8 značilnih simptomov, ki kažejo na prirojeni hipotiroidizem pri dojenčku

• Analize

Endokrini sistem igra pomembno vlogo pri uravnavanju rasti in razvoja otroka, ga prilagaja novim razmeram po rojstvu. To se zgodi, da je otrok rojen s patologijo ščitnice, in proizvodnja potrebnih hormonov praktično ne pride.

V tem primeru se razvije patološko stanje - prirojeni hipotiroidizem, otrok pa potrebuje skrbno preiskavo in racionalno terapijo. Ko so se starši seznanili s težko diagnozo otroka, bi morali ugotoviti, kakšna tveganja za zdravje in življenje drobtin, ki jih nosi, pomagati pri spopadanju s to boleznijo.

O bolezni

Prirojeni hipotiroidizem je bolezen, ki jo lahko povzročijo različni vzroki, vendar v vsakem primeru povzroči zmanjšanje ali popolno izgubo delovanja ščitnice (ščitnice). Po statističnih podatkih bolezen ni redka, pojavlja se pri enem otroku od 4-5 tisoč novorojenčkov in je ena najpogostejših bolezni endokrinih sistemov pri otrocih.

Kakšna je vloga ščitnice v telesu?

Ta organ za notranjo sekrecijo je vir treh vrst hormonov: tiroksin (T4), trijodotironin (T3), kalcitonin. Prva dva (T3, T4) vključujejo jod in njihova vloga v otrokovem telesu je v veliki meri odvisna od starosti otroka.

Poleg biološko aktivnih snovi, ki vsebujejo jod, ščitnica proizvaja peptidni hormon tirokalcitonin. Ta snov aktivno sodeluje pri presnovi mineralov, podpira potrebno koncentracijo kalcija in fosforja, prispeva k oblikovanju normalne sestave kostnega tkiva in zob.

Kako se pri otrocih pojavlja prirojeni hipotiroidizem?

Nastajanje organov in sistemov ploda, njegova rast in razvoj se pojavljajo predvsem zaradi materinskih hormonov, ki skozi placento prodrejo v telo. Zato novorojenčki s hipotiroidizmom običajno niso bistveno drugačni od drugih otrok, nimajo znakov pomembne patologije notranjih organov.

Težave z otroki se pojavijo po rojstvu, ko se hormoni, ki jih prejme mati, začnejo razgrajevati, in njihove biološko aktivne snovi niso sintetizirane. Pri zdravih otrocih, zahvaljujoč temi snovmi, nastajanje možganskih celic, razvoj duševnih funkcij.

Razvrstitev in vzroki prirojenega hipotiroidizma

Glede na dejavnik, ki je povzročil bolezen, je bolezen razdeljena na več tipov.

Primarni hipotiroidizem (ščitnica)

Najpogosteje (približno 90% vseh primerov bolezni) se pojavijo znaki bolezni zaradi okvar v samem oblikovanju ščitnice med fetalnim razvojem. Delež ektopije (napačne lokacije) predstavlja približno 30 do 45% bolezni. Ageneza (odsotnost dela organa) spremlja 35–45% primerov patologije, hipoplazije (zmanjšanje celotne velikosti žleze) pa so manj pogoste, približno 5% celotnega števila bolezni.

Najpogostejši vzroki primarnega hipotiroidizma so škodljivi okoljski dejavniki - učinki sevanja in pomanjkanje joda pri nosečnicah. Nekatere intrauterine okužbe lahko negativno vplivajo tudi na razvoj ščitničnega tkiva.

Ne izključuje se toksični učinek nekaterih zdravil, ki so v maternico zašla v maternici - tireostatiki, pomirjevala in druga zdravila. V nekaterih primerih so bile avtoimunske patologije pri materi, endemični goli.

Sekundarna (hipofiza)

Bolezen je povezana s patologijo možganov, natančneje adenohipofizo, kjer se sintetizira stimulirajoči hormon ščitnice. Ta snov običajno uravnava nastajanje ščitničnih hormonov, podpira njihovo normalno koncentracijo v telesu.

Običajno se takšne motnje pojavijo v primerih komorbidnih patologij mnogih hormonov, ki jih izločajo prednja hipofiza (GH, ACTH, FSH in drugi) in se pogosteje pojavljajo pri organskih poškodbah možganov. Na primer, z anomalijami v razvoju centralnega živčnega sistema, hudo porodno travmo ali asfiksijo, nastanek tumorjev.

Terciarni hipotiroidizem (hipotalamus)

Vzrok za patologijo v tem primeru je tudi zaključen v delovanju možganov, vendar se v nasprotju s sekundarnimi oblikami nahaja v hipotalamusu. Te strukture običajno uravnavajo hipofizo in skupaj z njimi tvorijo hipotalamično-hipofizni sistem.

Obrobna oblika (transport, tkivo)

Bolezen se lahko razvije ne le zaradi patologije, povezane z sproščanjem potrebnih hormonov. Zgodi se, da se na začetku v telesu oblikuje zadostna količina biološko aktivnih snovi, motena je občutljivost tkiv nanje (to je običajno posledica patologije nekaterih receptorjev).

Kako se manifestira bolezen?

Manifestacije bolezni so v veliki meri odvisne od oblike in resnosti bolezni. Pri izrazitem pomanjkanju hormonov lahko bolezen domnevamo takoj po rojstvu otroka. Toda taki primeri se pojavljajo redko, približno 5% primerov, večinoma otroci s prirojenimi boleznimi, niso bistveno drugačni od drugih otrok.

Simptomi bolezni se običajno razvijejo postopoma, začenši s 7. dnem življenja drobtin. Vendar se lahko ta vrzel poveča, če dojenček dobi majhno količino hormonov, ki jih potrebuje, z materinim mlekom. Nekatere manifestacije bolezni, čeprav niso specifične, vendar njihova kombinacija lahko kažejo v prvih tednih življenja drobtine prirojenega hipotiroidizma.

Simptomi pri novorojenčkih, zaradi katerih je bolezen mogoče sumiti:

• preložena nosečnost;
• telesna teža dojenčka pri rojstvu okoli 4 kg;
• otekanje otrokovega obraza;
• odprt majhen vzmet;
• znaki zmanjšanega tonusa;
• razširjeni jezik;
• prisotnost popkovne kile;
• bledica, suha koža ali razvoj zlatenice pri novorojenčkih, ki traja več kot 3 tedne.

Značilne manifestacije bolezni se razvijajo postopoma, simptomi hipotiroidizma brez ustreznega zdravljenja pa postajajo vse bolj izraziti. Že po 3 do 6 mesecih se drobtine pojavljajo kot tipični simptomi bolezni.

V primeru razvoja bolezni se spremeni barva kože, pojavi se rumenkast ali sivkast odtenek. Drobtine za lase postanejo krhke in suhe ter atrofirajo. Glas otroka dobi nizek ton, zdi se, da je hrapav in grob. Pogosto je cianoza okoli ustnic otroka, moten je dihalni ritem.

Zamude v razvoju so opazne, drobtina ne obvladuje veščin, ki so potrebne za določeno starost, pojavi se apatija, otrok ne pokaže zanimanja za svet okoli njega. Starejši kot postane otrok, bolj izraziti so znaki zaostanka v intelektualnem in duševnem razvoju.

