tešče do 8,0 mmol / l;
• glikirani hemoglobin v povprečju 6,5%;
• asimptomatska - pogosto odkrita med zdravniškim pregledom;
• hudi zapleti (retinopatija, proteinurija) - redko;
• v starejši starosti se lahko poslabša;
• pogosto ni potrebe po insulinu.

MODY3

Jedrski faktor hepatocitov 1a je protein, izražen v hepatocitih, Langerhansovih otočkih in ledvicah. Mehanizem razvoja mutacij pri otrocih s spremenjeno sladkorno boleznijo ni znan. Funkcionalna motnja celic beta trebušne slinavke napreduje in izločanje insulina je moteno. Podobno opazimo pri ledvicah - zmanjša se prevzem glukoze in aminokislin.

To se pokaže dovolj hitro:

• povečanje glukoze na veliko število;
• pogosti makro in mikrovaskularni zapleti;
• pomanjkanje debelosti;
• poslabšanje časa;
• podobna sladkorni bolezni tipa 1;
• pogosto dajanje insulina.

MODY1

Jedrski faktor hepatocitov 4a je beljakovinska snov, ki jo najdemo v jetrih, trebušni slinavki, ledvicah in črevesju. Ta vrsta je podobna mody3, vendar se ledvic ne spremeni. Dednost je redka, vendar poteka v hudi obliki. Najpogosteje se pojavijo po 10 letih.

MODY4

Inzulinski promotor faktor1 - sodeluje pri razvoju trebušne slinavke. Incidenca je zelo majhna. Prepoznavanje bolezni pri novorojenčkih zaradi nerazvitosti telesa. Povprečno preživetje teh otrok ni znano.

MODY5

Jedrski faktor hepatocitov 1b se nahaja v mnogih organih in vpliva tudi na razvoj organov celo v maternici.

V primeru poškodb so genske mutacije že pri novorojenčku vidne spremembe:

• zmanjšana telesna teža;
• smrt celic pankreasa;
• malformacije spolnih organov.

Druge vrste sladkorne bolezni imajo podobne manifestacije, vendar pa lahko določeno vrsto ugotovimo le z genetskimi raziskavami.

Diagnostika

Ustrezno oblikovana diagnoza vpliva na izbiro terapevtske terapevtske taktike. Zelo pogosto diagnosticiramo sladkorno bolezen tipa 1 ali tipa 2, ne da bi vedeli drugo. Glavna diagnostična merila:

• starostno obdobje 10-45 let;
• registrirani podatki o visokem sladkorju v 1., 2. generaciji;
• ni potrebe po insulinu s trajanjem bolezni 3 leta;
• pomanjkanje prekomerne teže;
• ustrezni indikator proteina C-peptida v krvi;
• pomanjkanje protiteles trebušne slinavke;
• pomanjkanje ketoacidoze z ostro manifestacijo.

Načrt pregleda bolnika:

• popoln pregled zgodovine in pritožb, zbiranje družinskega drevesa, ki ga lahko pregledate sorodniki;
• status glukoze na tešče in indeks sladkorja;
• peroralna študija tolerance za glukozo;
• vzpostavitev glikiranega hemoglobina;
• biokemična analiza krvi (skupni HST, trigliceridi, AST, ALT, sečnina, sečna kislina itd.);
• Ultrazvok trebuha;
• elektrokardiografija;
• molekularna genetska analiza;
• posvetovanja okulista, nevrologa, kirurga, terapevta.

Končno diagnozo naredimo z molekularno genetskim pregledom.

Genske raziskave se izvajajo s polimerazno verižno reakcijo (PCR). Naredite vzorec krvi od otroka, potem so potrebni geni izolirani v laboratoriju za identifikacijo mutacij. Dokaj natančna in hitra metoda, trajanje od 3 do 10 dni.

Zdravljenje

Ta patologija se kaže v različnih starostnih obdobjih, zato je treba zdravljenje prilagoditi (na primer med puberteto). Ali je mogoče najti zdravilo za sladkorno bolezen? Najprej predpišite zmerno redno telesno vadbo in uravnoteženo prehrano. Včasih je to dovolj in vodi do polne odškodnine.

Glavne sestavine hrane in njihova dnevna koncentracija:

• beljakovine 10-20%;
• manj kot 30% maščob;
• ogljikovi hidrati 55-60%;
• holesterol manj kot 300 mg / dan;
• vlakna 40 g / dan;
• sol manj kot 3 g / dan.

Toda z poslabšanjem stanja in različnimi zapleti dodamo nadomestno zdravljenje.

V MODY2 zdravila za zniževanje glukoze niso predpisana, saj je učinek enak 0. Potreba po insulinu je majhna in je predpisana za pojav bolezni. Obstaja dovolj prehrane in športa.

V MODY3 je prva linija zdravil sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). Pri starosti ali zapletih obstaja potreba po insulinu.

Preostale vrste zahtevajo večjo pozornost zdravnika. Zdravljenje poteka predvsem z insulinom in sulfonilsečnino. Pomembno je, da izberete pravi odmerek in preprečite zaplete.

Priljubljene so tudi joga, dihalne vaje, tradicionalna medicina.

Če ni ustrezne terapije, so možni takšni zapleti:

• zmanjšana imunost;
• hude oblike nalezljivih bolezni;
• živčne in mišične motnje;
• neplodnost pri ženskah, impotenca pri moških;
• nenormalen razvoj organov;
• vpletenost v diabetični proces oči, ledvic, jeter;
• razvoj diabetične kome.

Da bi se temu izognili, je vsak starš prisiljen biti pozoren in takoj stopiti v stik s strokovnjakom.

