Neonatalna sladkorna bolezen pri novorojenčkih

• Razlogi

Ena redkih patologij, ki se pojavljajo pri pravkar rojenih otrocih, je neonatalna sladkorna bolezen.

Ta bolezen je posebna oblika diabetesa brez imunskega tipa in se lahko razvije v prvih šestih mesecih po rojstvu.

Bolezen lahko razdelimo v dve klinični skupini: t

• Prehodne (prehodne) vrste - predstavljajo približno 50% skupnega števila primerov.
• Stalni (stalni) pogled.

Ta oblika bolezni je izjemno redka - pri približno enem od 100–200 tisoč otrok in pri enem pri tisočih otrocih z diabetesom tipa 1. t

Zdravniki diagnosticirajo obstojne neonatalne sladkorne bolezni v manj kot 5% primerov.

Simptomi

Neonatalni diabetes ima številne značilne simptome:

• Polyuria.
• Počasna sesanja
• Acidoza
• Ketonemija.
• Dehidracija v hudi obliki.
• Glikozurija.
• Dolgotrajna hiperglikemija (več kot 10-11 mmol / l).
• Ketonurija (redko).

Približno 50% otrok še vedno obstaja tveganje za ponovno razvoj sladkorne bolezni tipa 1 v prihodnosti (običajno pri 20–30 letih).

V polovici primerov, ko dojenček doseže 12 tednov, pride do spontanega izginotja simptomov prehodne sladkorne bolezni. Po tem stanju stanje dojenčka ne zahteva posebnega zdravljenja.

Diagnostika

V preteklosti se je ta patologija nanašala na diabetes tipa 1 pri otrocih, ki se je pokazal zelo zgodaj. Zdaj je ugotovljeno, da je njegov vzrok prirojena kršitev procesa izločanja insulina.

Pomanjkanje tega hormona je vzrok za intrauterino zaviranje rasti in vodi do rojstva otrok, katerih teža ne ustreza njihovi starosti.

Znaki bolezni:

Stalno zvišanje ravni glukoze v krvi (več kot 11 mmol / l) je eden od znakov, ki vam omogočajo, da postavite to diagnozo.

V nevarnosti so otroci, katerih starost je manj kot 30 tednov po rojstvu.

Zdravljenje

Glavno zdravilo za zdravljenje neonatalnega diabetesa je sulfonil sečnina, medtem ko eksogenega insulina ni.

Resne mutacije v genu KCNJ11 lahko privedejo do zgodnjega razvoja bolezni, ki se ne odzove na ta zdravila, povzroči razvojno zakasnitev in po določenem času povzroči nastanek nevroloških motenj.

Kadar prehodni neonatalni diabetes običajno ne potrebuje insulina, in ko se uporablja v procesu zdravljenja, se odmerek postopoma zmanjša do popolne odprave pri otrocih po 2 mesecih.

Zdravljenje bolnika se ustavi, dokler ne doseže starosti treh mesecev, ker ga ne potrebuje več. Vendar pa imajo ti otroci še vedno možnost pojava simptomov diabetesa tipa 1 v starejši starosti.

Zdravniki jim pogosto predpišejo dodatno terapijo s pripravki encimov trebušne slinavke.

Pri otrocih z neonatalno sladkorno boleznijo se stalno spremlja raven kalcija, kalija, natrija, KOS in glukoze.

Dokler dojenček ni star 3 tedne, ima hiperglikemijo. Običajno je dnevni odmerek insulina majhen in znaša približno 3-4 U / kg.

Neonatalni diabetes

Neonatalni diabetes mellitus je skupina presnovnih bolezni, ki se kažejo v hiperglikemiji in hipoinzulinemiji glede na disfunkcijo trebušne slinavke. Klinični simptomi vključujejo hiperglikemijo, poliurijo, metabolno acidozo, ketonemijo in ketonurijo, dehidracijo in pomanjkanje telesne mase. Druge manifestacije so odvisne od genetske patologije. Diagnoza temelji na fizičnem pregledu otroka, laboratorijskih preiskavah krvi in ​​urina. Zdravljenje je odvisno od oblike neonatalnega diabetesa. Pri prehodni varianti se izvaja simptomatsko korekcijo hiperglikemije, pri kateri je pri bolnikih s trajno sladkorno boleznijo indicirana vseživljenjska insulinska terapija.

Neonatalni diabetes

Neonatalni diabetes mellitus (NSD) je vrsta heterogenih patologij v neonatologiji in pediatriji, za katere je značilna hiperglikemija in prehodna ali trajna pomanjkljivost insulina glede na β-celično disfunkcijo endokrinih pankreasa. Prvič je sladkorno bolezen pri novorojenčku opisal Kistel leta 1852. Razširjenost tega stanja je 1: 300-400 tisoč novorojenčkov. V 55-60% primerov se razvije prehodna oblika. Stalna nepooblaščena kontrola dostopa je manj pogosta in je praviloma del sindromoloških patologij. V povprečju trpijo fantje in dekleta z enako pogostnostjo, vendar so nekateri sindromi (na primer IPEX sindrom) pogostejši pri moškem spolu. Vrsta dedovanja nekaterih oblik neonatalnega diabetes mellitusa je odvisna tudi od specifične genetske nepravilnosti in je lahko bodisi avtosomno dominantna (GK defekt) bodisi avtosomno recesivna (KCNJ11).

Vzroki za nastanek novorojenčka

Etiologija neonatalnega sladkorne bolezni je odvisna od njene klinične oblike. Prehodni NSD je posledica neustreznega razvoja β-celic Langerhansovih otočkov pankreasa. Funkcionalno nezrele celice ne morejo zagotoviti ustreznega odziva na povečanje glikemije. V tem primeru je lahko osnovna raven insulina v krvni plazmi normalna. V večini primerov se patologija razvija občasno. Dokazana je bila tudi dedna nagnjenost, povezana z anomalijami dolge roke kromosoma VI. Vzrok prehodnega neonatalnega diabetesa mellitusa so lahko mutacije genov ABCC8 in KCNJ11, vendar napake istih genov v nekaterih primerih izzovejo razvoj trajne oblike.

Vztrajno neonatalno diabetes mellitus povzročajo nenormalnosti strukture β-celic, celotne žleze ali neposredno insulina, zato se razvije njegova absolutna pomanjkljivost. Praviloma so to dedne pomanjkljivosti različnih genov. Najpogostejša varianta sta heterozigotna aktivacijska mutacija genov ABCC8 in KCNJ11. Pogoste so naslednje nepravilnosti, ki povzročajo nezadovoljive pogoje: IPF-1 - hipo ali aplazija trebušne slinavke, GK - brez odziva na glukozo v krvi, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonov sindrom) - kršitev procesa sinteze insulina, FOXR (IPEX-sindrom) - avtoimunsko poškodbo tkiva žleze. Trajna oblika je lahko tudi manifestacija mitohondrijskih patologij. V nekaterih primerih lahko okužba z enterovirusi, ki jo je mati utrpela v prvem trimesečju nosečnosti, povzroči nastanek neonatalnega sladkorne bolezni.

Razvrstitev in simptomi neonatalnega sladkorne bolezni

Neonatalni diabetes mellitus ima dve glavni klinični obliki:

• Prehodni ali prehodni nepooblaščeni dostop. Bolj običajna možnost. Ne glede na zdravljenje, simptomi postopoma izginejo pri starosti 3 mesecev. Popolna remisija se pojavi pri starosti od 6 mesecev do 1 leta. Možna je ponovitev v odrasli dobi.
• Stalen ali trajen nepooblaščen dostop. Pogosto so vključene v strukturo sindromskih malformacij. Zahteva doživljenjsko terapijo z insulinom.

Klinične manifestacije prehodnega in stalnega neonatalnega diabetesa mellitusa v odsotnosti drugih sindromskih motenj so skoraj identične. Pri prehodnem NSD se pogosto opazi intrauterina zaostalost v rasti - otroci se rodijo s telesno težo, ki je za gestacijsko starost bistveno manjša od normalne (pod 3 percentile). Splošno stanje otroka v prehodni obliki je rahlo moteno - bolnik je sedeči, letargičen, apetit zmanjšan ali ohranjen. Komatna stanja niso tipična. Tudi ob dobri prehrani otrok počasi povečuje telesno težo. Poseben znak neonatalnega diabetes mellitusa je izrazita poliurija in dehidracija, pogosto močan vonj acetona iz ust.

Za trajno obliko neonatalnega diabetesa mellitusa so značilni vsi zgoraj navedeni simptomi, vendar intenzivnejši. Kljub temu pa intrauterina zaostalost rasti ni tako izrazita. Drugi možni simptomi so odvisni od tega, ali je NSD vključen v strukturo sindroma. Z razvojem IPEX sindroma se hiperglikemija kombinira z drugimi endokrinimi in imunskimi motnjami ter negativno enteropatijo. Klinično se kaže v ekcemih, kronični driski, avtoimunskem tiroiditisu, hemolitični anemiji. Poleg neonatalnega diabetes mellitusa Walcott-Rallisonov sindrom vključuje ledvično odpoved, intelektualno okvaro, hepatomegalijo in spondiloepifizno displazijo.

Diagnoza neonatalnega diabetesa

Diagnoza neonatalnega sladkorne bolezni vključuje fizikalni pregled novorojenčkov, laboratorijske in instrumentalne metode raziskovanja. Zbiranje anamnestičnih podatkov matere praviloma omogoča ugotavljanje resnosti obstoječih manifestacij - poliurija, počasno povečanje telesne teže. Objektivna preiskava je pokazala splošno slabost otroka, suho kožo in druge manifestacije dehidracije. V večini primerov imajo otroci zaostanek pri telesnem razvoju in pomanjkanju telesne mase.