Ti otroci so nagnjeni k nižji telesni temperaturi, hladnosti, pogosto so hladni. Fantje kasneje zob in ne zapreti spomladi za dolgo časa. Otroci s hipotiroidizmom imajo lahko redek srčni utrip in zmanjšajo pritisk, povečajo velikost srca.

Diagnoza bolezni

Neonatalni presejalni testi

Pomembno je! Po rojstvu otroka ni mogoče opaziti jasnih znakov bolezni, klinična slika pa se razvija postopoma, kar nepovratno moti razvoj otroka. Zato je čas diagnoze zelo pomemben za učinkovitost zdravljenja in prognozo bolezni.

Za hitro prepoznavanje nevarne bolezni, ko je še v bolnišnici, se vsem novorojenčkom opravi poseben pregled - presejalni test za dedne bolezni. To je popolnoma brezplačen postopek, ki vključuje pobiranje 5 kapljic krvi iz otrokove pete na filtrirni papir za diagnosticiranje dednih bolezni, vključno s prirojenim hipotiroidizmom.

Med preučevanjem suhe kapljice krvi za hipotiroidizem se določi raven hipofize (TSH), ki stimulira ščitnični hormon, kar poveča kompenzacijo z zmanjšanjem ščitničnih hormonov ščitnice. Pozitivni rezultati presejanja za to bolezen so lahko razlog za predpisovanje nadomestnega hormonskega zdravljenja.

Fizični pregled

V primerih, ko znaki bolezni niso bili prepoznani v neonatalnem obdobju, otrok razvije tipične manifestacije bolezni. Videz drobtin se spreminja, pozornost se posveča apatiji, zaostanku v razvoju, hipotenziji, znižanju telesne temperature pri otroku.

Laboratorijski testi

Da bi pojasnili obliko bolezni in določili potrebno zdravljenje, je bilo priporočljivo preučiti raven hormonov pri otroku. Najbolj informativna ponavljajoča se sprememba TSH in T4 (tiroksina) v krvni plazmi.

Instrumentalne metode

Te metode postanejo informativne, ko dojenček razvije živo klinično sliko bolezni. S pomočjo rentgenske difrakcije lahko zaznavamo zakasnelo osifikacijo, epifizno disgenezo. EKG kaže znake upočasnjevanja srčnega utripa, zmanjšanje napetosti.

Zdravljenje bolezni

Imenovanje nadomestnega zdravljenja se izvede takoj po postavitvi diagnoze. Zdravljenje se lahko začne že 8–9 dni otrokovega življenja, ko je njegova učinkovitost maksimalna. Ta bolezen je absolutna indikacija za uporabo hormonske terapije z levotiroksinom.

Zdravljenje bolezni poteka pod nadzorom ravni hormonov v krvi (TSH, T4), rednega laboratorijskega pregleda otroka. Morda imenovanje simptomatske terapije, vitamin-mineralna zdravila v kompleksnem zdravljenju hipotiroidizma.

Prognoza in preprečevanje

Potek bolezni je odvisen od pravočasnosti in kakovosti zdravljenja. Če je predpisana nadomestna terapija pravočasno, se otrok razvije v skladu s starostnimi normami. Običajno morajo otroci vse življenje jemati hormonske droge.

V primerih, ko pride do zakasnitve zdravljenja (še posebej, če je bila razlika 3–6 mesecev), se pri otroku pojavijo nepopravljive intelektualne motnje, vključno z duševno zaostalostjo, poškodbo skeletnega sistema in upočasnitvijo presnove.

Preprečevanje bolezni je pravočasno zdravljenje bolezni ščitnice pri nosečnicah, ustrezen vnos joda s hrano med nosečnostjo in neonatalni presejalni testi.

Sklepi

Prirojeni hipotiroidizem je ena od pogostih endokrinih bolezni otroštva. Ta bolezen lahko povzroči resne težave za zdravje drobtin, kar vodi do nepopravljivih posledic. Hkrati pa pravočasno odkrivanje in zdravljenje bolezni zagotavlja normalen razvoj otroka in minimalno število manifestacij bolezni.

Pomembno je, da starši razumejo pomen zgodnje diagnostike in ustreznega zdravljenja bolezni ter ne opustijo neonatalnega presejanja, ker je zdravje otroka odvisno od tega v prihodnosti.

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je kompleks kliničnih in laboratorijskih manifestacij, ki se pojavijo pri otroku od rojstva s pomanjkanjem ščitničnega hormona ali imunostjo tropnih organov.

Simptomi vključujejo zaostanek pri psihofizičnem razvoju, miksedem, trofične motnje kože in njene podlage, depresijo srca, zmanjšanje bazalnega metabolizma.

Diagnostika temelji na značilni kliniki, rentgenskih diagnostičnih podatkih, ultrazvoku ščitnice, EKG, laboratorijskih testih, vključno z merjenjem tiroidnega stimulirajočega hormona in tiroksina v krvni plazmi. Zdravljenje vključuje vseživljenjsko nadomestno zdravljenje z umetnimi analogi ščitničnih hormonov.

Prirojeni hipotiroidizem je polietiološka bolezen, za katero so značilne klinične manifestacije ščitnične insuficience. To je najpogostejša endokrina patologija pri pediatriji.

Najpogosteje se bolezen pojavi v ozadju sprememb neposredno v ščitnici, manj pogosto je posledica patologije hipotalamično-hipofiznega sistema ali pomanjkljive strukture receptorskega aparata tropnih organov. V 90% primerov je sporadično.

Incidenca je 1: 3,7-4 tisoč novorojenčkov v Evropi in ZDA, na Japonskem 1: 6-7 tisoč, ženski spol pa je 2–2,5-krat pogostejši kot moški. Prvi presejalni testi za kongenitalni hipotiroidizem so leta 1973 izvedli Kanadčani J. Dussault, S. Laberge.

Trenutno se izvaja neonatalni presejalni test, katerega cilj je čim hitrejša postavitev diagnoze in, če je potrebno, pravočasno zdravljenje.

Vzroki prirojenega hipotiroidizma

V 80-90% primerov se pojavi primarna oblika prirojenega hipotiroidizma. Vzroki - anomalije ščitnice, najpogosteje - distopija v retrosternalnem ali sublingvalnem prostoru, redkeje - hipoplazija, athyreosis.

Dejavniki tveganja lahko vključujejo avtoimunske in infekcijske bolezni matere, toksične učinke zdravil, kemikalij, izpostavljenost sevanju, pomanjkanje joda med nosečnostjo. Približno 2% primerov malformacij žleze so dedne oblike. Njihov glavni vzrok so mutacije v genih TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Praviloma genetsko pogojene oblike spremljajo druge razvojne anomalije: prirojene srčne napake, razcepno nebo itd.

Od 5 do 10% otrok s prirojenim hipotiroidizmom ima moteno sintezo, izločanje ali interakcijo samih ščitničnih hormonov. Prenos se ponavadi pojavi avtosomno recesivno. Najpogostejše možnosti so napake v organizaciji joda in ščitničnih hormonov (frekvenca: 1: 40.000), Pendredov sindrom (1: 50.000). Druge oblike so izjemno redke.

Približno 5% vseh primerov prirojenega hipotiroidizma je osrednja (sekundarna ali terciarna) oblika. Najpogostejša varianta je kombinirana pomanjkljivost adenohipofiznih hormonov, vključno s TSH.