Priporočila

Če je klinična diagnoza MODI diagnostično dokazana, je treba upoštevati naslednja pravila:

• obisk endokrinologa 1 čas / pol leta;
• preverite glikirani hemoglobin 1-krat / šest mesecev;
• splošne laboratorijske teste enkrat na leto;
• enkrat letno opraviti profilakso v bolnišnici;
• nenačrtovani izleti v bolnišnico s povečanjem glukoze v krvi skozi ves dan in / ali pojavom znakov sladkorne bolezni.

Sledenje tem smernicam bo pomagalo preprečiti nastanek sladkorne bolezni.

Zakaj zdravila za sladkorno bolezen skrivajo in prodajajo zastarele droge, ki znižujejo le krvni sladkor.

Ali res ni koristno zdraviti?

Obstaja omejena količina zdravil, ki zdravi sladkorno bolezen.

MODY Diabetes: Kaj je pomembno vedeti?

Avtor Aigul Minibayeva | 11. februar 2016 | Novice, novice o znanosti | 1 komentarji

• Diabetes MODY pomeni "sladkorno bolezen odraslega tipa pri mladih" (sladkorna bolezen pri mladih z zrelostjo).
• Sladkorna bolezen MODY je monogena oblika sladkorne bolezni, za katero so značilni
  • zgodnjem začetku
  • avtosomno dominanten način dedovanja,
  • temeljijo na mutaciji genov
    • povzroča motnje v otočnem aparatu trebušne slinavke.
• Prevalenca MODY-sladkorne bolezni je manj kot 2% vseh primerov sladkorne bolezni,
  • ponavadi napačno diagnosticiran kot sladkorna bolezen tipa 1 ali 2.
• Diagnozo MODY lahko diagnosticiramo le na podlagi rezultatov molekularno genetske študije.
• Doslej je znanih 13 vrst MODY diabetesa, ki določajo, katera je obvezna detekcija mutacij v določenih genih.
• Pravilna genetska diagnoza je izjemno pomembna, ker:
  • različne vrste sladkorne bolezni zahtevajo različne taktike obvladovanja bolnikov,
  • potrebno je napovedati genetsko testiranje sorodnikov bolnikov brez znakov sladkorne bolezni.

UVOD

• Prvič je MODY diabetes opisal R. Tattersall leta 1974 v treh družinah
  • pljučni diabetes,
  • z avtosomno dominantno dediščino, t
  • mladim.
• Leta 1975 so R.Tattersall in S. Fajans prvič uvedli kratico MODY, da bi pri mladih z dednimi bremeni definirali šibko napredujoč diabetes.
• Šele v devetdesetih letih je napredek v molekularni genetiki in prisotnost velikih rodovnikov pomagal identificirati gene, ki so odgovorni za to obliko diabetesa.
• Sladkorna bolezen MODY je trenutno dobro opisana v evropskih in severnoameriških populacijah, vendar razširjenost v azijskih populacijah še ni znana.

Ta pregled je objavil glavne trenutne podatke o sladkorni bolezni MODY na podlagi rezultatov študij, opravljenih v Koreji.

KLASIFIKACIJA IN FENOTIPNI ZNAKI MODY-DIABETES

Genetska heterogenost MODY

Sladkorna bolezen MODY je monogenska oblika sladkorne bolezni

• genetsko,
• presnovno
• klinično heterogenost.

Trenutno znani geni, ki povzročajo mutacije pri sladkorni bolezni MODY:

1. Gen jedrskih faktorjev hepatocitov 4α (HNF4A; MODY1),
2. Glukokinazni gen (GCK; MODY2),
3. Gen za hepatocitni jedrski faktor 1α (HNF1A; MODY3),
4. Gen za transkripcijski faktor PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Gen za transkripcijski faktor 2 (TCF2) ali hepatocitni jedrski faktor 1β (HNF1B; MODY5),
6. Genski faktor neurogenske diferenciacije 1 (NEUROD1; MODY6),
7. Gene Kruppel podobni faktor 11 (KLF11; MODY7),
8. Gena karboksil ester lipaze (CEL; MODY8),
9. Gen PAX4 (PAX4; MODY9),
10. Gen insulina (INS; MODY10),
11. B limfocitna kinaza (BLK; MODY11),
12. Kaseta za vezavo ATP, poddružina C (CFTR / MRP), član 8 (ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Trenutno 13 znanih genov ne pojasni vseh primerov ugotovljenega MODY diabetesa, kar pomeni prisotnost še neznanih genskih mutacij.

Najpogostejši vzroki MODY diabetesa so mutacije v genih:

Pri bolnikih iz azijskih držav se geni, katerih mutacije vodijo do sladkorne bolezni MODY, razlikujejo:

• V Koreji je samo 10% bolnikov z MODY-diabetesom ali sladkorno boleznijo tipa 2 z zgodnjim nastopom (T2D) imelo znane genske mutacije MODY (HNF1A 5%, GCK 2,5% in 2,5% HNF1B),
• na Japonskem in Kitajskem - od 10% do 20%.
• To kaže na potrebo po odkrivanju novih genov, katerih okvare lahko vodijo do sladkorne bolezni MODY v azijskih državah.

KLINIČNE ZNAČILNOSTI VRSTE DIABETES MODY

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinaza - glikolitični encim,

• katalizira pretvorbo glukoze v glukozo-6-fosfat,
• nadzira sproščanje insulina, ki ga posreduje glukoza iz celic β.

GCK-MODY, najpogostejša oblika (približno 48%) med belci.

Vendar le majhen del (

Post navigacija

1 komentar

Za nepoklicnega je to zapleteno... Specialist za sladkorno bolezen bo pomagal zagotoviti kakovostno oskrbo tistim, ki jo potrebujejo.

Pustite komentar Prekliči odgovor

Če želite objaviti komentar, morate biti prijavljeni.