Laboratorijski testi imajo vodilno vlogo pri diagnosticiranju neonatalne sladkorne bolezni. V študiji krvi je določena stabilna hiperglikemija več kot 10-11 mmol / l, povečana raven ketonskih teles nad 3 mmol / l, pH t

Neonatalni diabetes mellitus pri novorojenčkih: simptomi, vzroki, zdravljenje

Včasih se novorojenčkom postavi diagnoza sladkorne bolezni. Te redke patologije ne povzroči neuspeh imunskega sistema, temveč napaka v genu, ki je odgovorna za delovanje beta celic trebušne slinavke. Ta bolezen je zelo redka, en primer za 200-500 tisoč novorojenčkov. Ta oblika sladkorne bolezni se imenuje "neonatalna" in je odkrita pri otrocih v prvih 6 mesecih življenja.

Simptomi neonatalne sladkorne bolezni

Lahko sumite diabetes mellitus na več razlogov:

• Otrok zanič slabo in praktično ne teži.
• Otrok prepogosto urinira.
• Premik v kislinsko-baznem ravnovesju telesa proti kislinski strani ali acidozi, ki se kaže v kršenju dihanja, kardiovaskularnem sistemu in vonju kislih jabolk iz ust.
• Dehidracija otrokovega telesa, za katero se lahko sumi, da je v njej ohlapna koža, suhe sluznice, šibkost, hitro dihanje in srčni utrip.
• V krvnih preiskavah se raven glukoze poveča na 9 mmol / l pred hranjenjem in 11 mmol / l po prisotnosti ketonskih teles.
• V testih urina, prisotnosti sladkorja in, zelo redko, ketonskih teles.

Vzroki bolezni

Vzroki neonatalnega diabetesa so lahko genetske mutacije in intrauterine deformacije trebušne slinavke otroka, ki jih povzročajo nekateri virusi: rdečkica, ošpice, mumps, piščanci, citomegalovirus, virus Coxsackie.

Negativni učinek na celice beta trebušne slinavke in zdravila, kot so vakuum, streptozocin, aloksan pentamidin, diazoksid, β-adrenomimetiki, tiazidi, dilantin, α-interferon, jemljejo med nosečnostjo.

Diagnostika

Neonatalna sladkorna bolezen ni bila predhodno diagnosticirana, zaradi česar je ena vrsta sladkorne bolezni pripisana tipu 1. Zdaj je zanesljivo ugotovljena na podlagi ne le klinične slike, ampak tudi genetskih raziskav. Najpogosteje se ta oblika sladkorne bolezni pojavlja pri zelo nedonošenčkih, katerih rojstvo se je zgodilo pred intrauterino 30 tednov.

Napoved za prihodnost otroka z neonatalno sladkorno boleznijo

To bolezen lahko razdelimo v dve skupini:

1) Začasna (prehodna) - pojavlja se v skoraj polovici primerov, v celoti preteče za 12 mesecev. Simptomi izginejo postopoma ali spontano. Vendar obstaja tveganje, da se bo bolezen vrnila v adolescenci in mladosti.

2) Stalno (stalno), ki zahteva zdravljenje z zdravili skozi vse življenje.

Danes sodobna medicina ne more napovedati, kdaj bo postavila diagnozo, ali bo prišlo do obdobja remisije in kako dolgo v vsakem posameznem primeru.

Zdravljenje neonatalnega diabetesa pri novorojenčkih

V polovici vseh primerov otroci z neonatalno sladkorno boleznijo ne potrebujejo insulinskega zdravljenja. Najpogosteje so predpisana zdravila, ki normalizirajo raven sladkorja v krvi. To je ponavadi glibenklamid ali sečninski sulfat.

Pazljivo spremljajte učinkovitost teh sredstev v vsakem posameznem primeru. S pravilno izbiro zdravil in odmerkov se lahko izognemo takšnim zapletom sladkorne bolezni, kot so zakasnitev v razvoju in nevrološke motnje.

V primeru začasnega tipa neonatalne sladkorne bolezni bolniki običajno ne potrebujejo dajanja insulina ali pa injiciranje poteka s stalnim zmanjševanjem odmerka, dokler zdravilo ne preneha v celoti. Običajno do starosti 3 mesecev otrok ne potrebuje več inzulina od zunaj.

Otroci s stalno vrsto diabetesa vedno ostanejo odvisni od insulina. Nimajo obdobij "mirne" bolezni. Dnevni odmerek predpisanega insulina je običajno majhen in znaša 3-4 enote na 1 kg telesne mase novorojenčka.

Pri zdravljenju neonatalnega diabetesa izvajamo podporno terapijo za normalizacijo vodno-elektrolitnega in kislinskega ravnovesja. Encim pankreasa je predpisan tudi kot dodatna terapija. Otroci, ki trpijo zaradi neonatalnega diabetesa, potrebujejo stalno spremljanje glukoze, kalija, kalcija, natrija.

Neonatalni diabetes

Neonatalni diabetes mellitus je skupina presnovnih bolezni, ki se kažejo v hiperglikemiji in hipoinzulinemiji glede na disfunkcijo trebušne slinavke. Klinični simptomi vključujejo hiperglikemijo, poliurijo, metabolno acidozo, ketonemijo in ketonurijo, dehidracijo in pomanjkanje telesne mase. Druge manifestacije so odvisne od genetske patologije. Diagnoza temelji na fizičnem pregledu otroka, laboratorijskih preiskavah krvi in ​​urina. Zdravljenje je odvisno od oblike neonatalnega diabetesa. Pri prehodni varianti se izvaja simptomatsko korekcijo hiperglikemije, pri kateri je pri bolnikih s trajno sladkorno boleznijo indicirana vseživljenjska insulinska terapija.

Neonatalni diabetes

Neonatalni diabetes mellitus (NSD) je vrsta heterogenih patologij v neonatologiji in pediatriji, za katere je značilna hiperglikemija in prehodna ali trajna pomanjkljivost insulina glede na β-celično disfunkcijo endokrinih pankreasa. Prvič je sladkorno bolezen pri novorojenčku opisal Kistel leta 1852. Razširjenost tega stanja je 1: 300-400 tisoč novorojenčkov. V 55-60% primerov se razvije prehodna oblika. Stalna nepooblaščena kontrola dostopa je manj pogosta in je praviloma del sindromoloških patologij. V povprečju trpijo fantje in dekleta z enako pogostnostjo, vendar so nekateri sindromi (na primer IPEX sindrom) pogostejši pri moškem spolu. Vrsta dedovanja nekaterih oblik neonatalnega diabetes mellitusa je odvisna tudi od specifične genetske nepravilnosti in je lahko bodisi avtosomno dominantna (GK defekt) bodisi avtosomno recesivna (KCNJ11).

Vzroki za nastanek novorojenčka

Etiologija neonatalnega sladkorne bolezni je odvisna od njene klinične oblike. Prehodni NSD je posledica neustreznega razvoja β-celic Langerhansovih otočkov pankreasa. Funkcionalno nezrele celice ne morejo zagotoviti ustreznega odziva na povečanje glikemije. V tem primeru je lahko osnovna raven insulina v krvni plazmi normalna. V večini primerov se patologija razvija občasno. Dokazana je bila tudi dedna nagnjenost, povezana z anomalijami dolge roke kromosoma VI. Vzrok prehodnega neonatalnega diabetesa mellitusa so lahko mutacije genov ABCC8 in KCNJ11, vendar napake istih genov v nekaterih primerih izzovejo razvoj trajne oblike.

Vztrajno neonatalno diabetes mellitus povzročajo nenormalnosti strukture β-celic, celotne žleze ali neposredno insulina, zato se razvije njegova absolutna pomanjkljivost. Praviloma so to dedne pomanjkljivosti različnih genov. Najpogostejša varianta sta heterozigotna aktivacijska mutacija genov ABCC8 in KCNJ11. Pogoste so naslednje nepravilnosti, ki povzročajo nezadovoljive pogoje: IPF-1 - hipo ali aplazija trebušne slinavke, GK - brez odziva na glukozo v krvi, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonov sindrom) - kršitev procesa sinteze insulina, FOXR (IPEX-sindrom) - avtoimunsko poškodbo tkiva žleze. Trajna oblika je lahko tudi manifestacija mitohondrijskih patologij. V nekaterih primerih lahko okužba z enterovirusi, ki jo je mati utrpela v prvem trimesečju nosečnosti, povzroči nastanek neonatalnega sladkorne bolezni.

Razvrstitev in simptomi neonatalnega sladkorne bolezni

Neonatalni diabetes mellitus ima dve glavni klinični obliki:

• Prehodni ali prehodni nepooblaščeni dostop. Bolj običajna možnost. Ne glede na zdravljenje, simptomi postopoma izginejo pri starosti 3 mesecev. Popolna remisija se pojavi pri starosti od 6 mesecev do 1 leta. Možna je ponovitev v odrasli dobi.
• Stalen ali trajen nepooblaščen dostop. Pogosto so vključene v strukturo sindromskih malformacij. Zahteva doživljenjsko terapijo z insulinom.

Klinične manifestacije prehodnega in stalnega neonatalnega diabetesa mellitusa v odsotnosti drugih sindromskih motenj so skoraj identične. Pri prehodnem NSD se pogosto opazi intrauterina zaostalost v rasti - otroci se rodijo s telesno težo, ki je za gestacijsko starost bistveno manjša od normalne (pod 3 percentile). Splošno stanje otroka v prehodni obliki je rahlo moteno - bolnik je sedeči, letargičen, apetit zmanjšan ali ohranjen. Komatna stanja niso tipična. Tudi ob dobri prehrani otrok počasi povečuje telesno težo. Poseben znak neonatalnega diabetes mellitusa je izrazita poliurija in dehidracija, pogosto močan vonj acetona iz ust.