Izolirana pomanjkljivost je redka.

Vzroki za poškodbe hipotalamično-hipofiznega sistema - anomalije razvoja možganov, ciste, malignih in benignih tumorjev, rojstva pri novorojenčkih, asfiksije med porodom, redko - aplazije hipofize.

Vzrok za razvoj kliničnih simptomov hipotiroidizma je lahko nenormalnost strukture receptorjev v tarčnih organih, ki jo povzročajo genske mutacije.

Nezmožnost interakcije zadostne količine hormonov s receptorji v tropskih tkivih povzroča razvoj tako imenovanega "sindroma odpornosti". Praviloma je to dedna patologija, ki jo prenaša avtosomno dominanten tip.

Z njo je raven TSH v krvni plazmi normalna, T3 in T4 - v normalnem razponu ali zmerno povečana.

Prirojeni hipotiroidizem ima več razvrstitev, ki temeljijo na lokalizaciji motnje, resnosti simptomov in ravni tiroksina, kompenzaciji med zdravljenjem in trajanju bolezni. Glede na izvor bolezni se razlikujejo naslednje oblike hipotiroidizma:

1. Primarna ali ščitnica. Patološke spremembe se pojavijo neposredno v tkivih ščitnice.
2. Sekundarno. Pojavljajo se motnje adenohipofize, pri katerih obstaja pomanjkanje sinteze hormona za stimulacijo ščitnice (TSH).
3. Terciarno. Insuficienca ščitnice zaradi pomanjkanja enega od hormonov hipotalamusa - tiroliberina. Skupaj s sekundarno obliko se nanaša na centralni hipotiroidizem.
4. Periferna. Pomanjkanje učinka hormonov je posledica okvare ali pomanjkanja receptorjev v tropskih tkivih ali kršitve pretvorbe tiroksina (T4) v trijodotironin (T3).

Glede na resnost klinicnih simptomov in raven T4 v plazmi je hipotiroidizem lahko latenten, manifestiran in zapleten. Za latentni ali subklinični hipotiroidizem je značilna normalna raven T4 glede na povečanje TSH. Klinične manifestacije se ne pojavijo ali niso specifične in subtilne.

Ko se manifestna oblika na ozadju visoke koncentracije TSH ravni T4 nekoliko zmanjša. Razvija se klasična klinična slika hipotiroidizma. Zapleti hipotiroidizem se pojavi z visoko stopnjo TSH, ostrim pomanjkanjem T4.

Poleg hude stopnje hipotiroidizma obstajajo tudi motnje drugih organov in sistemov: srčno popuščanje, poliserozitis, cretinizem, koma in redko adenoma hipofize.

Odvisno od učinkovitosti zdravljenja je prirojen hipotiroidizem izoliran:

• kompenzirana - v ozadju zdravljenja izginejo pojavi hipotiroidizma, koncentracija TSH, T3, T4 v krvni plazmi je v normalnih mejah;
• dekompenziran - tudi ob ustreznem zdravljenju obstajajo klinične in laboratorijske manifestacije hipotiroidizma.

Za trajanje kongenitalnega hipotiroidizma se deli na:

• prehodna - bolezen se razvije na podlagi izpostavljenosti materinih protiteles otrokovemu TSH. Trajanje - od 7 dni do 1 meseca.
• trajno - zahteva vseživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Glede na obliko in resnost motnje se lahko prvi znaki primarnega kongenitalnega hipotiroidizma pojavijo v različnih starostih. Ostra hipoplazija ali aplazija žleze se kaže v prvih 7 dneh otrokovega življenja. Distopija ali blaga hipoplazija lahko povzročita klinične manifestacije v starosti od 2 do 6 let.

Primarni znaki, ki kažejo na prirojeni hipotiroidizem: teža otroka ob rojstvu nad 4 kg; nezrelost v dokončni nosečnosti ali po njem (več kot 40 tednov); zakasnjeno praznjenje mekonialnih mas; podaljšana zlatenica novorojenčkov; dispeptični simptomi; počasno pridobivanje teže; apatija; makroglosija; napenjanje in zaprtje; šibkost mišic; hiporefleksija; cianoza in epizode apneje med hranjenjem. Koža otroka je hladna, pojavi se otekanje okončin in spolovil. Pogosto obstajajo povečane fontanele, nevezanost šivov kosti lobanje, displazija kolka. Dojenje lahko zmanjša resnost kliničnih manifestacij hipotiroidizma.

Primarni prirojeni hipotiroidizem se razvija v fazah. Izrazita klinika je opažena pri starosti 3-6 mesecev. Obstaja miksedem. Koža je stisnjena, ikterično siva, suha. Znojenje se je drastično zmanjšalo. Nastane atrofija nohtne plošče in las.

Otroški glas je nizek, hrapav in grob. Pri psihomotoričnem in fizičnem razvoju je zaostajanje, zobje izbruhnejo in zamenjajo z zamudo. Z nadaljnjim razvojem pride do duševne zaostalosti.

To se kaže v pomanjkanju besedišča in zmanjšanju inteligence, ki je nagnjena k napredovanju do oligofrenije.

Centralna prirojena hipotiroidizem ima mehko klinično sliko. Pogosto so v kombinaciji z anomalijami obrazne lobanje ("razcepa ustnic", "razcepljenega neba") in neuspehom drugih hipofiznih hormonov (somatotropne, luteinizirajoče in folikle stimulirajoče) z značilnimi simptomi.

Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Diagnoza kongenitalnega hipotiroidizma vključuje zbiranje anamnestičnih podatkov, objektivni pregled otroka s strani pediatra ali neonatologa, instrumentalne študije, splošne in specifične laboratorijske preiskave.

Zgodovina lahko razkrije predisponirajoče dejavnike - obremenjeno dednost, bolezni mater med nosečnostjo, podhranjenost, uporaba porodniških koristi med porodom itd.

Fizikalni pregled otroka kaže na zmanjšanje srčnega utripa, krvnega tlaka, zmerne hipotermije, hiporefleksije in razvojnih zamud.

Na rentgenogramu okončin so določeni zakasnitev in kršitev zaporedja nastajanja ossifikacijskih jeder, njihova asimetrija in specifična oznaka - epifizna disgeneza. Na elektrokardiogramu - sinusna bradikardija, zmanjšanje amplitude zob, razširitev kompleksa QRS. Ultrazvok ščitnice omogoča identifikacijo distopije, hipoplazije ali odsotnosti tega organa.

V KLA - normokromna anemija. Pri biokemični analizi krvi se ugotovi povečanje lipoproteinov in holesterola. Če obstaja sum na osrednji izvor hipotiroidizma, se opravi CT in MRI skeniranje hipofize.

Posebni laboratorijski testi - merjenje ravni T4 in TSH v krvni plazmi. Ti testi se uporabljajo kot neonatalni presejalni testi. Glede na obliko hipotiroidizma se lahko koncentracija teh hormonov v krvi poveča ali zmanjša.

Molekularno genetska študija se redko uporablja za identifikacijo genskih mutacij.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se začne takoj od trenutka diagnoze in se nadaljuje vse življenje. Izbrano zdravilo je L-tiroksin. To orodje je sintetični analog ščitničnih hormonov in se uporablja kot nadomestna terapija.

Odmerek izberemo individualno. Če je potrebno, se zdravilo lahko zmeša z materinim mlekom. Učinkovitost zdravljenja se ocenjuje glede na raven TSH in T4 v krvi, izginotje simptomov hipotiroidizma.

Če je potrebno, dodatno predpisana multivitaminski kompleksi, simptomatska zdravila.

Prognoza prirojenega hipotiroidizma je odvisna od ustreznosti in pravočasnosti zdravljenja. Z zgodnjo diagnozo in pravočasno začeto terapijo, normalizacija ravni TSH in T4 - napoved za psihofizični razvoj je ugodna.

V odsotnosti zdravljenja v prvih 3-6 mesecih življenja je napoved vprašljiva, čeprav z ustrezno nadaljnjo terapevtsko taktiko. Z ustrezno izbiro odmerka drog doseže stopnja psihofizičnega razvoja fiziološko normo, vendar zaostanek v inteligenci ostaja.

Preprečevanje obsega predporodno zaščito zarodka, genetsko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, racionalno prehrano in ustrezen vnos joda pri prenašanju otroka.

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem (HG) je bolezen ščitnice, ki se pojavi s pogostnostjo 1 primer na 4000-5000 novorojenčkov. Pri deklicah se bolezen odkrije 2 do 2,5 krat pogosteje kot pri dečkih.

Osnova bolezni je popolna ali delna insuficienca ščitničnih hormonov, ki jih povzroča ščitnica, kar vodi v zamudo pri razvoju vseh organov in sistemov. Prvič, centralni živčni sistem trpi zaradi pomanjkanja ščitničnih hormonov.

Vzpostavljena je neposredna povezava med starostjo, v kateri se je zdravljenje začelo, in indeksom otrokovega intelektualnega razvoja v prihodnosti. Ugoden (ustrezen) duševni razvoj se lahko pričakuje le, če se je začelo nadomestno zdravljenje v prvem mesecu otrokovega življenja.

Pravočasna diagnoza in zato čas za začetek zdravljenja se lahko opravi le v zgodnjem (v prvih dneh življenja) pregledu vseh novorojenčkov.

Masovno presejanje (presejanje) za kongenitalni hipotiroidizem je bilo prvič izvedeno v Kanadi leta 1971. Danes je to običajna metoda pregleda v večini razvitih držav. V Rusiji je bil podoben pregled opravljen v zadnjih 12 letih.

Osnovna načela izvajanja neonatalnega presejanja za VH so naslednja. Vse različice kongenitalnega hipotiroidizma spremljajo nizke ravni ščitničnih hormonov (T4, T3), za primarni hipotiroidizem je značilno povečano raven hormona za stimulacijo ščitnice (TSH).

Ker pa je najpogostejša varianta bolezni (do 90% vseh primerov), je v večini držav opredelitev TSH v središču presejanja. V Združenih državah in Kanadi pregled temelji na opredelitvi T4.

Opredelitev obeh parametrov bi bila optimalna, vendar to bistveno poveča stroške raziskave.

Glavni namen presejalnega testa za prirojeni hipotiroidizem je zgodnje odkrivanje vseh novorojenčkov s povišano koncentracijo TSH v krvi. Vse novorojenčke z nenormalno visokim TSH zahtevajo nujno poglobljeno preiskavo za končno diagnozo bolezni in takojšen začetek nadomestnega zdravljenja (optimalno v prvih 3 tednih življenja).

Vse novorojenčke 4.-5. Dneva življenja (za prezgodaj rojene otroke od 7. do 14. dneva življenja) se odvzame (pogosteje iz pete), na poseben porozni filtrirni papir pa se nanese 6-8 kapljic. Dobljeni in posušeni vzorci krvi se pošljejo v specializirani laboratorij, kjer se opravi določitev TSH.

Koncentracija TSH je odvisna od metode določanja. Mejna vrednost TSH je odvisna od nihanja in je določena ločeno za vsak laboratorij, odvisno od izbrane metode določanja.

Večina laboratorijev dela z diagnostičnimi kompleti Delphia, za katere je mejna vrednost TSH - 20 mU / l. Tako so vsi vzorci TSH do 20 mU / L različica norme.

Vse vzorce s koncentracijo TSH nad 20 mU / l je treba ponovno preskusiti, koncentracija TSH nad 50 mU / l omogoča sum na hipotiroidizem, ravni TSH nad 100 mU / l pa z visoko stopnjo verjetnosti kažejo na prisotnost bolezni.

Zato je nujno treba razjasniti diagnozo pri vseh novorojenčkih s koncentracijo TSH nad 20 mU / l, kar je mogoče z večkratnim odvzemom krvi in ​​določanjem ravni TSH in St. T4 v serumu.

Po zaužitju krvi otrokom s koncentracijo TSH nad 50 mU / L, takoj (brez čakanja na rezultate), je predpisano nadomestno zdravljenje z levotiroksinom (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tiroks, L-tiroksin-Acry, L-tiroksin-Farmak).. Zdravljenje lahko prekličete po prejemu normalnih rezultatov. T4 in TSH.

Vprašanje predpisovanja zdravljenja za otroke s koncentracijo TSH 20–50 IU / L je odločeno po ponovnem dajanju krvi in ​​pridobitvi kazalcev ravni TSH in vrednosti St. T4.

Pri otrocih, ki se ne zdravijo takoj, so potrebni ponovljeni pregledi za določitev ravni TSH, T4 (po enem tednu, potem po enem mesecu), in če se raven TSH poveča, vam je treba dati nadomestno zdravljenje s ščitnico z nadaljnjim skrbnim opazovanjem otroka.

Etiologija kongenitalnega hipotiroidizma

Kongenitalni hipotiroidizem je po etiologiji precej heterogena skupina bolezni, ki jo povzroča morfofunkcionalna nezrelost hipotalamično-hipofiznega sistema, ščitnica ali anatomske poškodbe v prenatalnem obdobju.

V zadnjih letih, v povezavi z razvojem metod molekularne genetske analize, so se pogledi na etiologijo prirojenega hipotiroidizma na več načinov spremenili. V veliki večini primerov (85–90%) se pojavi primarni prirojeni hipotiroidizem. Približno 85% primerov primarnega hipotiroidizma je sporadičnih, 15% je dednih.

Večino sporadičnih primerov povzroča disgeneza ščitnice, primeri ektopije ščitnice so pogostejši kot popolna odsotnost (ageneza) ali hipoplazija ščitnice.

Po mnenju različnih avtorjev je v 22–42% primerov prišlo do ageneze ščitnice, v 35–42% tkiva ščitnice je ektopično, v 24–36% hipoplazija ščitnice.

Verjetno so lahko genetski dejavniki in okoljski dejavniki vzrok za disgenezo ščitnice, vendar njena molekularna osnova doslej ni bila raziskana.

Doslej so bili identificirani trije transkripcijski faktorji, ki sodelujejo pri tabeliranju in diferenciaciji ščitnice - PAX-8 (parna domena homeobox), TTF-1 in TTF-2 (faktorji za transkripcijo ščitnice 1 in 2).

V poskusu na miših je bila prikazana vloga TTF-1 v prisotnosti ageneze ščitnice, hudih pljučnih okvar in prednjih delov možganov. Gen TTF-1 je lokaliziran v 14q13 regiji.