Za trajno obliko neonatalnega diabetesa mellitusa so značilni vsi zgoraj navedeni simptomi, vendar intenzivnejši. Kljub temu pa intrauterina zaostalost rasti ni tako izrazita. Drugi možni simptomi so odvisni od tega, ali je NSD vključen v strukturo sindroma. Z razvojem IPEX sindroma se hiperglikemija kombinira z drugimi endokrinimi in imunskimi motnjami ter negativno enteropatijo. Klinično se kaže v ekcemih, kronični driski, avtoimunskem tiroiditisu, hemolitični anemiji. Poleg neonatalnega diabetes mellitusa Walcott-Rallisonov sindrom vključuje ledvično odpoved, intelektualno okvaro, hepatomegalijo in spondiloepifizno displazijo.

Diagnoza neonatalnega diabetesa

Diagnoza neonatalnega sladkorne bolezni vključuje fizikalni pregled novorojenčkov, laboratorijske in instrumentalne metode raziskovanja. Zbiranje anamnestičnih podatkov matere praviloma omogoča ugotavljanje resnosti obstoječih manifestacij - poliurija, počasno povečanje telesne teže. Objektivna preiskava je pokazala splošno slabost otroka, suho kožo in druge manifestacije dehidracije. V večini primerov imajo otroci zaostanek pri telesnem razvoju in pomanjkanju telesne mase.

Laboratorijski testi imajo vodilno vlogo pri diagnosticiranju neonatalne sladkorne bolezni. V študiji krvi je določena stabilna hiperglikemija več kot 10-11 mmol / l, povečana raven ketonskih teles nad 3 mmol / l, pHmetabolična acidoza. V analizi urina lahko odkrijemo glukozurijo in ketonurijo. Pri izvajanju testov na Zimnitsky je pokazala povečanje dnevne diureze (poliurija) in povečanje deleža urina. Instrumentalna diagnostika v obliki ultrazvoka, rentgenskega OBP, ultrazvoka se uporablja za izključitev organskih motenj in prepoznavanje drugih manifestacij sindromskih patologij. Če je mogoče, se kariotipira z identifikacijo okvarjenih genov.

Diferencialna diagnoza neonatalnega diabetes mellitusa poteka s hiperglikemijo novorojenčkov, glikozurijo na podlagi masivne infuzijske terapije, intrauterinimi okužbami, vnetnimi boleznimi centralnega živčnega sistema - meningitisom in encefalitisom, ledvično sladkorno boleznijo, okužbami črevesnega trakta, malabsorpcijskim sindromom, akutno kirurško abdominalno patologijo

Zdravljenje neonatalnega diabetesa

Terapevtska taktika za trajne in prehodne oblike neonatalnega sladkorne bolezni je bistveno drugačna. Pri otrocih s trdovratnim NSD je prikazana nadomestna insulinska terapija, ki jo dopolnjujejo visokokalorični obroki. Terapevtski režim je izbran za vsakega otroka posebej glede na občutljivost za inzulin in raven glukoze v krvi. Praviloma uporabljajo insuline kratkega in dolgega delovanja. Glede na prisotnost sindromske patologije neonatalnega diabetes mellitusa se izvede ustrezna korekcija. Na primer, ko je mutiran gen FOXR3, so predpisani citostatiki, presaditev kostnega mozga se izvaja, v primeru napake KCNJ11 pa se namesto insulina uporabljajo preparati sulfonilsečnine. Nadomestno zdravljenje z insulinom je indicirano vse življenje.

Pri bolnikih s prehodno obliko neonatalne sladkorne bolezni se zdravljenje z insulinom uporablja le pri visoki stopnji glikemije, eksikoze, izrazitega kršenja splošnega stanja, pomanjkanja telesne teže in počasnega zaposlovanja. V prvih 6-12 mesecih se potreba po hipoglikemičnih zdravilih zmanjša, nato pa izgine - pride do popolne remisije. Nadzor ravni glukoze v krvi in ​​prilagajanje odmerkov zdravil, odvisno od dinamike nepooblaščenega dostopa, se lahko opravi vsakih 7 dni ali enkrat na mesec z endokrinologom in pediatrom ali družinskim zdravnikom.

Prognoza in preprečevanje neonatalne sladkorne bolezni

Napoved prehodne oblike neonatalnega sladkorne bolezni je ugodna. Praviloma se v starosti od 6 mesecev do enega leta pojavi popolna klinična remisija. Pri nekaterih otrocih je lahko poslabšanje tolerance glukoze. Obstaja tudi tveganje za razvoj avtoimunskega sladkorne bolezni pri starosti 20-30 let. Napoved za okrevanje po trajni obliki neonatalnega diabetes mellitusa je neugodna. Ne glede na prisotne patologije, bo otrok prisiljen jemati insulin vse življenje. Prognoza za življenje s to obliko nedovoljenega posega je dvomljiva. Rezultat je v veliki meri odvisen od prisotnosti določenih genetskih motenj. Pri sindromu IPEX večina otrok umre pred hudo obliko sepse pred 1. letom starosti.

Specifična profilaksa neonatalne sladkorne bolezni ni bila razvita. Nespecifični preventivni ukrepi vključujejo medicinsko in genetsko svetovanje za pare z oceno verjetnosti, da bo otrok imel to patologijo. Če obstaja velika nevarnost nepooblaščenega dostopa pri nerojenem otroku, je mogoče imeti amniocentezo, ki ji sledi kariotipizacija

Kaj je neonatalni diabetes?

V medicini je neonatalni diabetes mellitus posebna oblika neimunskega diabetesa, ki se pri otroku razvije v prvih šestih mesecih življenja. Bolezen spada v skupino presnovnih patologij, ki se kažejo kot hiperglikemija in hipoinsulinemija, ki jo povzročajo motnje trebušne slinavke.

Vzroki

Glavni vzroki te bolezni, zdravniki menijo, da so genetske spremembe, malformacije trebušne slinavke med prenatalno tvorbo otroka. Patologije tega organa lahko povzročijo nekatere virusne okužbe, če jih ima ženska med nosečnostjo. Ti vključujejo ošpice, rdečke, Coxsackiejev virus, parotitis, norice, citomegalovirus in nekatere druge.

Tudi na trebušno slinavko nerojenega otroka negativno vplivajo zdravila, kot so Diazoksid, Dilantin, Streptozotocin, alfa in beta interferoni, in Vakor, ki ga je ženska vzela med nošenjem otroka.

Diagnoza neonatalnega sladkorne bolezni se običajno izvaja v prvih treh mesecih otrokovega življenja. Zelo redko je, da se bolezen po šestih mesecih diagnosticira.

Simptomi

Simptomi bolezni so precej izraziti, zato morajo mlade starše opozoriti in služiti kot motiv za odhod k zdravniku. Simptomi lahko izgledajo takole:

• dehidracija, ki jo odlikuje suha in ohlapna koža, šibkost, hitro bitje srca in pogostejše dihanje;
• pogosto uriniranje v velikih količinah;
• majhno povečanje telesne mase in pomanjkanje apetita;
• vonj kislega jabolka iz otroških ust zaradi premika v kislinsko-bazičnem ravnovesju;
• prisotnost sladkorja v splošni analizi urina ali ketonov;
• zvišanje ravni glukoze v krvi.

Vsak od zgoraj navedenih znakov bolezni naj bi staršem pokazal, da je treba otroka pokazati zdravniku in z njim opraviti dodatne teste.

Razvrstitev

Bolezen je razdeljena v dve klinični skupini:

1. Prehodna diabetes mellitus (začasna). Ta vrsta bolezni se pojavi v 50 odstotkih vseh primerov. Simptomi izginejo sami in do leta otroka popolnoma izginejo ali nenadoma. Obstaja tveganje, da bo bolezen ponovno prehitela otroka, vendar že pri starosti 20 let in več.
2. Trajna sladkorna bolezen (trajna). Ta vrsta bolezni je zelo redka, diagnosticira se v največ 5 odstotkih primerov. Bolezen te vrste zahteva stalno vzdrževalno terapevtsko zdravljenje skozi vse življenje.

S pravočasno diagnozo in ustreznim zdravljenjem imajo napovedi z neonatalno sladkorno boleznijo večinoma pozitivne napovedi. Toda 20 odstotkov otrok, ki trpijo za njim, ima zdravstvene težave, ki vključujejo epilepsijo, učne težave, šibkost mišic in razvojno zakasnitev.

Diagnostika

Diagnozo neonatalnega diabetesa mellitusa so omogočili šele pred kratkim. Danes vključuje fizični pregled majhnega bolnika, krvne preiskave, urinske teste itd. Zdravnik vodi tudi pogovor z otrokovo materjo, med katerim ima otrok praviloma vse simptome te bolezni.

Izkušeni strokovnjaki lahko ugotovijo prisotnost neonatalne sladkorne bolezni pri otroku in zunanje znake, to je z zaostankom v telesnem razvoju, majhno telesno maso itd.

Tudi za natančnejšo diagnozo in izključitev drugih bolezni se pogosto izvajajo instrumentalne študije:

• Ultrazvok;
• ultrazvok;
• radiografija OPB;
• kariotipiranje.

Po natančni diagnozi zdravnik predpiše zdravljenje novorojenčka.

Tradicionalno zdravljenje

Večina otrok z neonatalnim diabetesom mellitusom ne potrebuje insulinskega zdravljenja. Praviloma so otrokom predpisana zdravila, ki pomagajo normalizirati raven glukoze v krvi. Najpogosteje strokovnjaki predpisujejo sečninski sulfat ali glibenklamid.