TTF-2 je potreben za normalno morfogenezo ščitnice. Sodelovanje TTF-2 pri migraciji ščitnice in zaraščanje trdega neba je bilo eksperimentalno dokazano. Poleg tega TTF-2 uravnava izražanje tiroglobulina in ščitnične peroksidaze v ščitnici, kot tudi PAX-8.

Večina družinskih primerov VH so prirojene "žuželke", ki kršijo sintezo T4 ali njeno vezavo na ciljne organe, ta varianta bolezni se najpogosteje manifestira s prirojeno golšo.

Do danes so znane naslednje kongenitalne hormonske motnje v ščitnici: zmanjšanje občutljivosti stimulirajočega hormona ščitnice; pomanjkanje sposobnosti koncentriranja jodida; kršitev organizacije joda (zaradi okvar peroksidaze ali sistema, ki proizvaja H2O2); kršitev dejodinaznih jodotirozinov; kršitev sinteze ali prevoza tiroglobulina.

Opisane so mutacije genov ščitnične peroksidaze in tireoglobulina.

Pomanjkanje aktivnosti ščitnične peroksidaze vodi v zmanjšanje zajetja jodida s tirociti, prekinitev procesov organiziranja jodidov, kar vodi v zmanjšanje sinteze ščitničnih hormonov.

Novorojenčki z encimskimi okvarami TPO ob rojstvu imajo zelo visoko raven TSH in v prihodnosti se oblikuje zelo nizka raven T4 v prihodnji golobi.

Veliko manj pogosto (5–10% primerov) se pojavi sekundarni kongenitalni hipotiroidizem, ki se kaže v izolirani pomanjkljivosti v sintezi TSH ali hipopituitarizmu.

V nekaterih primerih vzrok sekundarnega hipotiroidizma postane pomanjkljivost gena Pit-1 - specifičnega transkripcijskega faktorja za hipofizo-1, mutacije, ki povzročajo kombinirano pomanjkanje rastnega hormona, prolaktina in ščitničnega hormona.

Raziskujemo vlogo defekta gena Prop-1, transkripcijskega faktorja, ki povzroča pomanjkanje ne samo TSH, STH in prolaktina, ampak tudi gonadotropine.

Prirojeni izolirani pomanjkanje TSH je zelo redka avtosomna recesivna motnja, ki jo povzročajo mutacije gena TSH. Tukaj je najpogostejša do sedaj razvrstitev vzrokov prirojenega hipotiroidizma.

• Ščitnična disgeneza: ageneza (atyreosis); hipogeneza (hipoplazija); distopijo.
• Motnje hormonogeneze v ščitnici: pomanjkanje (pomanjkljivost) receptorjev za TSH; napaka pri transportu jodida; sistem defektne peroksidaze; sinteza ali transport tiroglobulina; kršitev dejodinaznih jodotirozinov.

• Panhipopituitarizem.
• Pomanjkanje izolirane TSH.

Odpornost na tiroidne hormone. Prehodni hipotiroidizem

• Hipotiroidizem z zdravili (mati, ki je prejemala antitiroidne droge).
• Hipotiroidizem, ki ga povzročajo materinska protitelesa, ki blokirajo receptorje TSH.
• Vpliv joda v pred- ali postnatalnem obdobju.

Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Pred obdobjem odkrivanja kongenitalnega hipotiroidizma, široko uvedenega v klinično prakso radioimunskih metod za določanje serumskih hormonov v krvnem serumu, je bila diagnoza VG narejena na podlagi kliničnih in anamnestičnih podatkov, kar pojasnjuje relativno zgodnji začetek nadomestnega zdravljenja.

Tipično klinično sliko prirojenega hipotiroidizma pri novorojenčkih, otrocih prvega meseca življenja, ko je zelo pomembno, da postavimo diagnozo, opazimo le v 10-15% primerov.

Najpogostejši znaki bolezni v zgodnjem postnatalnem obdobju so: odložena nosečnost (več kot 40 tednov); visoka porodna teža (več kot 3500 g); otekel obraz, ustnice, veke, pol odprta usta s širokim, "sploščenim" jezikom; lokalizirani edem v obliki gostih "blazinic" v nadklavikularni jami, hrbtnih površinah rok, stopal; znaki nezrelosti pri dokončni nosečnosti; nizek, grob glas pri jokanju, kričanju; pozni izpust mekonija; pozno praznjenje popkovine, slaba epitelizacija umrlne rane; podaljšano zlatenico.

Kasneje, v 3-4. Mesecu življenja, če se zdravljenje ne začne, se pojavijo drugi klinični simptomi bolezni: zmanjšan apetit, težave pri požiranju, slabo povečanje telesne mase; napenjanje, zaprtje; suha, bledica, lupljenje kože; hipotermija (hladne roke, noge); lomljivi, suhi lasje; mišične hipotonije.

Kasneje, po petem do šestem mesecu življenja, se v ospredje postavlja vse večja zamuda pri psihomotoričnem in telesnem razvoju otroka, kasnejši zobovini.

Delež telesa pri otrocih s hipotiroidizmom je blizu hondrodistrofičnosti, razvoj obraznega skeleta zaostaja (širok potopljen nos, hipertelorizem, pozno zaprtje fontanelov). Zobje je pozno, kasneje pa zamenjava zob.

Kardiomegalija, gluhost srčnih tonov, znižanje krvnega tlaka, zmanjšanje pulznega tlaka, bradikardija pritegnejo pozornost (pri otrocih v prvih mesecih je srčni utrip normalen).

Za otroke s prirojenim hipotiroidizmom je značilen nizek, grob glas, pogosto imajo cianozo nasolabialnega trikotnika in stridorozno dihanje.

Če povzamemo zgoraj navedene klinične znake kongenitalnega hipotiroidizma, predstavimo Apgarovo lestvico, ki pomaga pri zgodnjem kliničnem pregledu VG (tab.).

Vendar pa le presejanje prirojenega hipotiroidizma omogoča postavitev diagnoze v prvih dneh otrokovega življenja, dokler se ne pojavi celovita klinična slika bolezni, s čimer se izognemo resnim posledicam bolezni, pri čemer so najpomembnejši zamudni duševni in telesni razvoj otroka. Z ekonomskega vidika so stroški pregleda in stroški zdravljenja invalidnega otroka v pozno diagnosticiranih primerih 1: 4.

Nadomestno zdravljenje z Levotiroksinom

Opazovanje otrok s SH v prvem letu življenja naj opravi endokrinolog, pediater, nevropatolog.

Kontrolne vzorce krvi vzamemo 2 tedna in 1,5 meseca po začetku nadomestnega zdravljenja. Vedno morate imeti v mislih možnost prevelikega odmerka natrijevega levotiroksina. Odmerek natrijevega levotiroksina se prilagodi individualno ob upoštevanju kliničnih in laboratorijskih podatkov.

Pri otrocih prvega leta življenja se je treba osredotočiti predvsem na raven T4, saj je v prvih mesecih življenja možno, da je regulacija izločanja TSH motena v skladu z načelom povratnih informacij. Ocena same ravni TSH lahko vodi do dajanja nepotrebno velikih odmerkov natrijevega levotiroksina.

V primerih relativno visokih ravni TSH in normalnih ravni skupnih T4 ali St. Odmerek natrijevega levotiroksina T4 se lahko šteje za ustreznega.

Nadaljnje kontrolno določanje koncentracije TSH, T4 je treba izvesti v prvem letu življenja vsake 2–3 mesece življenja, po enem letu - vsake 3–4 mesece.