Zdravnik, ki predpiše zdravilo, mora zelo pazljivo opazovati, kako je učinkovit za določenega majhnega bolnika. Če sta zdravilo in njegov odmerek pravilno izbrana, ima otrok možnost, da se normalno razvije in se izogne ​​takšnim zapletom, kot so nevrološke motnje.

Če otrok trpi zaradi začasne vrste zadevne bolezni, potem praviloma ni treba injicirati insulina. V nekaterih primerih se to zdravilo še vedno daje, toda vsakič se njegov odmerek zmanjša, dokler ga ni mogoče popolnoma odstraniti. V večini primerov, do starosti treh mesecev, dojenček ne potrebuje več svojega dodatnega insulina.

Otroci s trajno boleznijo celo življenje ostajajo odvisni od te droge. Remisije za neonatalni diabetes tudi ne obstajajo. Odmerek insulina na dan ni zelo velik in je približno 3-4 enot na kilogram telesne mase otroka.

Poleg zgoraj navedenih zdravil, pri neonatalnem diabetesu, so potrebna zdravila za normalizacijo vodno-elektrolitskega in kislinskega ravnovesja v telesu. Strokovnjaki pogosto predpisujejo encime za stabilizacijo delovanja trebušne slinavke. Poleg tega potrebujejo otroci, ki trpijo za to boleznijo, skrbno spremljanje vsebnosti kalija, natrija, glukoze in kalcija v telesu.

Ljudska pravna sredstva

Terapija s pomočjo narodnih zdravil je lahko le pomožna in ni povsem primerna v vseh primerih bolezni, zato se morate pred uporabo teh receptov posvetovati z zdravnikom.

Včasih se za zdravljenje bolezni uporabljajo infuzije in decoctions iz različnih zdravilnih rastlin. Menijo, da dobro pomaga pri neonatalni infuziji sladkorne bolezni listov borovnice. Da bi bilo, morate veliko žlico posušene borovnice vlijemo 200 ml vrele vode. Infuzija mora stati 40-45 minut, potem ko je treba filtrirati. Uporabite to orodje trikrat na dan.

Učinkovit je tudi za izločanje korenin od repinca pri neonatalni sladkorni bolezni. Da bi bilo, morate vzeti majhno žlico sesekljanega korena, jo zlijte s kozarcem tople vode, segrevajte v vodni kopeli približno 10 minut, pustite, da se pari pol ure, nato seva. Orodje se lahko pije večkrat na dan.

V ljudskem zdravilstvu za zdravljenje bolezni pogosto uporablja fitoterapijo: različne pristojbine, na primer, iz borovnice, listi mete in jagod, fižol stroki. Vse sestavine se zvarijo v pol litra vrele vode, napolnijo 40-45 minut. Nato juho filtriramo in vzamemo trikrat na dan.

Druga priljubljena rešitev je zbirka preslice, breze listov, koren repinca, sadja brina in stroki fižola. V posodi se zmeša velika žlička fito kolektorja 250 ml sveže vrele vode, ki se infundira vsaj eno uro in nato filtrira. To zdravilo je treba piti dvakrat na dan.

Treba je povedati, da je terapija s pomočjo narodnih zdravil v neonatalnem obdobju predpisana zelo redko in samo po lastni presoji in pod osebno odgovornostjo zdravnika, saj je otrokovo telo zelo dovzetno za različna zelišča in rastline. Njihova uporaba v obliki infuzije ali decoctiona lahko sproži razvoj ne samo alergijske reakcije pri otroku, temveč tudi druge resnejše zaplete.

Preventivni ukrepi

O učinkovitosti preventivnih ukrepov za zadevno bolezen je zelo težko govoriti, saj je bolezen precej nepredvidljiva. Bodočim staršem lahko svetujete, če načrtujete nosečnost, da opravijo posebno genetsko študijo, ki kaže na verjetnost razvoja neonatalne sladkorne bolezni pri otroku.

Tudi prihodnji starši bi morali opraviti krvni test, vendar je ta študija zgolj informativne narave. Če so bili družinski člani v družini, ki so trenutno bolni ali trpijo za sladkorno boleznijo tipa 1, je treba slediti prehrani z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov že med načrtovanjem nosečnosti in se trudite, da je ne bi več motili. Ta hrana bo zaščitila beta celice pred uničenjem imunskega sistema.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju te bolezni pri dojenčkih, so: t

1. Nalezljive bolezni (rdečkica, Coxsackie virus, norice itd.) Tako med nosečnostjo matere kot pri novorojenčku.
2. Zgodnja uvedba krme iz kravjega mleka, žita.
3. Pitna voda, onesnažena z nitrati.
4. Nezadostna količina vitamina D v telesu otrok (ta vitamin lahko jemljete le z receptom zdravnika, prevelik odmerek je zanje zelo nezaželen).

Da bi pri novorojenčku preprečili neonatalno sladkorno bolezen, se je treba izogniti navedenim dejavnikom.

Trenutno znanstveniki porabijo veliko sredstev za ustvarjanje učinkovitih metod za preprečevanje te bolezni. Zelo pomembno je zagotoviti zaščito novorojenčkov pred virusi in poskusiti organizirati dojenje zanj, saj nekateri strokovnjaki menijo, da je umetno hranjenje posreden vzrok za diabetes, vendar to dejstvo ni potrjeno.

S pravočasno diagnozo in ustreznim zdravljenjem se pri večini otrok uspešno zdravi neonatalni diabetes mellitus. Zelo pomembno je, da se posvetujete s specialistom, ko se pojavijo prvi znaki bolezni, saj se s tem izognete zapletom in posledicam. Prav tako je treba omeniti, da je treba bolezen zdraviti le pod nadzorom specialista, samozdravljenje je nesprejemljivo.

Novorojenčki s sladkorno boleznijo

Neonatalni diabetes mellitus (trajna neonatalna sladkorna bolezen - PNDM) je vrsta sladkorne bolezni, ki se ponavadi pojavlja v prvih mesecih in traja celo življenje.
Bolezen je genetsko povzročena, za katero je značilno znatno zmanjšanje proizvodnje insulina z beta celicami trebušne slinavke. Bolezni ogljikovih hidratov, ki se pojavljajo v tako zgodnji starosti, so lahko posledica diabetesa mellitusa tipa 1, prehodne neonatalne sladkorne bolezni, samega MODY ali neonatalnega diabetesa.

Najprej je treba sumiti na PNDM, kadar se sladkorna bolezen pojavi v prvih šestih mesecih življenja, čeprav je zdaj verjetno, da je treba to obdobje podaljšati na 12 mesecev. Zaradi pomanjkanja insulina pri otrocih s to boleznijo se ponavadi kaže visoka koncentracija glukoze, ketoacidoze in majhna masa ob rojstvu.

Diagnoza se opravi na podlagi posebnih genetskih preiskav krvi. Mutacija, ki povzroča PNDM, ima običajno spontano naravo, zato ni smiselno dvomiti o prisotnosti sladkorne bolezni pri drugih družinskih članih.

Verjetnost za sladkorno bolezen pri otrocih s PNDM je 50%. Zdravljenje te vrste sladkorne bolezni temelji na uporabi posebne diete in peroralnih zdravil iz skupine derivatov sulfonilsečnine.

Sladkorna bolezen pri novorojenčkih

Diabetes pri dojenčkih in dojenčkih je zelo redka. Njegovo odkrivanje se pogosto pojavi naključno z razvojem stanja hude ketoacidoze ali diabetične kome. Značilna značilnost, na katero se je treba posvetiti, je majhna teža dolgotrajnega otroka ob rojstvu.

Sladkorna bolezen pri novorojenčkih je težka, ker se zaradi nezadostnega rezervnega glikogena v jetrih pojavlja acidoza (povečanje kislosti kislinsko-baznega ravnovesja v telesu) in dehidracija telesa.

Pri prepoznavanju bolezni je treba upoštevati prisotnost teh znakov.

Razlogi

Razvoj sladkorne bolezni pri novorojenčkih zaradi prisotnosti malformacij trebušne slinavke ali poškodbe virusov z beta celicami.

Tudi zaradi te patologije lahko vzamete določena zdravila med nosečnostjo, na primer proti raku, za katerega je značilna prisotnost toksičnega delovanja.

Poleg tega se pri nedonošenčkih lahko razvije sladkorna bolezen pri novorojenčkih, kar je lahko posledica nezrelosti trebušne slinavke.
Znaki sladkorne bolezni pri novorojenčkih so lahko:

• nemirno obnašanje otroka;
• simptomi povečane žeje;
• z običajnim apetitom, otrok ne pridobiva na teži;
• iz prvih dni življenja, plenični izpuščaj in vnetje kože;
• razvijajo se vnetni procesi v predelu genitalij (pri fantih, vnetje prepucija, pri dekletih, vulvitis);
• Otroški urin je lepljiv, lahko na oblačilih ali plenicah pušča madeže škroba.

V odsotnosti zdravljenja v drugem mesecu življenja ima otrok simptome hude zastrupitve, ki vodi v komo. Za diagnozo "sladkorne bolezni" je treba izvesti ustrezne klinične študije.

Zdravljenje

Zdravljenje sladkorne bolezni pri novorojenčkih je uvedba zdravljenja z insulinskim insulinom. Dojenje je prednostna naloga, ko pa je dojenje nemogoče, se otroka prenese v posebne mešanice, ki ne vsebujejo glukoze.

Sladkorna bolezen in povezana stanja pri novorojenčkih

Motnje presnove ogljikovih hidratov pri novorojenčkih, ki se kažejo s hiperglikemijo in glukozurijo, so nedvomno pogostejše kot diagnoze. Analiza objavljenih podatkov v literaturi in lastna opazovanja nas prepričuje, da so te kršitve heterogene po izvoru, se razlikujejo po poteku in imajo različne rezultate.

Izražajo se mnenja o obstoju pri dojenčkih prave prirojene in simptomatske sladkorne bolezni, ki je opisana v različnih virih pod imeni „psevdo-sladkorna bolezen novorojenčkov“ in „sindrom neonatalnega diabetesa“, „prehodna diabetes“ itd.

Več kot 15 let je minilo od objave podrobnega dela E. G. Knyazevskaya. V tem obdobju je v domači literaturi opisan le en zanesljiv primer diabetesa pri novorojenčku. Vsa druga poročila se nanašajo na klinične manifestacije sladkorne bolezni pri dojenčkih.

Med razlogi, ki ovirajo diagnozo neonatalnega diabetes mellitusa, je treba najprej opozoriti, da se motnje metabolizma ogljikovih hidratov pojavljajo v pogojih funkcionalne nezrelosti endokrinega sistema, zaradi česar je pomanjkanje insularnega aparata redko izolirano in zakrito z drugimi patološkimi stanji.

V nekaterih primerih so motnje presnove ogljikovih hidratov le posebna manifestacija travmatske poškodbe možganov, bolezni ledvic, generalizirane citomegalije, hemolitične bolezni novorojenčka, prirojene toksoplazmoze.

Prispevek predstavlja 4 opazovanja motenj presnove ogljikovih hidratov pri novorojenčkih.

Oče novorojenčka trpi zaradi sladkorne bolezni, ki je bila ugotovljena v puberteti. Očeva bolezen napreduje ugodno, nikoli ni bila dekompenzirana. Na dieti jemlje 1 tableto klorpropamida na dan. Nivo glukoze v krvi ne presega 10 mmol / l. Očeva mama ima tudi sladkorno bolezen, diagnoza je bila postavljena pred nekaj leti po odkritju bolezni pri njenem sinu.

Izguba telesne teže novorojenčka v porodnišnici je presegla 400 g, v povezavi s katero je bil pri starosti 5 dni premeščen v somatski oddelek lokalne bolnišnice. Diagnoza med prevajanjem: intrauterina okužba, prenatalna podhranjenost, kataralni omfalitis.

Pri starosti 2 tednov je mati otroka vzela iz bolnišnice. Fant je ponovno vstopil pri starosti enega meseca v zelo resnem stanju. Telesna teža 3070 (+220 g). Označeno povečanje temperature na 40 ° C, povečan srčni utrip in dihanje, suha koža. Na deblu in udih obilen papularni izpuščaj. V dimeljskih gubah, na vratu in zadnjici je velik izpuščaj s plenicami z maceracijo kože.

Dan kasneje je bil s predvideno diagnozo sepse premeščen v kliniko. Stanje je ostalo hudo, zvišana telesna temperatura, suha koža in izpuščaj na njej so obstajali. Fotoreakcije so bile počasne, mišični tonus v okončinah je zmanjšan, tetivni refleksi pa so torpidni.

Velik izvir 2,0 x 2,5 cm, potopljen. Drozd je določen. Trebuh je zmerno otečen, jetra iztekajo 1 cm od roba obrnjenega loka, občutek se pojavi rob vranice. Po vsakem hranjenju je blato rumeno, z dodatkom sluzi. Pogosto uriniranje. V izdihanem zraku je vonj acetona.

Krvni test: Hb 80 g / l, er. 2,5 x 10 12 / l, col. pok 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, str. 12%, str. 56% uh 2%, limf. 26% mesečno. 4%; ESR 12 mm / h. Vrednost hematokrita je 0,3 l / l.

Elektroliti v plazmi: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Diastaza urina 24 mg škroba na 1 h na liter.

Glikemični profil: 15,46, 27,67, 26,98 in 4,06 mmol / l. Glukozurija iz sledi sladkorja v urinu do 20 g / l, reakcija na aceton in urin (++). Koprogram: nevtralna maščoba (++), sluz, levkociti 2-3 na vidiku. Iz iztrebkov smo izolirali izolirane kolonije Staphylococcus aureus.

Na EKG-ju je registrirana sinusna tahikardija - 170 srčnih ciklov na minuto, hipoksične spremembe v miokardu. Radiografija kosti lobanjskega oboka in turškega sedla brez sledi.

Klinična diagnoza, prirojena sladkorna bolezen v fazi dekompenzacije. Zapleti: stafilokokna sepsa (septična-pyemichesky oblika), višina vrha, akutna; stafilokokni enterokolitis; hipotrofija II. stopnje; anemijo.

Pacientu so predpisali injekcije inzulina 2 U in nato 3 U pred vsakim hranjenjem. Istočasno so izvajali zdravljenje sepse in enterokolitisa. Postopoma se je glikemija normalizirala, sladkorja v urinu ni bilo več mogoče zaznati. Kasneje je dečku predpisan IDSS 6 U, 1-krat na dan ob 9. uri.

Opazovanje pacienta med tednom je potrdilo ustreznost zdravljenja in je bil po tem odmerku insulina odpuščen. Med mesecem bivanja v kliniki se je telesna teža povečala za 1000 g; otrok je postal bolj aktiven, izginil je pleničen izpuščaj in izpuščaj na koži, normalizirali pa so se blato in izločanje urina. Stanje po izpustu ostaja zadovoljivo. Dojenje prejme predpisano zdravljenje.

Majhna množica otrok, pri katerih je bila ugotovljena prirojena sladkorna bolezen, je bila opažena v drugih študijah. Kot eden od vzrokov prenatalne hipotrofije pri teh bolnikih se predlaga znižanje koncentracije insulina v plodu krvi. Septični proces, ki se je razvil pri otroku, velja za zaplet diabetesa.

Rodil se je od 1. polne nosečnosti, telesna teža ob rojstvu 3150 g. Starši so mladi, zdravi. Dekle je dojilo do 1 in pol meseca, nato pa je bilo zaradi bolezni in hipogalaktije mater premeščeno v umetno hranjenje z mešanico "Baby".

Nekaj ​​dni pred sprejemom v kliniko je bila v lokalni bolnišnici o akutnih respiratornih virusnih okužbah in vnetju ušesa in je bila z izboljšanjem izpuščena domov. Doma, je bilo povečanje telesne temperature, dekle je zavrnil jesti, je bil nemiran. Pojavila se je povečana izraženost eksudativne diateze na koži, pojavil se je plenični izpuščaj, drozga.

Stanje ob sprejemu v bolnišnico je bilo hudo. Koža je cianotična, suha. Obrazne značilnosti so poudarjene, velika pomlad je potopljena, ustnice suhe, v razpokah. Obsežni intertrigosi so opaženi v vratnih gubah, aksilarnih vdolbinah in dimeljskih predelih, posamezni piodermični elementi na glavi in ​​hrbtu.

Število vdihov je 62 na minuto. Zvok tolkal nad svetlobo. Trdo dihanje. Zvoki v srcu so gluhi, utrip 160 na minuto. Otrok nenehno monotono joka, zvija oči, pije pohlepno, nato pa opazimo potrebo po bruhanju. Iz ust je oster vonj po acetonu.

Deklica je sumila diabetes mellitus, hiperglikemično komo. Vsebnost glukoze v krvi se je zvišala - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, skupaj. COA 6,4 mmol / l; preostali dušik 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Plazemski elektroliti: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Bolniku je bila predpisana korektivna infuzijska terapija, 4 U kristaliničnega insulina je bilo injicirano v veno in nato pod isto količino pod kožo. Natrijev askorbat, kokarbokslaz, krvna plazma so dajali intravensko. Po 2 urah se je raven glukoze v krvi zmanjšala na 28,9 mmol / l, pHmet 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Zdravljenje se je nadaljevalo, vendar bolnika ni bilo mogoče odstraniti iz kritičnega stanja.

Patološka diagnoza hipoplazije trebušne slinavke, nadledvične žleze, displazija timusa, angiomatoza mitralne zaklopke. Zapleti: gnojni bronhitis, dvostranska lobularna in lobularna pljučnica (Staphylococcus aureus je posmrtno izoliran iz pljuč), žarišča emfizema in atelektaza; kataralni enterokolitis, plenični izpuščaj, drozg, maščobna jetra, zrnata miokardna distrofija, ogljikove hidratne ledvice.

V tej ugotovitvi je bil vzrok za razvoj sladkorne bolezni kongenitalna hipoplazija trebušne slinavke z absolutnim pomanjkanjem insulina. Do 1/2 mesecev je dekle postalo zdravo. V zvezi s prehodom na umetno hranjenje v pogojih ARVI je prišlo do močnega poslabšanja stanja. Otrok je razvil hiperglikemično komo, ki je ni bilo mogoče diagnosticirati v prejšnjih stopnjah, patološko zdravljenje pa je začelo prepozno.

Domnevamo lahko, da je deklica dobila materino mleko, njena izmenjava v pogojih optimalnega vnosa ogljikovih hidratov pa je bila zagotovljena z materinim insulinom. Zdi se, da omejena vsebnost hormonov v materinem mleku nima pomembne vloge, ker imajo celice tkiv novorojenčka skoraj 6-krat več insulinom občutljivih receptorjev in imajo sposobnost, da bolj specifično vežejo insulin; ta sposobnost je pri novorojenčkih 24,3%, pri odraslih pa 4,7%.

Diagnozo prirojenega sladkorne bolezni naredimo na 7. dan življenja. Insulin 2 U je bil injiciran pod kožo 4-krat na dan. Potek zdravljenja z infuzijami slanih raztopin, hemodez, serumski albumin, plazma. Pri starosti 2 mesecev je bila na podlagi insulinskega zdravljenja glikemija v območju 13,3–19,4 mmol / l, vsebnost sladkorja v urinu je bila od 5 do 20 g / l, pri starosti 5 mesecev pa je bila glukoza v krvi med 12 in 16 mmol / l, glikozurija - do 10 g / l.