Takoj takoj po vzpostavitvi diagnoze, kot tudi v dvomljivih primerih, je treba začeti nadomestno zdravljenje z natrijevim levotiroksinom (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tiroks, L-tiroksin-akri, L-tiroksin-Farmak). Zdravljenje v večini držav se začne najkasneje v prvem mesecu življenja, v povprečju na 2. teden, na primer v Nemčiji, zdravljenje se začne na 8. do 9. dan življenja, v Združenem kraljestvu - na 11. do 15. dan.

Zdravilo prve izbire za zdravljenje kongenitalnega hipotiroidizma je natrijev levotiroksin. Zdravilo se lahko proizvaja v različnih odmerkih - 25, 50 in 100 mg na tableto. Prisotnost različnih odmerkov zdravil mora zagotovo paziti na starše in navesti predpisani odmerek levotiroksina v mikrogramih in ne le v delih tablete.

Levotiroksin je popolnoma enak človeškemu naravnemu hormonu tiroksinu, kar je njegova glavna prednost pred drugimi sintetičnimi zdravili.

Poleg tega se po zaužitju levotiroksina (eutiroksa, L-tiroksina, tiro-4, L-tiroksa, L-tiroksin-akra, L-tiroksina-Farmaka) v krvi ustvari "depot" tega zdravila, ki se po potrebi porabi z dejodiniranjem tiroksina. in ga spremeni v t3. Tako se je mogoče izogniti visokim koncentracijam trijodotironina v krvi.

Celotni dnevni odmerek je treba dati zjutraj 30 minut pred zajtrkom z majhno količino tekočine. Majhnim otrokom je treba zdravilo predpisati med jutranjim hranjenjem v zdrobljeni obliki.

Začetni odmerek levotiroksina je 12,5–25–50 µg / dan ali 10–15 µg / kg / dan. Poleg tega je otrokova potreba po ščitničnih hormonih povezana s površino telesa. Levotiroksin v odmerku 150–200 µg / m2 telesne površine se priporoča za novorojenčke in 100–150 µg / m2 za otroke, starejše od enega leta.

Ob upoštevanju kliničnih simptomov je treba kljub temu opozoriti, da je najbolj zanesljiv pokazatelj ustreznosti zdravljenja, ki ga prejme otrok s hipotiroidizmom, normalna raven TSH v krvnem serumu, pri otrocih prvega leta življenja, ravni tiroksina.

Upoštevati je treba, da se raven T4 običajno normalizira 1-2 tedna po začetku zdravljenja, raven TSH - 3-4 tedne po začetku nadomestnega zdravljenja.

Pri dolgotrajnem zdravljenju so kazalci ustreznosti uporabljenega odmerka natrijevega levotiroksina podatki o dinamiki rasti, splošnem razvoju otroka, kazalcih diferenciacije skeleta.

V. A. Peterkova, profesor, doktor medicinskih znanosti
O. B. Bezlepkina, kandidat za medicinske vede
GU ENT RAMS, Moskva

Simptomi in zdravljenje kongenitalnega hipotiroidizma

Prirojeni hipotiroidizem je skupina bolezni, za katere je značilno pomanjkanje ščitničnih hormonov. Pomanjkanje teh snovi povzroča zamude v razvoju celotnega organizma in predvsem živčnega sistema.

Strokovnjaki so ugotovili, da obstaja razmerje med starostjo, v kateri se je začelo zdravljenje bolezni, in stopnjo inteligence. Ugodne napovedi so možne le, če se zdravljenje izvaja v prvih tednih otrokovega življenja.

Prirojena pomanjkljivost ščitničnih hormonov se pojavi v 1 od 4 tisoč, pogosteje pri dekletih.

Vloga ščitnice pri otrocih

Ščitnična žleza je eden najpomembnejših endokrinih organov. Nadzoruje številne procese v telesu in izvaja:

• uravnavanje metabolizma in vzdrževanje telesne temperature;
• sodelovanje pri presnovi maščob, ogljikovih hidratov in beljakovin;
• podpora na zahtevani ravni najpomembnejšega elementa v sledovih - kalcija;
• oblikovanje inteligence.

Pravilno delovanje ščitnice pri otrocih pomaga pri rasti in popolnem razvoju. Najpomembnejša vloga tega telesa je, da oblikujejo okostje in osrednji živčni sistem otroka. Vse to se dogaja pod vplivom hormonov, ki jih proizvaja ščitnica.

Ti vključujejo trijodotironin (T3) in tiroksin (T4). Pri prirojeni disfunkciji telesa se količina izločenih ščitničnih hormonov ne zadostuje za otrokovo telo. Prirojeni hipotiroidizem zavira fizični in duševni razvoj.

Vzroki bolezni

Nastajanje prirojenega pomanjkanja ščitničnih hormonov se pojavlja iz različnih razlogov, najpogostejši pa so naslednji:

1. Naslednost in genetske mutacije. V četrtini primerov se bolezen razvije kot posledica dedovanja defekta sinteze tiroksina. Protitelesa, ki krožijo v materinskem organizmu in blokirajo razvoj tega organa v plodu, lahko vplivajo tudi na pojav prirojene hipofunkcije ščitnice.
2. Motena sinteza hormonov zaradi zmanjšane občutljivosti tkiva žleze na jod, oslabljena oskrba s snovmi, potrebnimi za proizvodnjo hormonov
3. Hipotalamus ali hipofizna disfunkcija. Poraz teh predelov možganov vodi do hudih endokrinih bolezni.
4. Uporaba zdravil med nosečnostjo. Še posebej nevarno za plod, ko ženska s ščitnično boleznijo vzame neprimerne odmerke antitiroidnih zdravil.

Simptomi hipotiroidizma pri dojenčkih

Veliko otrok v prvem mesecu prirojenega hipotiroidizma se ne kaže. In šele kasneje so pediatri in starši opazili nekatere nepravilnosti v razvoju otroka. Samo nekateri novorojenčki imajo jasne znake hipofunkcije ščitnice:

• velika teža (od 4000 g);
• odprta usta;
• otekanje na obrazu;
• zabuhlost na mestu nadklavikularnih fossae;
• nizek glas;
• težko zdraviti zlatenico;
• modri nasolabialni trikotnik.

V treh mesecih se simptomi bolezni pojavijo kot:

• pomanjkanje apetita;
• piling na koži;
• obstojna zaprtost;
• hipotermija;
• lomljivi lasje.

V prihodnosti ima pri otrocih prirojeni hipotiroidizem znake zaostajanja rasti in razvoja, vključno s kasnejšim zobanjem.

Potem, če ni ustrezne terapije, ima otrok hipotenzijo, mišično oslabelost, bradikradijo, srčno disfunkcijo, težave s požiranjem, mrzlico, letargijo.

Pri otrocih je brezbrižnost do vsega, kar se dogaja: ni drobovja, otroci ne izgovarjajo zlogov, niso sposobni samostojnih iger. Takšni otroci ne gredo na stik, pogosto trpijo zaradi virusnih okužb, trpijo zaradi anemije, ki jo je težko zdraviti s specializiranimi drogami.

Pri mladostnikih se prirojeni hipotiroidizem kaže v duševnih motnjah, zmanjšanem sluhu, debelosti, nepripravljenosti za učenje, nizki rasti. Obstaja tudi zamuda v puberteti.