Po 11 mesecih je bila glukoza v krvi 3,6-4,5 mmol / l, glukozurija ni bilo. Od takrat je začel prejemati 2 PIs ICS 1-krat zjutraj. Po 6 mesecih, telesna teža 8 kg, 11 mesecev 12 kg.

V starosti enega leta je bil na kliniki izveden poglobljen pregled otroka: opravljeni so bili stresni testi z glukozo, posnet je bil rentgenski pregled kosti lobanje, pregledan je bil hormonski profil krvi, fundus očesa in holesterol. Ni bilo odkritih odstopanj preučenih parametrov od norme.

Zdravljenje z insulinom se prekine. Trenutno se deček razvija v skladu s starostjo, spremlja ga v svetovalni kliniki, presnova ogljikovih hidratov pa je popolnoma kompenzirana.

To opazovanje je zanimivo predvsem zato, ker se je bolnik okreval zaradi insulinskega zdravljenja. Razvoj presnovnih motenj ogljikovih hidratov je jasno razložen le s hipoksijo, ki se prenaša med porodom. Prisotnost izrazite prenatalne podhranjenosti pri novorojenčku ne izključuje škodljivih teratogenih vplivov, poleg tega so pri otroku odkrili hipospadijo in makroglosijo.

Prav tako bodite pozorni na prekomerno povečanje telesne mase na ozadju zdravljenja z insulinom, po čemur je normalizacija povečanje telesne mase postala normalna.

Po nekaj hranjenju je mati opazila, da je fant postal počasen in da je njegovo dihanje postajalo pogostejše in glasnejše. Neonatolog je sumil na pljučnico in predpisal zdravljenje z ampioksi, korglikonom in natrijevim hidroksibutiratom. Po 2 dneh je bil bolnik zaradi pomanjkanja izboljšav premeščen v ambulanto.

Pogoj za sprejem je huda. Otrok je nemiren, tonus mišic okončin je povišan, refleksi neonatalnega obdobja pa ne. Velik izvir je padel. Globoko dihanje, 64 na minuto. V izdihanem zraku vonj acetona. Dihanje pueril, hripanje se ni slišalo.

Tihi srčni zvoki, ritmični, utrip 160 na minuto. Jetra so 2 cm pod obalnim lokom, gosta. Uriniranje ni pospešeno, obilno. Klinična diagnoza: perinatalna hipoksična encefalopatija, akutno obdobje.

Dan pozneje se je stanje bolnika poslabšalo. Pojavili so se znaki eksikoze, vonj acetona v izdihanem zraku je postal močnejši, zadihanost pa se je povečala. V povezavi s predpostavko o možnosti diabetesa mellitusa pri dečku je bila opravljena določitev glukoze v krvi, ki je bila povišana na 20 mmol / h. V urinu sladkor ni zaznan. Dušik v preostali krvi 45 mmol / l. Na predvečer in na dan ankete otroku niso dajali glukoze.

Ko se je pogovarjala z materjo, se je izkazalo, da je po nasvetu prijatelja, da poveča laktacijo, vsak dan po porodu pojedla 1-2 pločevin kondenziranega mleka. Po imenovanju matere za pravilno prehrano se je hiperglikemija pri otroku umirila, v naslednjih dneh pa vsebnost glukoze v krvi ni presegla 3,5-4 mmol / l. Fant je bil odpuščen iz bolnišnice pri starosti 2 tedna. Trenutno zdrav.

V tej ugotovitvi se je motnja presnove ogljikovih hidratov razvila v pogojih kombinacije perinatalne hipoksične encefalopatije in prebavne hiperglikemije. Verjetnost takšnih kombinacij je majhna, vendar predstavljena opažanja kažejo, da so možne.

Opišemo splošne klinične manifestacije motenj metabolizma ogljikovih hidratov pri bolnikih, ki jih pregledujemo, ugotavljamo, da prepoznavanje sladkorne bolezni in podobnih stanj pri novorojenčkih predstavlja znane težave zaradi atipičnega poteka patološkega procesa v tej starosti. Dovolj je reči, da v nobeni od navedenih ugotovitev ni bila postavljena pravilna diagnoza, preden je bolnik prišel na kliniko.

Ko se dednost še poslabša zaradi sladkorne bolezni, je potrebno biti previden glede na nagnjenost k zgodnejšemu pojavu presnove ogljikovih hidratov pri otrocih, katerih starši imajo sladkorno bolezen.

Izkušnje vodenja takšnih bolnikov kažejo, da je kljub hitremu razvoju bolezni in resnosti njenih manifestacij, s pravočasno diagnozo in ustrezno terapijo možno popolno zdravljenje bolnikov z neonatalnim diabetesom.

Sladkorna bolezen novorojenčka - simptomi (znaki), zdravljenje, zdravila

Diabetes mellitus novorojenčkov - bolezen razreda XVI (nekatera stanja v perinatalnem obdobju), vključena v skupino P70-P74: Prehodne endokrine in presnovne motnje, značilne za plod in novorojenčka, imajo kodo bolezni: P70.2.

Nagnjenost otrok ketozi pojasnjuje visoko pogostost ketonemije in hiter razvoj diabetične kome. Ena od najhujših manifestacij sladkorne bolezni v otroštvu je Mauriacov sindrom, za katerega je značilno znatno zaostajanje v rasti, hipogenitalizem, povečana jetra, ketoza, hiperlipidemija in debelost. Pri izvajanju insulinskega zdravljenja pri otrocih pogosteje kot pri odraslih se lahko razvije hipoglikemična koma (nestabilnost izmenjave, anoreksija in nezadosten vnos hrane po dajanju insulina).

Diabetične žilne lezije, glomeruloskleroza z odpovedjo ledvic (Kim-Melstil-Wilsonova bolezen), retinopatija in katarakta so med poznimi učinki sladkorne bolezni in so redki pri otrocih.

Klinična slika

Zgodnji znak sladkorne bolezni pri otrocih je poliurija, ki pri majhnih otrocih velja za mokrenje v postelji in polidipsijo. Pranje perila po sušenju postane trdo, kot da bi bilo škrobljeno. Urin se izloča v velikih količinah (3-6 litrov na dan), njegova relativna gostota je visoka (več kot 1020), urin vsebuje sladkor in v večini primerov aceton.

Razvoj kome je razviden iz več znakov:

• povečanje diureze,
• hitro hujšanje,
• dehidracija
• bruhanje
• letargija
• zaspanost
• vonj po acetonu iz ust.

Znaki ketoze in povečane acidoze so povečanje globine dihanja, povečanje srčnega utripa, znižanje krvnega tlaka.

Po sodobni klasifikaciji je običajno, da se klasificirajo statistični razredi tveganja, kadar krvni sladkor ne presega normalnih meja, test tolerance na galaktozo pa tudi ne odkrije nepravilnosti v prisotnosti dednosti, neugodne za sladkorno bolezen pri otrocih (visoka porodna teža, motnje presnove ogljikovih hidratov v zgodovini). in razvoj debelosti.

Pri otrocih z obremenjeno dednostjo so lahko fiziološke spremembe v obdobju rasti in pubertete, zlasti nevroendokrini premiki, dejavniki, ki prispevajo k manifestaciji genetsko določenih metabolnih anomalij in njihovi realizaciji pri presnovnih motnjah diabetičnega tipa.

Debelost, ki je genetsko tesno povezana s sladkorno boleznijo, lahko pred diabetesom traja dolgo časa. Nekateri znaki dovzetnosti za presnovne motnje diabetesa skupaj z nenormalnim telesnim razvojem so lahko poslabšali puberteto. Pred manifestacijo sladkorne bolezni lahko pride do vaskularnih motenj (spremembe v krvnem obtoku, krvni tlak).

V študiji toleranco za glukozo s standardnim testom tolerance za glukozo in po dvojni obremenitvi Staub - Traugott lahko prepoznati različne vrste glikemičnega krivulje (hiperinzulinemične, dvomljive, hipoinsulinemičnega, preddiabetičnega in tudi diabetične), kar kaže na doslednost in globino motenj tolerance ogljikovih hidratov pri otrocih z družino dednost sladkorne bolezni.

Visoka verjetnost manifestnih oblik sladkorne bolezni pri otrocih, dedno obremenjenih (sladkorna bolezen, debelost), zahteva posebno disperzivno opazovanje te skupine otrok.

Diagnoza

V začetnem obdobju sladkorne bolezni, so ravni sladkorja v krvi na tešče in dnevni urin pri otrocih običajno povišane, zato je za diagnostiko test za toleranco glukoze (obremenitev glukoze 1,75 g / kg) možen šele po pojasnitvi teh začetnih podatkov.

Zdravljenje sladkorne bolezni pri otrocih je kompleksno z obvezno uporabo insulina in dietne terapije, ki ni namenjena le zdravljenju osnovne bolezni, temveč tudi zagotavljanju ustreznega telesnega razvoja. Hrana mora izpolnjevati starostne fiziološke norme. Ekstraktivne posode so izključene.

Potreba po sladkorju je v tem obdobju pokrita z ogljikovimi hidrati, ki jih vsebujejo mleko, sadje in zelenjava. V obdobju kompenzacije je treba redno omejevati kristalni sladkor, sladkarije in maščobe;

V prisotnosti izrazite ketoze in acetonurije je treba močno omejiti vnos maščob, ohraniti normalno ali celo povečati vnos ogljikovih hidratov. Dodelite nizko vsebnost maščob skute, žitaric, mesnih jedi, pari. Oralna antidiabetična zdravila (derivati ​​sulfonilsečnine in bigvanidi) se v otroštvu ne uporabljajo.