Bolezen je težko diagnosticirati pri novorojenčkih le na podlagi njenih znakov. Zato je v porodnišnicah uveden obvezni presejalni pregled.

Pravočasno zaznavanje nepravilnosti v ščitnici pomaga preprečevati ireverzibilno patologijo - kretinizem, ki se kaže v značilnih spremembah obraznih značilnosti, slabšem govoru, izgubi sluha, nerazvitosti sekundarnih spolnih značilnosti, zmanjšanju velikosti notranjih organov, ožiganju kože, trajnem otekanju, nizki inteligenci.

Nivo ščitničnega hormona otroka se pregleda 4. dan po rojstvu. V ta namen se zbere kri, ki se pošlje v posebne laboratorije, kjer se določijo tirotropin, trijodotironin in tiroksin.

Za kongenitalni hipotiroidizem je značilno znatno zmanjšanje tiroidnih hormonov in povečanje tirotropina.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma

Pravočasni ukrepi za normalizacijo ravni tiroidnih hormonov preprečujejo resne posledice v obliki zamud pri razvoju otroka. Zdravljenje je treba predpisati takoj po odkritju patologije.

Osnova zdravljenja je uporaba nadomestnih zdravil, ki vsebujejo natrijev levotiroksin. Zdravila s to snovjo imajo anabolični učinek in omogočajo otroku, da se pravilno razvija.

Dva tedna po uporabi zdravil so opazili izboljšanje stanja novorojenčkov.

Merilo za pravilno izbran terapevtski režim je normalizacija tirotropina, tiroksina. Upoštevana je tudi rast otroka in razvoj živčnega sistema. Učinkovitost zdravljenja kaže na popolno ukinitev simptomov hipofunkcije ščitnice.

Prirojeni hipotiroidizem pogosto zahteva vseživljenjski vnos hormonskih pripravkov s tiroksinom. Zelo pomembno je pravilno izračunati odmerek, še posebej, če bolezen napreduje. Pri nekaterih bolnikih, ki jemljejo levotiroksin, se z njegovim umikom ponovno razvije primarni hipotiroidizem. To stanje zahteva nadaljnjo uporabo nadomestka ščitničnega hormona.

Zdravilo na osnovi levotiroksina je na voljo v različnih odmerkih, zato morajo biti starši previdni pri nakupu tega zdravila za novorojenčke. Zdravilo se otroku daje enkrat na dan, zjutraj, najbolje pred obroki. Tablete za dojenčke je treba zdrobiti v prahu in jih dati z materinim mlekom ali zmesjo.

Odmerki tiroksina se izračunajo na podlagi mase novorojenčkov in so 15 µg / kg na dan. Poleg tega mora specialist prilagoditi odmerek glede na površino telesa.

Vitaminski pripravki so otrokom predpisani kot dodatna metoda zdravljenja, pri čemer mora biti prisoten vitamin B12, A, C. Otrok s kongenitalnim hipotiroidizmom naj ne bi opazoval le endokrinolog, ampak tudi nevrolog. Pogosto predpisujejo nootropne droge, fizioterapijo in tečaje masaže.

Če se bolezen razvije kot posledica zapleta infekcijske bolezni, potem po okrevanju simptomi hipotiroidizma običajno izginejo. Če ima otrok vse znake cretinizma, okrevanje ni v celoti možno, vendar uporaba hormonskih zdravil blaži stanje.

Prognoza za prirojeni hipotiroidizem

Učinkovitost zdravljenja je odvisna od pravočasnosti diagnoze in predpisovanja nadomestnih zdravil. Pri določanju diagnoze "kongenitalnega hipotiroidizma" do tretjega tedna po rojstvu se lahko preprečijo možne razvojne motnje otroka.

Če diagnosticiramo kongenitalni hipotiroidizem šele tri mesece pozneje, se napoved poslabša. Verjetnost zaostajanja v razvoju se povečuje. Če se bolezen odkrije kasneje, tudi če predpisujete potrebne odmerke tiroksina, je v večini primerov prišlo do zaostanka pri rasti in razvoju otroka.

Preprečevanje bolezni

V prisotnosti bolezni ščitnice pri sorodnikih in zakonci bi moral pregledati genetik.

Strokovnjaki menijo, da je primarni hipotiroidizem pri nosečnicah, povezan z pomanjkanjem joda, v večini primerov glavni dejavnik pri nastanku motenj v ščitnici pri otrocih.

Glede na študije v regijah z pomanjkanjem joda je raven inteligence bistveno nižja v primerjavi z ugodnimi regijami. Zato je pri načrtovanju nosečnosti potrebno pregledati endokrinologa in, če je potrebno, jemati zdravila z jodom.

Ženska mora posebno pozornost nameniti stanju ščitnice, če je pred nosečnostjo okvarila delovanje tega organa. Hipotiroidizem pri materi v nekaterih primerih vodi do nenormalnega razvoja ščitnice pri otroku, povečanega tveganja za prezgodnji porod.

Če noseča ženska živi na območju, kjer je ugotovljeno pomanjkanje joda, mora vsak dan jesti živila, ki vsebujejo ta pomemben element v sledovih.

Če se pri prihodnji materi že diagnosticira primarni hipotiroidizem, mora ženska vsekakor vzeti zdravila za ohranitev delovanja ščitnice, ki jo predpiše endokrinolog.

Prav tako zahteva redno spremljanje in krvne preiskave za ščitnične hormone.

Zdravljenje je treba začeti takoj, če se pri nosečnicah pojavi difuzna toksična koža. Za otroka je nevarno dejstvo, da lahko protitelesa proti ščitnični žlezi, ki krožijo v materinskem organizmu, vplivajo na razvoj tega organa v plodu, pri čemer tvorijo prirojeni hipotiroidizem.

Simptomi pri novorojenčkih s prirojenim hipotiroidizmom

Prirojeni hipotiroidizem se pogosteje diagnosticira v otroštvu in njegov vzrok je običajno nepopravljiv. Vendar pa pravilno izbrani odmerek levotiroksina za nadomestno zdravljenje popolnoma odpravi učinek kongenitalnega hipotiroidizma na telo.

Vzroki prirojenega hipotiroidizma

Glavni so:

• Odsotnost / nerazvitost ščitnice, genetsko določena;
• Genetske motnje biosinteze tiroidnega hormona;
• Pomanjkanje ali presežek joda v prehrani nosečnice lahko vodi do hipotiroidizma pri novorojenčku;
• Prekomerne količine v hrani tio- in izocianatov ter cianogenih glikozidov. Te snovi v medicinskem okolju se imenujejo strumogene in jih vsebujejo navadni bruseljski in cvetača, oljna repica, repa, sladki krompir... Seznam se lahko nadaljuje, vendar to ne pomeni, da je treba te izdelke med nosečnostjo izključiti iz prehrane. Dovolj je, da jih ne uporabljamo v zelo velikih količinah;
• Redko dovolj - učinek porabi noseča radioaktivni jod. Od približno 10 do 12 tednov ščitnica za plod že nabira jod, vključno z radioaktivnimi;
• Najredkejši in najmanj obetaven vzrok prirojenega hipotiroidizma pri zdravljenju je patologija receptorjev ščitničnih hormonov. V tem primeru je v krvi veliko TSH in T3 in T4, vendar še vedno opazimo hipotiroidizem. Opisane so bile samo dve sto družin s to vrsto kongenitalnega hipotiroidizma.

Prirojeni hipotiroidizem, če je nameščen pri otroku, se imenuje kretinizem. Dejstvo je, da pomanjkanje ščitničnih hormonov upočasni psiho-emocionalni razvoj osebe. O miksedemu pravijo pri hudem hipotiroidizmu, vključno s prirojenim, ko se razvije značilen hipotiroidni ali myxedematous edem.

Diagnostika

Videz novorojenčka je tako značilen, da izkušeni neonatolog predlaga diagnozo na podlagi enostavnega pregleda:

• Masa novorojenčka je nad normalno ali na zgornji meji;
• Obstaja otekanje stopal, rok, obraza. V primerjavi z drugimi novorojenčki je debela koža otroka presenetljiva;
• Ko se ga dotaknete, se pojavi nepričakovano nizka telesna temperatura;
• Otrok s prirojenim hipotiroidizmom je počasen, malo plačan, sesalni refleks je šibek, kar se pogosto zamenjuje s šibkim apetitom;
• Vendar pa otrok intenzivno pridobiva na teži. Telesna teža se ne poveča zaradi maščobe, ampak zaradi naraščajočega edema. Pri prirojenem hipotiroidizmu, tako pri novorojenčku, otroku kot pri odraslih, v podkožni maščobi se snovi na splošno kopičijo neškodljive, vendar imajo neprijetno lastnost, da zadržijo tekočino. Zaradi tega je oteklina v vsakem hipotiroidizmu tako gosta, koža pa je zgoščena.

Bolj zanesljivi laboratorijski podatki se lahko pridobijo ne prej kot 4–5 dni, ker se pred tem lahko odkrijejo materinski hormoni v krvi novorojenčka. Obstajajo testni trakovi, na njih se nanese kapljica krvi, ki je pri novorojenčkih odvzeta iz pete. Če se na ta način odkrije presežek TSH, se postavi diagnoza.

Naslednja faza je vzpostavitev vzroka prirojenega hipotiroidizma, saj je zdravljenje v veliki meri odvisno od njega. Prirojeni hipotiroidizem, če je "centralen", je kombiniran s prirojeno adrenalno insuficienco.

To je posledica dejstva, da je problem v hipotalamusu (delu možganov, osrednjem živčevju), ki ga pri tej bolezni ne spodbujajo nadledvične žleze in ščitnica. V tem primeru je bolje predpisati ne ščitnične hormone, ampak TSH in še posebej v kombinaciji z nadledvičnimi hormoni, ki so prvi predpisani.

Na srečo je prirojeni centralni hipotiroidizem casuisticically redki.

Nezdravljena prirojena hipotireoza

Zdi se, da je vse preprosto: značilen videz dojenčka, analiza in zdravljenje. Toda veliko pogosteje obstajajo subklinične oblike prirojenega hipotiroidizma, ki jih ni lahko določiti.

Ti simptomi pri novorojenčku so seveda prisotni, vendar so veliko šibkejši, ne zajemajo oči in običajno ostanejo neopaženi, otrok pa ni ozdravljen.

Najpogostejši vzrok kongenitalnega hipotiroidizma je nerazvitost ščitnice, v tem primeru se razvije subklinična, blaga hipotireoza.

Otrok raste počasi in flegmatično, gosto postavo, pogosto zaostaja v razvoju. To je posledica zatiranja razvoja možganov. Fizični razvoj se prav tako upočasni: kasneje se fontanele zaprejo, izbruhnejo prvi zobje.

Pri teh otrocih je značilna tudi nagnjenost k zaprtju, splošno otekanje. Edem sega do nazofarinksa in pogosto diha skozi usta. Oblikovan adenoidni tip osebe z majhno brado in stalno odprtimi usti.

Podobno je prizadet slušni aparat, poslabšanje sluha.

Simptomi pri odraslih so na splošno podobni, dodajajo pa se težave s srcem: zgodaj se pojavi ateroskleroza in za njim koronarna arterijska bolezen.

Lasje izpadajo, nohti se zlomijo, oseba je nagnjena k depresiji, vendar so poskusi samomora redki. Običajno je ta standard za kongenitalni hipotiroidizem povezan z anemijo.

Zato ima polt osebe značilno bledo-rumenkast odtenek zaradi kombinacije anemije s splošno oteklino.

Samo hormonski testi lahko pokažejo pravilno diagnozo. TSH se znatno poveča in zmanjšajo tiroidni hormoni. Če opravite ultrazvok, lahko opazite zmanjšanje, spremembo oblike ščitnice.

Zdravljenje

Simptomi prirojenega hipotiroidizma se uspešno ustavijo z imenovanjem ščitničnih hormonov, zdravljenje pa je treba začeti najkasneje 5-17 dni po rojstvu osebe.

Kot pri otrocih s pozno vzpostavljenim subkliničnim hipotiroidizmom se njihovo stanje zelo hitro odziva na pravilno zdravljenje. Pediatri imenujejo ta pojav »katastrofalno okrevanje«. Edemi hitro izginejo, otrok postane bolj aktiven, radovednost raste, razvoj poteka normalno. Vse to se zgodi v nekaj dneh, čeprav hormoni v krvnih preiskavah še vedno niso normalni.

Zapletenost zdravljenja otrok s ščitničnimi hormoni je, da se, ko rastejo, potreba po njih spremeni in odmerek ponovno prevzame.

Pri odraslih je zdravljenje na splošno enako, odmerki se redko spreminjajo (nosečnost, visok stres, menopavza itd.), Rezultat pa je bolj predvidljiv.

Skozi leta se pridružuje spremljajoča patologija, zdravnik mora izbrati zdravila, ki so v kombinaciji s stalno predpisanimi ščitničnimi hormoni, ki so življenjskega pomena za človeka in jih nikoli ne prekličejo.

Danes je natrijev levotiroksin najbolj priljubljen, vendar so včasih predpisani tudi kombinirani pripravki (T3 + T4 ali T3 + T4 + jod).

Začetni odmerek je vedno minimalen (50-150 mcg / dan za odraslega, 5-15 mcg / kg za novorojenčka in vsaj 2 mcg / kg za otroka), počasi se poveča na individualno primerno.

Endokrinolog se osredotoča na raven TSH: če je povišan, je treba odmerek povečati, če pa ga znižamo, potem preveliko odmerjanje. Če je oseba starejša od 55 let, potem strogo nadzoruje holesterol in delo srca, obstajajo značilnosti izbire odmerkov (glej tabelo).

Pri odraslih se TSH preveri za 1-1, 3-1 in šest mesecev po normalizaciji, v prvih nekaj letih pa se testi ponovijo vsakih šest mesecev, nato pa vsaj eno leto. Otroci se hitreje odzivajo na zdravljenje s TSH normalizacijo - že 2-3 tedne. Če vsaj ena analiza TSH ni normalna, znova zaženite izbiro odmerka.

Prirojeni hipotiroidizem običajno zahteva stalno, dolgoročno zdravljenje. Vendar pa ščitnični hormoni, ki jih zdravnik predpisuje v pravilnem odmerku, pozitivno vplivajo na trajanje in kakovost življenja.

Redni vnos ščitničnih hormonov v pravilnem odmerku omogoča otroku, da ohrani enako hitrost razvoja kot njegovi vrstniki.