Upoštevati je treba povečano občutljivost otrokovega telesa na insulin. Injekcije se izvajajo v časovnih presledkih po 8 ur, pri čemer se upošteva glukozurni profil: povečajo odmerek, nato se zabeleži največje izločanje sladkorja v urin in s tem zmanjšajo odmerki, ki povzročajo največje zmanjšanje glukozurija.

Če sumite na diabetično komo, ne uporabljajte dolgotrajnih pripravkov insulina. Da bi preprečili lipodistrofijo, je treba mesto injiciranja insulina spremeniti. Pri kompenzaciji za sladkorno bolezen je prikazana terapevtska gimnastika, drsanje, smučanje pod nadzorom zdravnika in starši. Prepovedano je sodelovanje v športu. Zdravljenje diabetične in hipoglikemične kome (glej Coma).

Preprečevanje

Vzpostaviti ambulantno opazovanje za otroke iz družin, v katerih so bolniki s sladkorno boleznijo. Občasno preglejte vsebnost sladkorja v krvi in ​​urinu, omejite uživanje sladkarij. Opazujemo tudi otroke, rojene z visoko telesno maso (več kot 4 kg). Pri otrocih, pri katerih obstaja tveganje za nastanek prediabetesa, se glikemične krivulje preučujejo z dvema obremenitvama.

Napoved zgodnjega prepoznavanja, prehrane, pravilnega zdravljenja pri otrocih je ugodna, vendar se poslabša z razvojem hudih zapletov in pristopom okužb.

Sladkorna bolezen pri novorojenčkih

Sladkorna bolezen pri novorojenčkih je lahko prehodna ali trajna.

Prehodna diabetes

Pri otrocih, mlajših od 6 mesecev, je sladkorna bolezen tipa 1 zelo redka. Toda že v prvem tednu po rojstvu se lahko pojavi prehodna sladkorna bolezen, ki po nekaj tednih spontano izgine. Ta sindrom se najpogosteje opazi pri otrocih z nizko telesno maso za njihovo gestacijsko starost. Zanj je značilna hiperglikemija in izrazita glukozurija, ki vodi do hude dehidracije in včasih do metabolične acidoze, vendar z malo ali nič ketonemije in ketonurije.

Reakcije insulina na glukozo in tolbutamid so zmanjšane ali popolnoma odsotne, čeprav je koncentracija insulina v plazmi normalna. Po spontani remisiji je insulinski odziv na ustrezne dražljaje v celoti obnovljen. Po vsej verjetnosti je osnova za ta sindrom zakasnjeno zorenje P-celic.

Sindrom prehodne sladkorne bolezni pri novorojenčkih je treba razlikovati od visoke hiperglikemije, ki je lahko posledica hipertenzivne dehidracije. Slednji se običajno razvije v poznejši starosti in se hitro odpravi z uvedbo hipotoničnih raztopin; Potreba po insulinu je minimalna.

Pri akutnih manifestacijah sladkorne bolezni pri novorojenčkih je treba dati insulin. Uvedba 1-2 U / dan insulina s povprečnim trajanjem delovanja (v 2 delnih odmerkih) hitro izboljša stanje otroka in normalizira njegovo višino in telesno težo. Če se pojavijo epizode hipoglikemije, kot tudi po 2 mesecih starosti, lahko odmerek insulina postopoma zmanjšamo.

Trajna sladkorna bolezen pri novorojenčkih

V redkih primerih, ageneza trebušne slinavke, diabetes mellitus, ki se kaže pri novorojenčkih, vztraja v poznejšem življenju. Dolgotrajno opazovanje skupine bolnikov z diabetesom mellitusom pri novorojenčkih je pokazalo, da jih je skoraj 50% imelo stalno bolezen, 30% jih je imelo prehodno bolezen, ostalo pa se je pojavilo pri starosti 7-20 let.

Rodna teža večine bolnikov je bila nizka. Primeri bolezni so bili opaženi pri dvojčkih, kot tudi pri več otrocih iz iste družine. Včasih je bila raven sladkorja v krvi ob rojstvu normalna, vendar se je v prvem mesecu življenja razvila stalna sladkorna bolezen.

Neonatalni diabetes: vzroki in posledice bolezni

Neonatalni diabetes mellitus je oblika sladkorne bolezni, ki jo diagnosticiramo pred devetimi meseci. Neonatalni diabetes je drugačen od sladkorne bolezni tipa 1, saj ni avtoimunska bolezen. Neonatalni diabetes mellitus je redka bolezen, ki je ocenjena na 1 od 400.000 do 500.000 živorojenih otrok.

Danes ni 100-odstotnih kliničnih značilnosti, ki bi napovedovale, ali bo neonatalna sladkorna bolezen kratkoročna ali trajna bolezen.

Vzroki bolezni

Neonatalna sladkorna bolezen je redko stanje, za katero je značilna hiperglikemija, ki zahteva zdravljenje z insulinom. Klinično je lahko bodisi začasno stanje, kjer se po nekaj mesecih pojavi remisija, z možnim ponovnim pojavom; ali trajno.

Oba pogoja sta genetsko heterogena; Vendar pa je v večini primerov neonatalni diabetes mellitus povezan z oslabljenim kromosomom 6q24 in heterozigotna aktivacijska mutacija v genu KCNJ11.2 ATP-občutljive podenote kalijevih kanalov je najpogostejši vzrok trajne neonatalne sladkorne bolezni, molekularni mehanizmi, ki so vključeni v terapevtsko vrednost.

Ključne funkcije

Neonatalni diabetes mellitus je posledica spremembe v genu, ki vpliva na proizvodnjo insulina. To pomeni, da je raven glukoze v krvi (sladkor) v telesu zelo visoka. Glavna značilnost neonatalnega diabetesa je diagnosticiranje sladkorne bolezni pred starostjo 6 mesecev, in to se razlikuje predvsem od sladkorne bolezni tipa 1, ki ne prizadene ljudi, mlajših od 6 mesecev.

Približno 20 odstotkov ljudi z novorojenčkom ima nekatere razvojne zamude (npr. Šibkost mišic, učne težave) in epilepsijo. Neonatalni diabetes mellitus je redka bolezen, na primer v Združenem kraljestvu je trenutno manj kot 100 ljudi z diagnozo neonatalne sladkorne bolezni.

Vrste neonatalnega diabetesa

Obstajata dve vrsti neonatalnega diabetesa - začasna (prehodna, prehodna) in trajna (trajna, trajna). Kot že ime pove, začasna sladkorna bolezen pri novorojenčkih ne traja večno in običajno poteka pri starosti 12 mesecev. Toda neonatalni diabetes mellitus se ponavadi ponovi kasneje v življenju, kot ponavadi, med adolescenco. Je delež 50-60 odstotkov vseh primerov. Trajna sladkorna bolezen novorojenčkov, kot je pričakovano, traja večno, in je 40-50 odstotkov vseh primerov.

Približno 50 odstotkov ljudi z neonatalnim diabetesom ne potrebuje insulina, lahko se zdravijo s tabletami namesto s tako imenovanim glibenklamidom. Ti ljudje imajo spremembo gena KCNJ11 ali gena ABCC8, zato potrebujejo večje odmerke glibenklamida, kot bi ga lahko uporabili za zdravljenje sladkorne bolezni tipa 2. t

Mimogrede, pri uravnavanju ravni glukoze v krvi lahko Glibenklamid izboljša tudi simptome razvojne zakasnitve. Pomembno je vedeti, ali ima vaš otrok neonatalno sladkorno bolezen, da se prepričate, ali dobijo ustrezno zdravljenje in svetovanje (na primer ustavitev insulina).

Genetsko testiranje za ugotavljanje neonatalnega diabetesa je pomembno storiti čim hitreje, saj je potrditev diagnoze z molekularno genetskimi raziskavami nujna, preden se upoštevajo kakršne koli spremembe v zdravljenju, torej če je vašemu otroku diagnosticirana sladkorna bolezen pred starostjo 6 mesecev, Posvetujte se z zdravnikom, da preveri neonatalno sladkorno bolezen.

Diagnostika

Neonatalni diabetes mellitus ima diagnozo vztrajnega zvišanja glukoze v krvi - več kot 11 mmol / l. Običajno se neonatalni diabetes pojavlja pri otrocih primarne gestacijske starosti (manj kot 30 tednov). V patogenezi neonatalne sladkorne bolezni ima glavno vlogo prehodno zmanjšana aktivnost adenilat ciklaze β-celic trebušne slinavke, normalizirana na starost 2 tedna.

Zdravljenje

Za zdravljenje neonatalne sladkorne bolezni se uporablja infuzijska podporna terapija za odpravo motenega vodno-elektrolitnega in kislinsko-bazičnega ravnovesja. Običajno se insulin microjet uporablja v odmerku 0,04–0,1 U / kg / h pri minimalni količini izotonične raztopine natrijevega klorida (0,05–0,1 ml).

Pri zdravljenju neonatalne sladkorne bolezni je potrebno stalno spremljanje glukoze, natrija, kalija, kalcija, KOS. Hiperglikemija ponavadi traja do začetka 3. tedna življenja. Dnevni odmerek insulina, ki je potreben za zdravljenje neonatalnega diabetes mellitusa, je običajno majhen: 3-4 U / kg.

Neonatalni diabetes mellitus in sladkorna bolezen prvih 6 mesecev

Trenutno obstajajo prepričljivi dokazi, da diabetes mellitus (DM), ki se kaže v prvi polovici življenja, ni avtoimunska bolezen in ni povezan z nekaterimi geni HLA (HLA - glavni histokompatibilnostni) sistemi občutljivosti.

Klinično je neonatalni diabetes razdeljen v dve skupini: prehodna neonatalna sladkorna bolezen (TNSD) in trajna neonatalna sladkorna bolezen (PNSD).

Simptomi prehodnega neonatalnega diabetes mellitusa spontano izginejo v povprečju do starosti 12 tednov življenja. Otroci kasneje ne potrebujejo zdravljenja, čeprav se domneva, da jih polovica lahko popravi sladkorno bolezen v starejši starosti - pogosteje v drugem in tretjem desetem življenju kot sladkorna bolezen tipa 1.

V nasprotju s tem pa trajna neonatalna sladkorna bolezen zahteva uporabo insulina. Tako so leta 2004 v Avstraliji opazili 5-letno deklico, ki je potrebovala inzulinsko terapijo, ki se je začela pri starosti 6 tednov. V Združenih državah je bilo identificiranih 44 otrok s prehodnim neonatalnim diabetesom.

Kanal qatr je sestavljen iz štirih podenot receptorja sulfoniluree (SUR1) in štirih podenot kalijevega kanala (Kir 6.2). Zapiranje Qatrja je potrebno za izločanje glukoze-stimuliranega insulina s β-celicami. Odprtje tega kanala zavira izločanje insulina.

Inaktivacija mutacij v genih, ki kodirajo tako podskupine SUR1 (ABCC8) kot tudi Kir 6.2 (KCNJ11), ohranja kanal zaprt, kar povzroča nenadzorovano izločanje insulina, kar vodi do prirojenega hiperinzulinizma.

Predpostavlja se, da bo aktiviranje mutacij teh genov ohranilo odprt kanal Qatr, kar bo povzročilo trajno neonatalno sladkorno bolezen. Kanal qatr najdemo v skeletnih mišicah in nevronih možganov.

Mednarodna skupina za neonatalno diabetes (ISPAD, 2006) je izvedla klinično preskušanje peroralnega zdravila sulfonilurea (glibenklamid) pri 49 bolnikih z mutacijami Kir 6.2. Pri 90% bolnikov je bilo mogoče iz insulina preiti na preskusno zdravilo. Dokazal ni le bolj primeren način dajanja zdravila, temveč tudi pomembno izboljšanje pri nadzoru presnovnih motenj pri bolnikih.

Tako se je med zdravljenjem z glibenklamidom HbA1c zmanjšal z 8,1% na 6,4%. Dolgotrajno spremljanje ravni sladkorja v krvi je pokazalo rahlo nihanje v postprandialni glikemiji, starši pa so opazili znatno izboljšanje zdravja svojih bolnih otrok.

Vendar ni vse tako preprosto. Avtorji članka v Avstraliji v medicini, Shubha Shrinivasan in Kim Donahue, so opazili sedemletno deklico z mutacijo Kir 6.2, pri kateri so ketoacidozo opazili pri starosti 7 mesecev in je kljub maksimalnim odmerkom glibencalmida ostala odvisna od insulina.

Diagnozo neonatalnega diabetes mellitusa je treba upoštevati pri vseh bolnih novorojenčkih, ki so v kritičnem stanju. Mednarodno združenje za sladkorno bolezen otrok in mladostnikov priporoča, da se vsem otrokom, pri katerih se razvije sladkorna bolezen v prvih 6 mesecih življenja, preverijo genetske mutacije kanala Quatre.

DNA iz periferne krvi lahko pošljete v raziskovalni laboratorij v Exeter v Združenem kraljestvu. Tako je bila genotipizacija izvedena pri 20 avstralskih otrocih z manifestacijami insulina odvisnega diabetes mellitusa (IDDM), ki se je pojavil pred šestimi meseci življenja. Pri 7 otrocih se je izkazalo, da je bil test za Kir 6.2 pozitiven, v 3 primerih so bile odkrite mutacije v SUR 1, v nekaterih izmed njih so opazili odvisnost od insulina.

Po podatkih je v človeških avtosomah vsaj šest dobro raziskanih področij, ki jih ureja en sam center. Depresija prilagajanja teh področij lahko privede do naslednjih sindromov zaradi odstopanj v teh 6 področjih avtosomov: prehodni neonatalni diabetes (6q24), Wiedemann-Beckwith in Russell-Silverov sindrom (11p15.5), materninski in očetovski uniparentalni sindrom (14q32), Angelmann in Prader -Vilji sindromi (15q11-13) in psevdo-hipoparatiroidizem 1b (20q12-13).

Prehodni neonatalni diabetes mellitus zaradi nenormalnega odtisa lokusa 6q24

Locus 6q24 vključuje gene ZAC in HYAM. Sladkorna bolezen ima svoje klasične manifestacije, se manifestira v prvem tednu življenja in spontano izgine za 12 tednov. Poleg makroglosije pri 23% bolnikov niso odkrili nobenih drugih »ekstrapankreatičnih« kliničnih simptomov. Koncentracija glukoze v krvi se lahko giblje od 12 do 57 mmol / l. Če je predpisan insulin, potem je treba pri spremljanju bolnika v prihodnosti njegov odmerek zmanjšati.

Trajna neonatalna diabetes mellitus in prehodna neonatalna sladkorna bolezen zaradi mutacije Kir 6.2

Druga najpogostejša mutacija, ki povzroča diabetes v neonatalnem obdobju, je mutacija Kir 6.2. S to "razčlenitvijo" lahko prehodna sladkorna bolezen postane trajna. Pri 90% bolnikov so te mutacije spontane.

Najpogosteje pa se sindrom DEND manifestira z zakasnjenim razvojem brez epilepsije. Tretjina bolnikov s to vrsto neonatalnega sladkorne bolezni ima ketoacidozo in funkcijo β-celic je bistveno zmanjšana. Zato je treba te novorojenčke zdraviti ne le z zdravili s sulfonilsečnino, ampak tudi z insulinom. Odmerki zdravil za sulfonilsečnino za novorojenčke so 0,5 mg / kg na dan, včasih do 1,0 mg / kg na dan. Pri predpisovanju teh zdravil se izvaja stroga kontrola glikemije.

Walcott-Rallisonov sindrom (Wolcott-Rallisonov sindrom)

Ta sindrom je dedno avtosomno recesivno in je zaznamovan z zgodnjim pojavom sladkorne bolezni, epifizialno displazijo, ledvično patologijo, akutno odpovedjo jeter in duševno zaostalostjo. Sindrom je povezan z mutacijo EIF2AK3. Diabetes mellitus se razvija ne le pri dojenčkih, ampak tudi pri starejših otrocih.

Soglasje Evropskega združenja za pediatrično endokrinologijo (ESPE), ISPAD, ADA in Evropsko združenje za preučevanje sladkorne bolezni (EASD) potrjuje, da ni nižje starostne meje, ki bi omejevala začetek črpanja insulina.

Klinični primer

Kot klinični primer NSD predstavljamo lastno opazovanje redke kombinacije prehodnega neonatalnega sladkorne bolezni in Brooke sindroma.

Otrok od druge nosečnosti, patološko poteka v ozadju nevarnosti prezgodnjega poroda, anemije zmerne resnosti. Drugi porod, po carskem rezu. Telesna teža ob rojstvu 2780 g, otrok je takoj jokal. Matere - 27 let, oče - 28 let, se zdijo zdrave. Družina ima hčerko 8 let brez odstopanj v zdravstvenem stanju. Dednost (vključno s sladkorno boleznijo) ni obremenjena.

Ciljni status ob sprejemu. Telesna teža dekle je 3465 g. Telesna temperatura je 36,6 ° C. Motorna aktivnost je zmanjšana. Označena hipotenzija. Meningealni znaki so negativni. Bleda koža z marmornim odtenkom.

Na delu skeletnega sistema: deformacija zgornjih in spodnjih okončin, desna noga pod obližem mavca, prirojena ankiloza komolca, kolena, kolčnih sklepov, zlomi ramenskega in levega stegnenice, zlom desnega stegnenice, valgusna deformacija.

Prsni koš je cilindričen, v pomenu dihanja sodelujejo pomožne mišice, tahipnea do 68 / min. S tolkanjem preko pljuč - zvočno zvok, auskultacijsko težko dihanje. Meje relativne srčne utrujenosti v starostni normi. Tihi srčni zvok, srčni utrip 120 utripov na minuto, BP - 85/50 mm Hg. Art., O2 nasičenost 94%. Trebušček je povečan v volumnu, sodeluje pri dihanju, mehak. Jetra + 3 cm od roba obalnega loka.

Otrok je imel hiperglikemijo v starosti od 7 dni (krvni sladkor 18-23 mmol / l), v povezavi s katerim je bil otrok premeščen v mešanico laktoze in pred vsakim hranjenjem prejel 0,1 U insulina (0,8 U / dan). V naslednjih 3 tednih življenja se je krvni sladkor znižal na 5-9 mmol / l. Insulin je bil preklican. Med dolgotrajnim spremljanjem ravni glikemije niso opazili epizod zvišanega krvnega sladkorja. Izključena je bila tudi varianta ledvične glukozurije.

Tako je kombinacija prirojene osteogeneze imperfecta (osteogenesis imperfecta) in prirojene ankiloze sklepov omogočila diagnosticiranje redke dedne bolezni pri otroku - sindromu Brooke.

Prisotnost hiperglikemije v neonatalnem obdobju s poznejšo normalizacijo krvnega sladkorja nam je omogočila diagnosticiranje prehodnega neonatalnega diabetesa pri otroku. V literaturi nismo srečali podatkov o kombinacijah, ki se pojavljajo pri tem otroku.